Hemoglobinopati

Hemoglobinopati, hemoglobin molekülündeki globin zincirlerinden birinin yapısında anormalliğe yol açan bir genetik bozukluktur. Birçok hastalığı içinde barındırır, bunlara orak hücre anemisi ve talasemi (akdeniz anemisi) dahildir. Farklı hastalıklarda semptomlar da farklılık gösterir: orak hücre anemisinde eritrositler (alyuvarlar) anaerobik durumlarda farklı şekillere dönüşüp, dolaşım sorunlarına ve bazı organlarda hasara neden olurken, talasemide eritrositlerin (alyuvarların) üretiminde sorun vardır (etkisiz eritropoiez).

Bazı hemoglobinopatilerin (ve ilgili hastalıkların), sıtmanın yaygın olduğu yerlerde, özellikle heterozigot formda, bireylere evrimsel bir yarar sağladığı söylenebilir. Zira, sıtma paraziti eritrositlerin (alyuvarların) içinde yaşar ve hücrenin normal görevini yapmasına müdahale ederler. Sağlıksız eritrositlerde (örneğing orak hücre anemisindeki gibi) veya hızla kaybolmaya yatkın eritrositlerde, hastalık bulaşmış hücreler erkenden yok edilmiş olurlar.

Sıtma bağlantısına karşın, farklı ırklardan birçok insanda hemoglobinopatiler görülebilmektedir. Örneğin, talasemi özellikle Akdeniz ülkelerinde ortaya çıkar bu nedenle de akdeniz anemisi olarak da anılır.

Kaynakça

• İngilizce Vikipedi Hemoglobinopati maddesi

Ayrıca bakınız

• Genetik tanı merkezi

Dış bağlantılar

• Uzm. Dr. Hilmi Apak - "Hemoglobinopatiler ve Talasemiler", İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Sürekli Tıp Eğitimi Etkinlikleri, Anemiler Sempozyumu, 19-20 Nisan 2001, İstanbul, s.149-162