Vikipedi, özgür ansiklopedi
Skafosefali (scaphocephaly), sutura sagittalis’lerin erken kapanmasıyla ortaya çıkan bir kraniyosinostoz türüdür (sagital kraniyosinostoz). Dar ve uzun bir kafatası ortaya çıkar (belirgin dolikosefali). Yüz bölgesi malformasyonların çok hafiftir. Genellikle kalıtsaldır; otosomal dominant ya da otosomal resesif yollar aktarılır.[1][2][3]
Kaynakça
- ^ Bell HS, Clare FB, Wentworth AF. Familial scaphocephaly. Journal of Neurosurgery, 18:239-241, 1961
- ^ Lajeunie E, Le Merrer M, Bonaiti-Pellie C, et al. Genetic study of scaphocephaly. American Journal of Medical Genetics, 62:282-285, 1996
- ^ Huber C, Cormier-Daire V. Ciliary disorder of the skeleton. American Journal of Medical Genetics, 160C: 165-174, 2012
