Ağrı yokluğu sendromları
Ağrı yokluğu sendromları (insensitivity-to-pain) kalıtsaldır (otosomal dominant). 15 fenotipi olan bu sendrom kümesinde sensoryal ve/veya otonom sistem nöropatilerinin yanı sıra değişik organlarda ve dokularda çok sayıda patolojiyle karşılaşılır.[1][2][3][4]
Fenotiplerin ortak bulguları[değiştir | kaynağı değiştir]
- Ağrı duyusu yokluğu (bazı fenotiplerde distal ekstremitelerde)
- Isı duyarsızlığı
- Dokunma, titreşim, tat alma, basınç duyuları normal
- Terleme yokluğu (bazı fenotiplerde aşırı terleme)
- Saçlar seyrek
- Kornea refleksleri bozuk
- Korneada ülserler-sikatrisler
- Yüz derisinde sikatrisler
- Dil-yanak-dudak ısırma sonucu doku kayıpları
- Dişlerini kendilerinin sökmesi
- Bruksizm
- Fenotiplerden birinde dil papillaları atrofisi (tek oral bulgu)
- Koku alma sorunları
- Deri kalın
- Deri ülserleri
- Parmak uçlarını ısırma (sikatris ve infeksiyon)
- Yara iyileşmesi aksamaları
- Stafilokok infeksiyonları
- Çok sayıda iyileşme bozukluğu gösteren kemik kırıkları
- Eklemlerde dislokasyonlar
- Osteomyelit
- Aseptik kemik nekrozları
- Artrit
- Tırnaklar distrofik
- Taşikardi
- Tendon refleksleri normal
- Entelektüel bozukluklar
- Duygusal dalgalanmalar
- Hiperaktif davranışlar
|
Tıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça[değiştir | kaynağı değiştir]
- ^ Axelrod FB. Hereditary sensory and autonomic neuropathies. Familial dysautonomia and other HSANs. Clinical Autonomic Research,12 Suppl 1: I2–14, 2002
- ^ Verpoorten N, De Jonghe P, Timmerman V. Disease mechanisms in hereditary sensory and autonomic neuropathies. Neurobiology of Disease, 21(2):247-255, 2006
- ^ Gao L, Guo H, Ye N, et al. Oral and craniofacial manifestations and two novel missense mutations of the NTRK1 gene identified in the patient with congenital insensitivity to pain with anhidrosis. PLoS One, 8:e66863, 2013
- ^ Limeres J, Feijoo JF, Baluja F, et al. Oral self-injury: an update. Dental Traumatology, 29(1):8-14, 2013