HMC sendromu

Sayfanın 22 Temmuz 2020 tarihinde onaylanmış olan kontrol edilmiş bir sürümü, bu revizyonu temel almıştır.

HMC sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Sendroma adını veren 3 temel bulgu vardır: Hipertelorizm-küçük kulak deliği (microtia)-yüz yarıkları (facial clefting). Mikrosefali ve hipertelorizm belirgindir. Kulak boşlukları dardır ve işitme güçlüğü vardır. Burun sırtı yayvandır. Ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi); yüz, burun, dudak ve damak yarıkları bulunur. Konjenital kalp defektleri, böbreklerde yer değişikliği, vertebra anomalileri saptanır. Serçe parmağı kısadır, parmaklarda yapışıklıklar vardır. Psikomotor gelişme geriliği görülür.^[1]^[2]^[3]

Kaynakça

^ Bixler D, Christian JC, Gorlin RJ. Hypertelorism, microtia, and facial clefting: a newly described inherited syndrome. American Journal of Diseases of Children, 118: 495-498, 1969
^ Schweckendiek W, Hillig U, Kruse E, et al. HMC syndrome in identical twins. Human Genetics, 33: 315-318, 1976
^ Baraitser M. The hypertelorism microtia clefting syndrome. Journal of Medical Genetics, 19: 387-388, 1982

[1] Bixler D, Christian JC, Gorlin RJ. Hypertelorism, microtia, and facial clefting: a newly described inherited syndrome. American Journal of Diseases of Children, 118: 495-498, 1969

[2] Schweckendiek W, Hillig U, Kruse E, et al. HMC syndrome in identical twins. Human Genetics, 33: 315-318, 1976

[3] Baraitser M. The hypertelorism microtia clefting syndrome. Journal of Medical Genetics, 19: 387-388, 1982

[1]

[2]

[3]