Kromozom 16 (insan)
Kromozom 16, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onaltıncısıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 90 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %3'üne sahiptir. Kromozom 16, muhtemelen 850 ile 1,200 arasında gen içermektedir.
Genler[değiştir | kaynağı değiştir]
Kromozom 16 üzerinde bulunan genlerden bazıları:
- ABCC6: ATP-bağlayıcı kaset, alt aile C (CFTR/MRP), üye 6
- CREBBP: CREB bağlayıcı protein (Rubinstein-Taybi sendromu)
- COQ7: ubikuitin biyosentezis
- GAN: devt aksonal nöropati (gigaksonin)
- LITAF: lipopolisakkarid-teşvikleyici TNF faktör
- MEFV: Akdeniz ataşi
- PKD1: Polikistik böbrek hastalığı 1 (otozomal baskın)
- TAT: tirozin aminotransferaz
- TSC2: tuberous sklerozis 2
Hastalıklar[değiştir | kaynağı değiştir]
Kromozom 16 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 1
- Ailevi Akdeniz Ateşi
- Dev aksonal nöropati
- Kombine malonik ve metilmalonik asidüri (CMAMMA)
- Polikistik böbrek hastalığı
- Pseudoksantoma elastikum
- Rubinstein-Taybi sendromu
- Tuberoz skleroz
- Tirozinemi