Wilson hastalığı
| Wilson hastalığı | |
|---|---|
 | |
| Kayser-Fleischer halkası | |
| Uzmanlık | Endokrinoloji  |
Wilson hastalığı veya Hepatolentiküler dejenerasyon dokularda bakır birikimine yol açan otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır [1] . Bu hastalık kendini psikiyatrik veya nörolojik belirtilerle ve karaciğer hastalığıyla gösterir. Karaciğerde birikmesiyle hepatit ve siroz, bazal gangliyonlarda birikmesiyle nörolojik bulgular gelişir.Hastalığı ilaçla tedavi etmek mümkündür. Tedavide D-penisilamin kullanılır.Kullanılan ilaç sayesinde vücut bakır emilimini azaltır veya aşırı bakırı vücuttan atar.
Wilson hastalığı, kromozom 13 üzerinde bulunan ATP7B (ATPaz, Cu++ transportu, beta polpeptid) geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu oluşmuş bir hastalıktır. Bu mutasyonlu genin tek bir anormal kopyası her 100 kişiden 1 kişinin genlerinde mevcuttur. Genler taşıyıcı olup kimsede herhangi bir belirti ortaya çıkmaz. Eğer doğan çocuk bu anormal geni hem annesinden hem de babasından alırsa çocukta Wilson hastalığı gelişebilir. Semptomlar genellikle 6-20 yaş arasındaki insanlarda görülür, ancak daha yaşlı insanlarda da bu hastalığın ortaya çıktığı görülmüştür. Bu hastalık her 100.000 kişiden 1-4 arası kişide ortaya çıkmaktadır.
Wilson hastalığı adını bu durumu ilk olarak 1912 yılında açıklayan Samuel Alexander Kinnier Wilson'dan almıştır.
Kaynakça
- ^ Ala A, Walker AP, Ashkan K, Dooley JS, Schilsky ML (2007). "Wilson hastalığı". Lancet. 369 (9559). ss. 397–408. doi:10.1016/S0140-6736(07)60196-2. PMID 17276780.
Dış bağlantılar
- Wilson hastalığı uluslararası derneği (İngilizce) 04.05.2012 tarihinde erişildi.
- Wilson hastalığı, UK (İngilizce) 04.05.2012 tarihinde erişildi.
- Çocuk karaciğer hastalıkları derneği (İngilizce) 04.05.2012 tarihinde erişildi.
- Wilson hastalığı mutasyon veritabanı (İnsan Genom projesi) (İngilizce) 04.05.2012 tarihinde erişildi.