Popülasyon genetiği sayfasının kaynağını görüntüle

[[Dosya:Mother-Child face to face.jpg|küçükresim|upright=1.09|Popülasyon genetiği, fertlerdeki benzerlikler ve farklılıklar üzerine çalışır.]]
'''Popülasyon genetiği''', [[popülasyon]]lardaki fertlerin benzerlik ve farklılıklarının kaynaklarını, bunun yanında popülasyonlardaki [[alel frekansı]]nın dağılımlarını ve değişimlerini araştıran bir [[genetik]] altdalıdır.

Bu konuda, dört temel evrimsel mekanizma ve etkileri üzerinden yola çıkarak araştırma yapar. Bu mekanizmalar, [[doğal seçilim]], [[genetik sürüklenme]], [[mutasyon]] ve [[gen akışı]]dır. Bunun yanında, [[rekombinasyon]], popülasyon alt bölümleri ve [[popülasyon yapısı]] faktörlerini de dikkate aldığı gibi [[adaptasyon]] ve [[türleşme]] gibi fenomenleri açıklamak için de çalışır.

Popülasyon genetiği, [[Modern evrimsel sentez]]in ortaya çıkmasında önemli katkıda bulunmuştur. Popülasyon genetiğinin temellerini atan ilk kişiler [[Sewall Wright]], [[J.B.S. Haldane]] ve [[Ronald Fisher]] olup aynı zamanda [[kantitatif genetik]] ile ilişkili olan diğer disiplinlerin de temellerini oluşturmuşlardır.

[[Genetik]], hasta kişinin kendisi kadar ailesi ve yakın akrabaları ile de ilgilenmesi yönünden [[tıp]]taki diğer disiplinlerden biraz farklılık göstermektedir. Medikal genetik, bir olguda doğru tanıya ulaşmakla kalmaz, aynı zamanda diğer aile üyelerinin [[genotip]]leini de belirlemeye ve hem hasta kişinin anne-babasındaki hem kardeşlerindeki hem de daha uzak akrabalarındaki tekrarlama risklerini değerlendirir. Ayrıca bu riskler sadece aile üyeleri ile direkt ilişkili olan kişilerin genotiplerinden değil, evlenerek bu aileye giren genel popülasyondaki kişilerin genotipleri ile de etkilendiğinden, genetik danışma işini yapan kişi, farklı popülasyonlardaki spesifik genotipleri de dikkate almak zorundadır. Bu nedenle hem doğru bir klinik tanıya ulaşmak hem de tekrarlama risklerini belirlemek için değişik etkenler birlikte incelenmelidir. Örneğin, incelenen olgu ve ailesinin kökeni, o popülasyondaki ilgili [[gen]]in görülme olasılığı, aile öyküsünde akraba evliliğinin olup olmaması [[genetik danışma]] sırasında incelenmesi gereken özelliklerinden bazılardır.

Popülasyon genetiği, toplumlarda [[gen]]lerin dağılımını ve bu [[gen frekansı|gen frekanslar]]ının nasıl korunduğu ya da değiştiğini inceleyen bir bilim dalıdır. Popülasyon genetiğinde, toplumun gen havuzu incelenmekte olup bu incelemelerde toplumlardaki hastalıkların dağılımı ve sıklığını belirleyen çeşitli genetik ve çevresel faktörler arasındaki ilişkiyi değerlendiren [[epidemiyoloji]] kurallarından yararlanılır. O nedenle son zamanlarda 'genetik epidemiyoloji' diye ayrı bir bilim dalı da ortaya çıkmıştır.

== Temel ilkeler ==

Popülasyon genetiği, popülasyondaki gen ve alellerin görülme sıklıkları ile etkileşimlerinin araştırılmasıdır.<ref>Postlethwalt, John (2009). Modern Biology. Holt, Rinehart and Winston. pp. 317</ref> Popülasyon, çiftteki her eşin birlikte üreyebildiği canlılardan oluşan bir gruptur.<ref>Hartl, Daniel (2007). ''Principles of Population Genetics''. Sinauer Associates. p. 95. ISBN 978-0-87893-308-2.</ref>

Örneğin, diğerlerinden yalıtılmış ve izole olarak bir ormanda yaşayan aynı türden güvelerin tümü, bir popülasyondur. Bu popülasyondaki bir genin, canlıların [[fenotip]]leri arasındaki varyasyonları teşkil eden birkaç alternatif formları olabilir. Örneğin, güvelerde renk oluşumundan sorumlu olan ve iki farklı [[alel]]e sahip bir gen: siyah ve beyaz. [[Gen havuzu]], tek bir popülasyondaki bir genin tüm alel dizileridir. Bir alelin [[alel frekansı]] ise, bu alellerden oluşan gen havuzundaki genlerin bir bölümüdür (örneğin, güvelerde sadece siyah renkten sorumlu olan alellerin tüm renk genleri içindeki oranı). Eğer popülasyon içinde alel frekanslarında değişiklikler olursa [[evrim]]leşme baş gösterir. Örneğin, güve popülasyonunda siyah renkten sorumlu olan alelin daha yaygın hale gelmesi.

=== Hardy-Weinberg Kuralı ===

{{Ana|Hardy-Weinberg Kuralı}}

[[Dosya:Hardy-Weinberg.svg|küçükresim|upright=1.45|Hardy-Weinberg kuralının iki [[alel]]e uyarlanışı: yatay eksende iki [[alel frekansı]] ''p'' ve ''q'' gösterilirken, dikey eksende ise [[genotip frekansı]] gösterilmiştir. Her grafik, üç olası genotiplerden birisini göstermektedir.]]
Bir popülasyonun evrimleşmesine yol açan mekanizmaları anlamak için, bir popülasyonun hangi şartlarda evrilmeye ihtiyaç duymadığını dikkate almak yaralı olabilir. Hardy-Weinberg kuralı, eğer sperm veya yumurta oluşumu sırasında alellerin [[rastlantısallık|rastlantısal]] kademeli değişimleri ve [[döllenme]] sırasında bu üreme hücrelerindeki rastlantısal alel kombinasyonları, popülasyona etki eden tek güçler olması durumunda, alel frekanslarının, yani bir gen içindeki varyasyonların da yeteri kadar büyük bir popülasyonda sabit kalacağını ve değişmeyeceğini ifade eder.<ref>O'Neil, Dennis (2008). [http://anthro.palomar.edu/synthetic/synth_2.htm "Hardy-Weinberg Equilibrium Model"] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20080219124859/http://anthro.palomar.edu/synthetic/synth_2.htm |tarih=19 Şubat 2008 }}. ''The synthetic theory of evolution: An introduction to modern evolutionary concepts and theories''. Behavioral Sciences Department, Palomar College. Retrieved 2008-01-06</ref> Hardy-Weinberg dengesi (İng: ''Hardy-Weinberg Equilibrium'') içinde bulunan böyle bir popülasyona ideal popülasyon veya evrimleşmeyen popülasyon denir.<ref>Bright, Kerry (2006). [http://evoled.dbs.umt.edu/lessons/causes.htm#hardy "Causes of evolution"] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20130513220220/http://evoled.dbs.umt.edu/lessons/causes.htm#hardy |tarih=13 Mayıs 2013 }}. ''Teach Evolution and Make It Relevant.'' National Science Foundation. Retrieved 2007-12-30.</ref> Doğadaki canlı popülasyonları ön görülen bu şartlardan en azından birini veya diğerini yerine getiremediklerinden Hardy-Weinberg dengesinin doğada oluşabilmesi mümkün değildir. Evrimleşmenin olmadığı böyle bir genetik denge durumu, genetik değişimleri ölçmek için bir temel sağladığı için ideal bir durumdur.

Eğer aşağıdaki koşulların tümü gerçekleşirse bir popülasyonun alel frekansı nesiller boyunca değişme göstermeden sabit kalır:

*Rastlantısal eşleşme
*Genlerin yapısını değiştirecek yararlı veya zararlı hiçbir mutasyon görülmemelidir
*Popülasyon dışına veya içine göçler olmamalı ve başka komşu bir popülasyon ile karışım veya melezleşme olmamalıdır
*Popülasyon yeterince büyük veya sonsuz sayıda bireylerden oluşmalıdır
*Hiçbir özellik için veya hiçbir özelliğe karşı herhangi bir seçilim baskısı olmamalıdır

İki [[alel]]li tek bir [[lokus]]un en basit şekliyle var olduğu bir durumda, '''A''' baskın aleli, '''a''' ise [[Çekinik karakter|çekinik]] (resesif) aleli ifade eder, onların sahip olduğu frekanslar da '''p''' ve '''q''' ile gösterilir: frekans ('''A''')&nbsp;=&nbsp;''p''; frekans ('''a''')&nbsp;=&nbsp;''q''; ''p''&nbsp;+&nbsp;''q''&nbsp;=&nbsp;1. Eğer popülasyon dengeli bir popülasyon ise, bu durumda frekans ('''AA''')&nbsp;=&nbsp;''p''<sup>2</sup> popülasyondaki '''AA''' homozigotları için, frekans ('''aa''')&nbsp;=&nbsp;''q''<sup>2</sup> ise '''aa''' [[homozigot]]ları için ve frekans ('''Aa''')&nbsp;=&nbsp;2''pq'' de [[heterozigot]]lar için olacaktır.

== Kapsam ve teorik değerlendirmeler ==

Popülasyon genetiği matematiği, aslında [[Modern evrimsel sentez]]in bir parçası olarak geliştirilmişti. Beatty'e göre (1986), modern sentezin temelini tanımlar.

[[Richard Lewontin]]'e göre (1974), popülasyon genetiğinin teorik görevi, şu iki alana dahil olan bir süreçtir: "genotipik alan" ve "fenotipik alan". Eksiksiz bir popülasyon genetiği teorisinin oluşturabilmesinin altında yatan zorluk, popülasyonun [[genotip]]i (G1)'den [[Doğal seçilim|seçilimlerin]] meydana geldiği [[fenotip]] (P1) alana kadar uygun bir haritaya dair bir dizi yasaların oluşturulmasının yanında, dönüşümün tamamlanması için, [[Mendel genetiği]]nin gelecek nesil genotipleri önceden tahmin edebileceği başka bir takım kanunların da oluşturulması gerektiğidir. Hatta şu an için bile, [[Moleküler genetik|moleküler genetiğin]] Mendel'in görüşleri dışında kalan diğer yönleri de bir kenara bırakıldığında, bu, açıkça çok büyük ve zor bir görevdir. Şematik olarak bu dönüşümün görselleştirilmiş hali:

:<math>G_1 \; \stackrel{T_1}{\rightarrow} \; P_1 \; \stackrel{T_2}{\rightarrow} \; P_2 \; \stackrel{T_3}{\rightarrow} \; G_2 \; \stackrel{T_4}{\rightarrow} \; G_1' \; \rightarrow \cdots</math>

(Richard Lewontin'den uyarlanmıştır 1974, S.&nbsp;12). XD

''T''<sub>1</sub>, genetik ve [[epigenetik]] yasaları, işlevsel biyolojinin görünüşünü ve bir genotipi fenotipe dönüştüren [[Gelişim biyolojisi|gelişimi]] gösterir. Biz, buna "[[Genotip-fenotip ayrımı|genotip-fenotip haritası]]" diyeceğiz. ''T''<sub>2</sub>, doğal seçilimden dolayı oluşan dönüşüm, ''T''<sub>3</sub>, seçilen fenotipler temelinde ortaya çıkacak genotipleri önceden tahmin edebilen epigenetik ilişkiler ve nihayet ''T''<sub>4</sub>, Mendel genetiği kurallarıdır.

Uygulamada, evrimsel teorinin birbirine paralel olarak mevcut olan iki gövdesi bulunur, genotip alanda etkinlik gösteren geleneksel popülasyon genetiği ve fenotip alanda faaliyet gösteren, [[Bitki ıslahı|bitki]] ve [[hayvan ıslahı]]nda kullanılan [[Biyoistatistik|biyometri]] teorisi. Bunların tamamlanmamış ve eksik kalan parçası ise, genotip ve fenotip alanları arasındaki eşleştirme haritasıdır. Bu, Lewontin'in tanımladığı üzere, bu sayede bir alan denklemindeki değişkenlerin parametreler ve konstantlar olarak sayılıp geçerli olduğu, tam bir değerlendirmede evrimsel bir süreç tarafından kendiliklerinden dönüştükleri ve diğer etki alanlarındaki konum değişkenlerin gerçek fonksiyonlarında olacağı bir "el çabukluğuna" yol açar. İfade edilen "el çabukluğu", bu karşılaştırma haritasını bildiğimizden yola çıkar. Eğer bunu kavramış olmamızdan yol çıkarsak, birçok ilgi çeken durumları analiz etmek yetecektir. Örneğin, fenotipin hemen hemen genotiple birebir olduğu bir durumda (Orak hücre anemisi) veya zaman ölçeğinin yeterince kısa olduğu bir durumda, değişmezler (konstantlar) değişmez olarak geçerli olabilecektir. Ancak, bunların hatalı oldukları birçok durumlar mevcuttur.

== Dört mekanizma ==

=== Doğal seçilim ===

:''Ana madde: '''[[Doğal seçilim]]'''''

Doğal seçilim, bir [[organizma]]nın hayatta kalmasını ve başarılı şekilde [[üreme]]sini daha olasılıklı hale getiren [[Kalıtım|kalıtsal]] [[Fenotipik özellik|özellikleri]], nesiller boyunca [[Popülasyon (biyoloji)|popülasyon]]da daha yaygın hale getiren süreçtir.

Bir canlı popülasyonu içindeki [[genetik değişkenlik]], bazı bireylerin mevcut [[Ekosistem|yaşam ortamlarında]] diğerlerinden daha başarılı bir şekilde hayatta kalacağı anlamına gelir. Üreme başarısını etkileyen faktörler, [[Charles Darwin]]'in [[cinsel seçilim]]e dair geliştirdiği fikirlerin konusu olarak da önemlidir.

Doğal seçilim, fenotiplere veya bir canlının gözlemlenebilir özelliklerine etki eder, ancak üreme avantajı sağlayan herhangi bir fenotipin genetik (kalıtsal) tabanı, bir popülasyona daha yaygın hale gelecektir (bakınız: [[Alel frekansı]]). Zamanla, bu süreç, canlıyı belli [[ekolojik niş]]ler için özelleştiren [[adaptasyon]]lara ve sonunda [[Türleşme|yeni türlerin ortaya çıkmasına]] neden olur.

Doğal seçilim, modern [[biyoloji]]nin temel taşlarından biridir. Bu terim, Darwin tarafından, 1859'da, hayvan yetiştiricileri ve çiftçiler tarafından hayvanların ve bitkilerin istenilir özelliklerinin üreme için sistematik olarak tercih edildiği süreci tanımlayan [[yapay seçilim]]in kıyaslanarak doğal seçilimin nasıl işlediğini anlatan ve tarif eden "[[Türlerin Kökeni]]"<ref>Darwin C (1859) 
''[[Türlerin Kökeni|On the Origin of Species by Means of Natural Selection, or the Preservation of Favoured Races in the Struggle for Life]]'' John Murray, London; modern reprint Charles Darwin, Julian Huxley (2003). The Origin of Species. Signet Classics. ISBN 0-451-52906-5.
 Published online at [http://darwin-online.org.uk/ The complete work of Charles Darwin online] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20050629233558/http://darwin-online.org.uk/|tarih=29 Haziran 2005}}: [http://darwin-online.org.uk/content/frameset?itemID=F373&viewtype=side&pageseq=2 On the origin of species by means of natural selection, or the preservation of favoured races in the struggle for life] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20110813073820/http://darwin-online.org.uk/content/frameset?viewtype=side&itemID=F373&pageseq=2|tarih=13 Ağustos 2011}}.</ref> adlı çığır açan kitabında sunulmuştur. Doğal seçilim kavramı, aslında geçerli bir [[kalıtım]] teorisinin yokluğunda gelişti, zira Darwin'in yazdığı dönemde, Modern genetik hakkında hiçbir şey bilinmiyordu. Geleneksel [[Darwinizm|Darwinci]] evrimin birleştirilmesi, [[Klasik genetik|klasik]] ve [[moleküler genetik]]te daha sonra yapılan keşiflerin [[Modern evrimsel sentez]] adı altında bir araya getirilmesiyle olmuştur.

=== Genetik sürüklenme ===

:''Ana madde: '''[[Genetik sürüklenme]]'''''

Genetik sürüklenme, popülasyon içinde rastgele örnek alımına ve şansa bağlı olarak bir gen varyantının ([[alel]]) ortaya çıktığı göreli frekansın değişimidir. Bunun anlamı, popülasyondaki yavru neslin alelleri, ebeveyndeki alellerin [[Elverişlilik örneği|rastgele bir örneğidir]]. Şans ise, belli bir bireyin hayatta kalıp kalmayacağını ve üreyip üremeyeceğinin belirlenmesinde rol oynar. Bir popülasyonun [[alel frekansı]], ortak bir form paylaşan gen alellerin toplam sayısı ile karşılaştırıldığında, bu genlerin kopyalarının bir yüzdesi veya kesir sayısıdır.<ref>Futuyma, Douglas (1998). ''Evolutionary Biology''. Sinauer Associates. p. Glossary. ISBN 0-87893-189-9.</ref>

Genetik sürüklenme, zaman içinde [[alel frekansı]]nda değişikliklere yol açan evrimsel bir süreçtir. Genetik sürüklenme, bir gen varyasyonun tamamen kaybolmasına ve böylece genetik değişkenliğin azalmasına neden olabilir. Üreme başarılarına bağlı olarak,<ref>Avers, Charlotte (1989). 
''Process and Pattern in Evolution''. Oxford University Press</ref> gen varyantlarını daha sık veya daha az yaygın hale getiren [[doğal seçilim]]in aksine, genetik sürüklenme nedeniyle oluşan değişiklikler, çevresel veya adaptif baskılar tarafından uyarılmazlar ve üreme başarısı için yararlı, nötral veya zararlı olabilirler.

Genetik sürüklenmenin etkisi, küçük popülasyonlarda büyük, büyük popülasyonlarda ise küçüktür. Genetik sürüklenmenin, doğal seçilim ile karşılaştırıldığında göreli önemi, bilim insanları arasında ateşli tartışmalarla sürmektedir. [[Ronald Fisher]], genetik sürüklenmenin evrimde ancak çok küçük bir rol oynadığı görüşündeydi ve bu görüş, birkaç on yıl boyunca hakim bir görüş olarak kalmıştı. Ancak, 1968 yılında [[Motoo Kimura]], genetik materyaldaki değişikliklerin çoğunun genetik sürüklenme tarafından oluşturulduğunu öne sürdüğü [[Moleküler evrimin nötral teorisi]] ile bu konudaki tartışmaları tekrar başlatmıştır.<ref>Futuyma, Douglas (1998). ''Evolutionary Biology''. Sinauer Associates. p. 320. ISBN 0-87893-189-9.</ref>

=== Mutasyon ===

:''Ana madde: '''[[Mutasyon]]'''''

Mutasyonlar, hücre [[genom]]undaki [[DNA]] dizilimlerinde meydana gelen değişiklikler olup [[radyasyon]], [[virüs]]ler, [[transpozon]]lar ve [[mutajen]] kimyasalların yanında, [[mayoz bölünme]] ve [[DNA ikileşmesi|DNA replikasyonu]] sırasında oluşan [[DNA hatası|hatalar]] sonucu meydana gelirler.<ref>Bertram J (2000). [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11173079 "The molecular biology of cancer"] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20111001221100/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11173079 |tarih=1 Ekim 2011 }}. ''Mol. Aspects Med''. '''21''' (6): 167–223.</ref><ref>Aminetzach YT, Macpherson JM, Petrov DA (2005). [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16051794 "Pesticide resistance via transposition-mediated adaptive gene truncation in Drosophila"] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20111010182853/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16051794 |tarih=10 Ekim 2011 }}. Science 309 (5735): 764–7.</ref><ref>Burrus V, Waldor M (2004). [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15207870 "Shaping bacterial genomes with integrative and conjugative elements"] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20111010193427/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15207870 |tarih=10 Ekim 2011 }}. Res. Microbiol. 155 (5): 376–86.</ref> DNA hataları, özellikle [[DNA ikileşmesi|DNA replikasyonu]] sürecinde, ikinci iplikçik polimerizasyonunda anlatılmıştır. Bu hatalar, [[Somatik hipermutasyon|hipermutasyon]] gibi [[Biyolojik süreçler|hücresel süreçler]] tarafından oluşturabileceği gibi organizmanın kendisi tarafından da başlatılabilir.

Mutasyonlar, özellikle bir genin protein kodlama dizisinde meydana geldiklerinde, bir organizmanın fenotipi üzerinde güçlü bir etkiye sahip olabilirler. Hata oranları, [[DNA polimeraz]]ların "redaksiyon" yeteneği nedeniyle genellikle çok düşüktürler (her 10 milyon ile 100 milyon baz çiftinde bir hata).<ref>Griffiths, William M.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T. et al., eds (2000). [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21897/ "Spontaneous mutations"] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20170402184922/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK21897/|tarih=2 Nisan 2017}}. ''An Introduction to Genetic Analysis'' (7th ed.). New York: W. H. Freeman. ISBN 0-7167-3520-2.</ref><ref>Freisinger, E; Grollman, AP; Miller, H; Kisker, C (2004).[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC391067/?tool=pmcentrez "Lesion (in)tolerance reveals insights into DNA replication fidelity"]. ''The EMBO journal'' 23 (7): 1494–505.</ref><ref>Griffiths, William M.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T. et al., eds (2000). 
[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.2844 "Chromosome Mutation I: Changes in Chromosome Structure: Introduction"] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20211223095740/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22086/|tarih=23 Aralık 2021}}. ''An Introduction to Genetic Analysis'' (7th ed.). New York: W. H. Freeman. ISBN 0-7167-3520-2.</ref> Redaksiyon olmadan, hata oranları, bundan bin kat daha yüksektir. DNA'daki kimyasal hasar, doğal nedenlerle de oluşabilir ve hücreler, bu uyumsuzlukları ve DNA parçalanmalarını onarmak için [[DNA onarımı|DNA onarım mekanizmaları]] kullanırlar. Bununla birlikte, onarım, bazen DNA'nın başlangıçtaki özgün dizisine tekrar kavuşmasında başarısız olabilir.

DNA ile rekombine edilmiş genleri birbirlerine dönüştürmek için kromozomal [[krosover|parça değişimi]] kullanan organizmalarda, [[mayoz bölünme]] sırasında oluşan hizalama hataları da mutasyonlara yol açabilirler.<ref>Griffiths, William M.; Miller, Jeffrey H.; Suzuki, David T. et al., eds (2000). [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.section.2844 "Chromosome Mutation I: Changes in Chromosome Structure: Introduction"] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20211223095740/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22086/|tarih=23 Aralık 2021}}. ''An Introduction to Genetic Analysis'' (7th ed.). New York: W. H. Freeman. ISBN 0-7167-3520-2.</ref> Krosover hatalarının oluşması, benzer dizilerin, ortak kromozomların yanlış bir dizilenmeyi benimsemesine yol açtıklarında özellikle muhtemeldir. Bu da, genomların bazı bölgelerinin bu şekilde mutasyona uğramalarını daha yatkın hale getirir. Bu hatalar, [[duplikasyon]], tüm bölgelerin [[delesyon]]u (silinmesi) veya [[inversiyon]]u (180<sup>0</sup> tersine dönerek bağlanması) ya da [[translokasyon]] denilen, bir 
kromozomun kaybolan parçasının ya da kopan bir parçasının başka bir kromozoma yapışması gibi DNA dizilimlerinde büyük yapısal değişiklikler yaratır.

Mutasyonlar, DNA dizilimlerinde farklı biçimde değişimlere yol açarlar; bu mutasyonların ya herhangi bir etkileri yoktur ya da [[gen ürünü]]nü değiştirirler veya genin işlevini görmesini engellerler. Drosophila melanogaster sineği üzerinde yapılan çalışmalar, gen tarafından oluşturulan bir proteinin mutasyonunda, bu mutasyonun yaklaşık %70'inin zararlı etkilere sahip olduğunu, geri kalanının ise ya nötr ya da zayıf faydalı etki gösterdiğini ortaya koymaktadır.<ref>Sawyer SA, Parsch J, Zhang Z, Hartl DL (2007).[http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=1871816 "Prevalence of positive selection among nearly neutral amino acid replacements in Drosophila"]. ''Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A.'' '''104''' (16): 6504–10.</ref> Mutasyonların hücreler üzerinde sahip olabileceği zararlı etkiler nedeniyle, organizmalar, bu mutasyonları gidermek için [[DNA onarımı]] gibi mekanizmalar geliştirmişlerdir.<ref>Bertram J (2000). [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11173079 "The molecular biology of cancer"] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20111001221100/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11173079 |tarih=1 Ekim 2011 }}. Mol. Aspects Med. 21 (6): 167–223</ref> Bu nedenle, bir tür için en uygun mutasyon oranı, zararlı mutasyonlarda olduğu gibi yüksek mutasyon oranının yol açtığı maliyetler ile DNA onarım enzimleri gibi mutasyon oranını azaltan koruma sisteminin sahip olduğu metabolik maliyetler arasında bir gelir gider dengesi veya uzlaşma oluşturma çabasıdır.<ref>Sniegowski P, Gerrish P, Johnson T, Shaver A (2000). [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11084621 "The evolution of mutation rates: separating causes from consequences"] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20111010191305/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11084621 |tarih=10 Ekim 2011 }}. Bioessays 22 (12): 1057–66.</ref> Genetik materyal olarak [[RNA]] kullanan [[virüs]]ler, sürekli ve hızlı bir şekilde çoğalıp geliştikleri için onlara avantaj sağlayan hızlı mutasyon oranlarına sahiptir ve bu şekilde insan bağışıklı sistemi gibi savunma mekanizmalarını atlatabilir ve reaksiyonlardan kaçabilirler.<ref>Drake JW, Holland JJ (1999). [http://www.pnas.org/content/96/24/13910.long "Mutation rates among RNA viruses"] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20130313221609/http://www.pnas.org/content/96/24/13910.long |tarih=13 Mart 2013 }}. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96 (24): 13910–3.</ref><ref>Holland J, Spindler K, Horodyski F, Grabau E, Nichol S, VandePol S (1982). [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7041255 "Rapid evolution of RNA genomes"] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20111010184006/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7041255 |tarih=10 Ekim 2011 }}. Science 215 (4540): 1577–85.</ref>

Genellikle genetik [[rekombinasyon]] yoluyla mutasyonlar, [[Duplikasyon|kopyalanmış]] büyük DNA parçaları içerebilirler.<ref>Hastings, P J; Lupski, JR; Rosenberg, SM; Ira, G (2009). [http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=2864001 "Mechanisms of change in gene copy number"]. Nature Reviews. Genetics 10 (8): 551–564.</ref> Bu duplikasyonlar, her milyon yılda, onlarca ve yüzlerce genin hayvan genomlarında kopyalanarak yeni tür genlerin evrilmesinde önemli bir hammadde kaynağıdır.<ref>Carroll SB, Grenier J, Weatherbee SD (2005). From DNA to Diversity: ''Molecular Genetics and the Evolution of Animal Design''. Second Edition. Oxford: Blackwell Publishing. ISBN 1-4051-1950-0.</ref> Çoğu genler, daha büyük bir [[gen ailesi]]ne ait olup [[Homoloji (biyoloji)|ortak atalara sahiptirler]].<ref>Harrison P, Gerstein M (2002). [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12083509 "Studying genomes through the aeons: protein families, pseudogenes and proteome evolution"] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20111010193025/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12083509 |tarih=10 Ekim 2011 }}. J Mol Biol 318 (5): 1155–74.</ref> Yeni ortaya çıkan genler, çeşitli yöntemler ile oluşurlar; genellikle atasal bir genin duplikasyonu veya mutasyonu sonucu ya da farklı genlerin yeniden birleştirilmiş (rekombinasyon) parçalarının, yeni fonksiyonlara sahip yeni kombinasyonlar oluşturmasıyla.<ref>Orengo CA, Thornton JM (2005). [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15954844 "Protein families and their evolution-a structural perspective"] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20111010182833/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15954844 |tarih=10 Ekim 2011 }}. Annu. Rev. Biochem. 74: 867–900.</ref><ref>Long M, Betrán E, Thornton K, Wang W (November 2003). [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14634634 "The origin of new genes: glimpses from the young and old"] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20111010182725/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14634634 |tarih=10 Ekim 2011 }}. ''[[Nature Reviews Genetics]]'' 4 (11): 865–75.</ref>

Burada, [[Protein kümesi|protein kümeleri]], yeni kazanılmış özelliklere sahip yeni oluşan proteinleri kodlayan genleri üretmek için birbirleriyle birleştirilebilen ve her birinin özel ve bağımsız işlevleri olan modüller gibi hareket ederler.<ref>Wang M, Caetano-Anollés G (2009). [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19141283 "The evolutionary mechanics of domain organization in proteomes and the rise of modularity in the protein world"] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20111010193829/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19141283 |tarih=10 Ekim 2011 }}. Structure 17 (1): 66–78.</ref> Örneğin, insan gözü ışığı algılayan yapılar oluşturmak için 4 adet değişik gen kullanır: Bu genlerden 3'ü renkli görmek için ve 1 tanesi de gece görüşü için. Bu dört genin hepsi de tek bir atasal genden türemiştir.<ref>Bowmaker JK (1998). [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9775215 "Evolution of colour vision in vertebrates"] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20111026072945/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9775215 |tarih=26 Ekim 2011 }}. Eye (London, England)12 (Pt 3b): 541–7.</ref> Bir genin (hatta tüm bir genomun) kopyalanmasının diğer bir avantajı ise yedeklemeyi artırmasıdır. Bu da, bir gen çiftinin, diğer kopyalar başlangıçtaki özgün işlevlerini yerine getirirken diğerlerinin yeni bir fonksiyon kazanmasını sağlar.<ref>Gregory TR, Hebert PD (1999). [http://genome.cshlp.org/content/9/4/317.full "The modulation of DNA content: proximate causes and ultimate consequences"] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20140823063412/http://genome.cshlp.org/content/9/4/317.full |tarih=23 Ağustos 2014 }}. Genome Res. 9 (4): 317–24.</ref><ref>Hurles M (July 2004). [http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=449868 "Gene duplication: the genomic trade in spare parts"]. PLoS Biol. 2 (7): E206.</ref> Diğer tip mutasyonlar, bazen daha önce kodlanmamış DNA'dan yeni genler oluşturur.<ref>Liu N, Okamura K, Tyler DM (2008). [http://www.nature.com/cr/journal/v18/n10/full/cr2008278a.html "The evolution and functional diversification of animal microRNA genes"] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20150202063359/http://www.nature.com/cr/journal/v18/n10/full/cr2008278a.html |tarih=2 Şubat 2015 }}. Cell Res. 18 (10): 985–96.</ref><ref>Siepel A (October 2009). [http://genome.cshlp.org/content/19/10/1693.full "Darwinian alchemy: Human genes from noncoding DNA"] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20140823063126/http://genome.cshlp.org/content/19/10/1693.full |tarih=23 Ağustos 2014 }}. Genome Res. 19 (10): 1693–5.</ref>

=== Gen akışı ve transfer ===

[[Gen akışı]], genellikle aynı türün popülasyonları arasında gerçekleşen gen alış verişidir.<ref>Morjan C, Rieseberg L (2004). [http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=2600545 "How species evolve collectively: implications of gene flow and selection for the spread of advantageous alleles"]. Mol. Ecol. 13 (6): 1341–56.</ref> Bir tür içindeki gen akışına örnekler, göçler ve bu göç sonrası gerçekleşen üremeler ile  bitkilerde [[polen]] alış verişidir. Türler arasındaki gen transferi için örnekler ise, [[Melez (biyoloji)|hibrid]] organizmaların oluşumu ve [[yatay gen transferi]]dir.

==== Gen akışı ====

:''Ana madde: '''[[Gen akışı]]'''''

Bir popülasyon içine ve dışına olan göçler, alel frekansları değiştirebilecekleri gibi bir popülasyon içine genetik varyasyonlar da getirirler. Bunun yanında, göçler, popülasyonun [[gen havuzu]]na yeni genetik materyal de getirirler. Farklılaşan iki popülasyon arasındaki [[Üreme yalıtımı|üreme engellerinin]] mevcut olması, [[Türleşme|yeni türlerin oluşması]] için gerekli olduğundan, gen akışı, popülasyonlar arasındaki genetik farklılıkları yayarak bu süreci yavaşlatabilir. Gen akışı, dağ sıraları, okyanuslar, çöller veya bitki genlerinin akışını engellemiş olan [[Çin Seddi]] gibi, insanlar tarafından yapay olarak oluşturulmuş yapılar tarafından engellenebilir.<ref>Su H, Qu L, He K, Zhang Z, Wang J, Chen Z, Gu H (2003). [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12634804 "The Great Wall of China: a physical barrier to gene flow?"] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20111010182636/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12634804 |tarih=10 Ekim 2011 }}. Heredity 90 (3): 212–9.</ref>

İki türün, ayrıldıkları [[en son ortak ata]]dan beri birbirlerinden ne kadar uzaklaşıp farklılaşmış olmalarına bağlı olarak, at ile eşeğin çiftleşmesi sonucu katırın oluşması gibi, bu türler birbirleriyle hala yavru döller oluşturabilirler.<ref>Short RV (1975). [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1107543 "The contribution of the mule to scientific thought"] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20111002214902/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1107543 |tarih=2 Ekim 2011 }}. J. Reprod. Fertil. Suppl. (23): 359–64.</ref> Bu tür [[Melez (biyoloji)|melezler]], iki farklı kromozom dizilerinin [[mayoz bölünme]] sırasında çift oluşturamadıklarından genellikle [[Kısırlık|kısırdır]]. Bu durumda, birbirleriyle yakın akraba olan türler, düzenli olarak birbirleriyle de çiftleşiyor olsa da ortaya çıkan melezler, daima karşı seçilime uğrayacak ve türler farklı kalacaktır. Ancak, kimi zaman bu çiftleşmelerden yaşama yeteneğine sahip melezler de oluşur ve oluşan bu yeni türler, ya ebeveyn türler arasındaki ara özellikler gösterirler ya da tamamen yeni bir fenotipe sahip olurlar.<ref>Gross B, Rieseberg L (2005). [http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=2517139 "The ecological genetics of homoploid hybrid speciation"]. J. Hered. 96 (3): 241–52.</ref> [[Türleşme|Yeni hayvan türlerinin]] oluşmasında melezleşmenin önemi, özellikle iyi bilinen bir örnek olarak ''[[Hyla versicolor]]'' türünde olduğu gibi, birçok hayvan türlerinde görülmüş olmasına rağmen<ref>Burke JM, Arnold ML (2001). [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11700276 "Genetics and the fitness of hybrids"] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20111010150312/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11700276 |tarih=10 Ekim 2011 }}. Annu. Rev. Genet. 35: 31–52</ref> bu mekanizmaların tam olarak nasıl işlediği belirsiz olup henüz açıklığa kavuşmamıştır.<ref>Vrijenhoek RC (2006). [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16581499 "Polyploid hybrids: multiple origins of a treefrog species"] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20111002192109/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16581499 |tarih=2 Ekim 2011 }}. Curr. Biol. 16 (7): R245.</ref>

Ancak hibridleşme, bitkilerde [[poliploid]]i hayvanlarda olduğundan daha kolay tolere edilebildiği için ancak bitkilerin türleşmesinde daha önemli bir araçtır.<ref>Wendel J (2000). [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10688139 "Genome evolution in polyploids"] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20111010191234/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10688139 |tarih=10 Ekim 2011 }}.

Plant Mol. Biol. 42 (1): 225–49.</ref><ref>Sémon M, Wolfe KH (2007). [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18006297 "Consequences of genome duplication"] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20111002215732/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18006297 |tarih=2 Ekim 2011 }}. Curr Opin Genet Dev 17 (6): 505–12.</ref> Poliploidi, her birinin mayoz bölünme sırasında özdeş bir eşle çiftleştiği iki farklı kromozom dizisi ile üremeyi sağladığı için melezler için önemlidir.<ref>Comai L (2005). [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16304599 "The advantages and disadvantages of being polyploid"] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20111010182928/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16304599 |tarih=10 Ekim 2011 }}. Nat. Rev. Genet. 6 (11): 836–46</ref> Poliploidler, küçük popülasyonların [[akrabalı yetiştirme depresyonu]]nu engellemelerine izin veren genetik çeşitliliğe sahiptirler.<ref>Soltis P, Soltis D (June 2000). [http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=34383 "The role of genetic and genomic attributes in the success of polyploids"]. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97 (13): 7051–7.</ref>

==== Yatay gen transferi ====

:''Ana madde: '''[[Yatay gen transferi]]'''''

Yatay gen transferi, bir canlının onun yavrusu olmayan başka bir canlıya genetik materyal transfer etmesidir. Bu [[bakteri]]ler arasında en yaygın olanıdır.<ref>Boucher Y, Douady CJ, Papke RT, Walsh DA, Boudreau ME, Nesbo CL, Case RJ, Doolittle WF (2003). [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14616063 "Lateral gene transfer and the origins of prokaryotic groups"] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20111010193334/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14616063 |tarih=10 Ekim 2011 }}. Annu Rev Genet 37:</ref> Tıpta, bu durum, rezistans genler kazanan bir bakterinin, bu genleri hızla diğer türlere aktardığı [[antibiyotik direnci]]n yayılmasında olayında görülür.<ref>Walsh T (2006). [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16942901 "Combinatorial genetic evolution of multiresistance"] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20111010183017/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16942901 |tarih=10 Ekim 2011 }}. Curr. Opin. Microbiol. 9 (5): 476–82.</ref> Bir maya türü olan Saccharomyces cerevisiae ile fasulye böceği Callosobruchus chinensis arasında olduğu gibi bakterilerden ökaryotlara, iki değişik alem arasında da yatay gen transferleri olmuştur.<ref>Kondo N, Nikoh N, Ijichi N, Shimada M, Fukatsu T (2002). [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC137875/?tool=pmcentrez "Genome fragment of Wolbachia endosymbiont transferred to X chromosome of host insect"]. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99(22): 14280–5.</ref><ref>Sprague G (1991). [http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0959437X05802035 "Genetic exchange between kingdoms"] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20111026110700/http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0959437X05802035 |tarih=26 Ekim 2011 }}. Curr. Opin. Genet. Dev. 1 (4): 530–3.</ref> Daha büyük ölçekte gerçekleşen yatay gen transferlerine örnek, genlerindeki dizileri, bakteriler, mantarlar ve bitkiler gibi üç ayrı alemden almış olan ökaryotik Bdelloida türü rotiferalardır (tekerlekli hayvan).<ref>Gladyshev EA, Meselson M, Arkhipova IR (2008). [http://www.sciencemag.org/content/320/5880/1210 "Massive horizontal gene transfer in bdelloid rotifers"] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20110927043353/http://www.sciencemag.org/content/320/5880/1210 |tarih=27 Eylül 2011 }}. Science 320 (5880): 1210–3.</ref> Aynı zamanda [[virüs]]ler de gen transferi ile farklı [[Üst âlem|biyolojik alemler]] içindeki canlılar arasında DNA taşıyabilirler.<ref>Baldo A, McClure M (1 September 1999). [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC104298/?tool=pmcentrez "Evolution and horizontal transfer of dUTPase-encoding genes in viruses and their hosts"] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20160410164333/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC104298/?tool=pmcentrez |tarih=10 Nisan 2016 }}. J. Virol. 73 (9): 7710–21</ref> Büyük ölçekli gen transferleri, [[ökaryot]]ik hücreler ile bakterilerin ataları arasında gerçekleşen [[kloroplast]] ve [[mitokondri]] devralımı sırasında da gerçekleşmiştir.<ref>Poole A, Penny D (2007). [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17187354 "Evaluating hypotheses for the origin of eukaryotes"] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20120301121125/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17187354 |tarih=1 Mart 2012 }}. Bioessays 29 (1): 74–84.</ref>

==== Popülasyon içerisinde gen akışı ve gen transferi önündeki engeller ====
Biyolojik türler, üreme kabiliyetlerine göre tanımlanabilirler. Üreme bariyeri ve çeşitli biyolojik faktörler (genetik bariyer) yeni türlerin oluşmasını engeller. Yani iki farklı tür canlının nefes alan ve üreyebilen sağlıklı yavrular oluşturması mümkün olmaz. Bu bariyerler (üreme ve genetik bariyerleri) farklı türler arasında gen akışını engeller, hibrit canlıların oluşmasını sınırlandırır. Bu bariyerler tek başına tüm gen akışını engelleyemeyebilir. Hepsi birlikte türün genlerini koruyarak, popülasyon içerisinde izole olmasını sağlarlar.

Türü izole edip koruyan bariyerler iki grupta incelenir : 
* Prezigotik bariyerler (zigot oluşumu öncesi döllenmeyi engelleyen faktörler, doğal bariyerler)<ref>Cambell Biology, 9th edition, p.489-490</ref>
*# Habitat izolasyonu : 2 farklı tür değişik bölgelerde yaşarlar, bir araya gelmezler  (örn. Thamnophis cinsi küçük yılanlar)
*# Zaman uyuşmazlığı : türlerin üreme için aktif oldukları zamanlar farklıdır  (örn. Kuzey Amerika ve doğuda yaşayan kokarca türleri)
*# Davranışsal izolasyon : dişi kendi türü dışındaki erkeklere ilgi duymaz, devamlı kendi türünü seçer (örn. mavi ayaklı sümsük kuşu)
*# Anatomik izolasyon : farklı türlerin vücutlarındaki üreme bölgeleri şekil olarak uyumsuzdur. (örn. Bradybaena cinsi sümüklü böcek)
* Postzigotik bariyerler (zigot oluşumu sonrası engeller, günümüz genetik çalışmalarında karşılaşılan sonuçlar)<ref>Campbell Biology, 9th edition, p.489-491</ref>
*# Gametik izolasyon : sperm yumurtayı döllemez  (örn. denizkestaneleri)
*# Hibrit yaşayamaz : hibrit canlı zigotu oluşur fakat embriyo yaşamaz ya da sağlıklı gelişim gözlenmez  (örn. bazı semender türleri)
*# Kısırlık : hibrit yaşasa dahi genelde kısır olur (örn. dişi eşek ile erkek at çiftleşmesinden oluşan katır kısırdır)
*# Nesil bozulması : ilk hibrit sağlıklıdır üreyebilir fakat sonraki nesillerde genetik bozukluklar görülür (örn. bazı pirinç türleri)
Hibrit (melez tür) oluşumuna örnek kara ayısı ile kutup ayısı melezi "grolar bear" verilir.<ref>Campbell Biology. 9th edition, p.492</ref> Uzak türler arasında mesela balık ile amfibiler arasında gen akışı ve gen transferlerine rastlanmamasının nedeni doğada yukarıda anlatılan bariyerler ile kontrol altında tutulmasıdır.

== Rekombinasyon ==

:''Ana madde: '''[[Rekombinasyon]]'''''

Popülasyon genetiğinin temel modelleri, bir seferde sadece tek bir gen lokusunu dikkate alır. [[Epistazi]] baskılaması yüzünden, bir lokustaki alelin fenotipe olan etkisi, diğer birçok lokuslar üzerinde ne tür alellerin mevcut olduğuna bağlı olabilir. Eğer tüm genler [[Bağlantı dengesizliği|bağlantı dengeliği]] içinde bulunuyorsa, bu durumda bir lokus üzerinde yer alan belli bir alelin etkisi, diğer lokuslar üzerindeki [[gen havuzu]]nun ortalaması üzerinden belirlenebilir. Gerçekte, bir alel, çoğu kez diğer lokuslardaki genlerle, özellikle aynı kromozom üzerinde ve yakınlarda yer alan genlerle, [[Bağlantı dengesizliği|bağlantı dengeliği]] içinde bulunur. [[Rekombinasyon]], yakın bir yerdeki lokusta, seçilim altında bulunan bir alele [[genetik bağlantı]] ile bağlı olduğundan, başka bir lokustaki alelin yüksek frekansa ulaştığı [[genetik otostop]]u önlemede, bu bağlantı dengesini ancak çok yavaş sona erdirir. Bu ise, bir seferde sadece tek bir gen lokusunu dikkate alan popülasyon genetiği modelleri için bir sorun teşkil eder. Ancak, [[seçici süpürme]] yoluyla, [[doğal seçilim]]in eylemlerini tespit edebilmenin bir yöntemi olarak bu durumdan yararlanılabilir. Öncelikle [[Eşeysiz üreme|eşeysiz üreyen]] popülasyonların aşırı bir durumunda, çeşitli popülasyon genetik denklemleri türetilebilir ve çözülebilir ve bu denklemler de, eşeyli üreyen popülasyonlara nazaran epey farklı işlerler.<ref>Michael M. Desai, Daniel S. Fisher (2007). [http://www.genetics.org/cgi/content/abstract/176/3/1759 "Beneficial Mutation Selection Balance and the Effect of Linkage on Positive Selection"] {{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20080725053507/http://www.genetics.org/cgi/content/abstract/176/3/1759 |tarih=25 Temmuz 2008 }}. Genetics 176 (3): 1759–1798</ref>

== Genetik yapı ==

Göç yolundaki fiziksel engeller yüzünden ve bireylerin hareket etmede ve yayılmalarında sınırlanmış eğilimler mevcut olduğundan, bunun yanında genel olarak canlı bireyler doğdukları yerlerde kalma veya buralara geri dönme eğilimi gösterdiklerinden ([[filopatri]]), farklı yaşam ortamlarındaki doğal popülasyonlar, teorik rastlantısal modellere uygun olarak ancak nadir bir şekilde birbirleriyle eşleşebilirler ([[panmiksi]]) (Buston ''et al''., 2007). Genellikle, bireylerin birbirlerine genel popülasyondan rastgele seçilmiş olan diğerlerinden daha yakın akraba olduğu coğrafi aralıklar bulunur. Bu da, popülasyonların genetik yapısı ölçüsünde tanımlanmıştır (Repaci ''et al''., 2007). Genetik yapılandırma, tarihsel iklim değişiklikleri nedeniyle oluşan göçler, [[Kolonizasyon (biyoloji)|tür aralığının genişlemesi]] ve [[Habitat|yaşam alanlarının]] mevcut elverişliliği gibi nedenler tarafından şekillendirilir.

== Mikrobiyal popülasyon genetiği ==

Mikrobiyal popülasyon genetiği, diğer birçok teorik ve uygulamalı alanlarda bilimsel araştırmalarla ilgili çalışmaların hızla ilerlediği bir alandır. [[Mikroorganizma]]ların popülasyon genetiği, [[antibiyotik direnci]]n ve ölümcül bulaşıcı [[patojen]]lerin kökenini ve evrimini izlemek için temeller ortaya koymaktadır. Mikroorganizmaların popülasyon genetiği, aynı zamanda yararlı mikropların korunması ve daha iyi kullanımı için strateji oluşturmada da önemli bir etkendir (Xu, 2010).

== Tarihçe ==

:''Ayrıca bakınız: '''[[Modern evrimsel sentez]]'''''

=== Popülasyon genetiği ===

Popülasyon genetiği, [[Mendel genetiği]] ile [[Biyoistatistik|biyometrik]] modellerin bir araya getirilip denkleştirilmesi ile geliştirilmiştir. Bu konuda kilit bir adım, İngiliz biyolog ve istatistikçi [[Ronald Fisher]]'in çalışmasıydı. 1918'de bir dizi kâğıtla başlayan ve 1930'da 
[[Doğal Seçilim'in Genetik Teorisi]] isimli kitabıyla sona eren çalışmasında, Fisher, biyoistatistikçiler tarafından ölçülen devamlı varyasyonun, birçok ayrık genlerin ortak eylemleri sonucu oluştuğunu ve [[doğal seçilim]]in, popülasyondaki [[alel frekansı|gen frekanslarını]] değiştirebileceğini ve bunun evrimle sonuçlandığını göstermiş ve Darwin'in ortaya attığı doğal seçim prensibinin ilk defa matematiksel biçimde ifade edilmesini başarmıştır (Bu dönemde gerçek bir genin ne olduğuna dair bilgi eksikliği olsa da, bu anlamda Fisher'in, gen frekansına dair tam bir bilgi yerine fenotipik özelliklerin frekansını anlamış olduğu söylenebilir). 1924'te başlayan bir dizi çalışmada ise başka bir İngiliz genetikçi, [[J.B.S. Haldane]], istatistiksel analizleri, kelebeklerdeki [[endüstri melanizmi]]nin evrimi gibi doğal seçilimin gerçek dünyadaki örnekleri üzerinde uygulamış ve doğal seçilimin Fisher'in tahmin ettiğinden çok daha hızlı bir oranda çalıştığını göstermiştir.<ref name="ref286">Bowler 2003, pp. 325–339</ref><ref name="ref967">Larson 2004, pp. 221–243</ref>

Hayvan yetiştiriciliği ve ıslahı alanında deney sahibi olan Amerikalı [[Sewall Wright]] ise, birbirleriyle etkileşim içinde bulunan genler kombinasyonları ile [[genetik sürüklenme]] sergileyen küçük ve nispeten yalıtılmış popülasyonlar üzerindeki yakın akraba eşleşmesinin etkileri üzerine odaklanmıştır. 1932 yılında, Wright [[Seçilim değeri yüzeyi|adaptif yüzeye]] (İng: ''Fitness landscape ya da adaptive landscape'') dair yeni bir konsept oluşturmuş ve genetik sürüklenme ile yakın akraba eşleşmesinin, birçok adaptif zirvelerin varlığı karşısında doğal seçilime müsaade vererek küçük ve yalıtılmış bir alt popülasyonu, adaptif bir zirveden uzaklaştırabileceğini öne sürmüştür. Fisher ile Wright arasında, Amerikalılar ve İngilizler arasında yüzyıla kadar devam eden, seçilim ve sürüklenmenin göreli rollerine dair bazı temel anlaşmazlıklar ve tartışma vardı. Fransız [[Gustave Malécot]] da, disiplinin gelişiminde erken dönemde önemli rol oynamıştır. 
 
Bu anlamda, Fisher, Haldane ve Wright'ın çalışmaları popülasyon genetiğinin disiplinini oluşturmuştur. Bu çalışmalar, doğal seçilim ile evrimin nasıl işlediğine dair sentezlenmiş bir teorinin geliştirilmesinde çok önemli bir ilk adım olan Mendel genetiğini, birbirleriyle entegre ederek bütünleştirmiştir.<ref name="ref286" /><ref name="ref967" />

[[John Maynard Smith]], Haldane'nin öğrencisi iken, [[W. D. Hamilton]] ise Fisher'in yazılarından yoğun bir şekilde etkilenmiştir. Amerikalı [[Georg R. Price]], hem Hamilton, hem de Maynard Smith ile çalışmıştır. [[Richard Lewontin]] ve Japon [[Motoo Kimura]] ise, Wright tarafından yoğun bir şekilde etkilenmişlerdir.

=== Modern evrimsel sentez ===

20. yüzyılın ilk on yıllarında, birçok saha biyoloğu, Lamarkçı ve ortojenik evrim mekanizmaların, doğal yaşamda gözlemledikleri karmaşıklığın en iyi açıklaması olduğuna dair inancı sürdürmeye devam etmişlerdir. Ancak, genetik alanlarda gelişmeler devam edince bu görüşler daha az savunulur olmaya başladılar.<ref>Mayr & Provine 1998, pp. 295–298, 416</ref> Doktora sonrası T. H. Morgan laboratuvarında bir işgören olan [[Theodosius Dobzhansky]], [[Sergei Chetverikov]] gibi Rus genetikçilerin genetik çeşitlilik üzerine yaptıkları çalışmalardan etkilenmiştir. Dobzhansky, 1937'deki kitabı "[[Genetik ve Türlerin Kökeni]]" isimli kitabıyla, popülasyon genetikçileri tarafından geliştirilen [[mikro evrim]]in temelleri ile saha biyologları tarafından geliştirilen [[makro evrim]]in örüntüleri arasındaki açığı birleştirebilen bir köprü kurulmasında yardımcı olmuştur.

Dobzhansky, yabani popülasyonların genetik çeşitliliğini araştırmış ve popülasyon genetikçilerin varsayımlarının aksine, bu popülasyonların, alt popülasyonlar arasındaki belirgin farklılıklarla büyük miktarda genetik çeşitliliğe sahip olduğunu göstermiştir. Bu kitap, aynı zamanda popülasyon genetikçilerinin son derece matematiksel çalışmalarını alarak daha ulaşılabilir bir görünüşe sokmuştur. İngiltere'de [[ekolojik genetik]] dalının bir öncüsü olan [[E. B. Ford]], insandaki [[kan grubu]] gibi genetik [[polimorfizm]] aracılığıyla, genetik çeşitliliği korumadaki yetenek de dahil olmak üzere, ekolojik faktörler nedeniyle oluşan seçilimin gücünü göstermek için, 1930 ve 1940'lardaki çalışmalarına devam etti. Ford'un çalışmaları, modern sentezin, [[genetik sürüklenme]]den [[doğal seçilim]]e doğru seyri sırasında vurgu kaymasına katkıda bulunmuştur.<ref name="ref286" /><ref name="ref967" /><ref>Mayr, E§ (1988). ''Towards a new philosophy of biology: observations of an evolutionist''. Harvard University Press. pp. 402.</ref><ref>Mayr & Provine 1998, pp. 338–341</ref>

== Ayrıca bakınız ==
<div style="column-count:3;-moz-column-count:3;-webkit-column-count:3">

* [[Bağlantı dengesizliği]]
* [[Ekolojik genetik]]
* [[Genetik çeşitlilik]]
* [[Genetik otostop]]
* [[Genetik sürüklenme]]
* [[Gen havuzu]]
* [[Habitat parçalanması]]
* [[Hardy-Weinberg Kuralı]]
* [[Hill-Robertson etkisi]]
* [[Kantitatif genetik]]
* [[Kurucu prensibi]]
* [[Makro evrim]]
* [[Mikro evrim]]
* [[Moleküler evrim]]
* [[Seçici süpürme]]
* [[Seçilim]]

</div>

== Kaynakça ==
{{Kaynakça}}

== Dış bağlantılar ==
'''Türkçe'''
* [https://web.archive.org/web/20111027163140/http://egitek.meb.gov.tr/aok/aok_kitaplar/AolKitaplar/Biyoloji_8/2.pdf Popülasyon genetiği] Pdf dosya Egitek.meb.gov Aol Kitaplar
* [http://bteml.biotek.ankara.edu.tr/wiki/images/8/8d/Molekuler_Genetik_Hafta13.pdf Popülasyon genetiği]{{Ölü bağlantı|date=Aralık 2022 }} Ankara.edu.tr Doç. Dr. Hilal Özdağ

'''İngilizce'''
* [http://alfred.med.yale.edu/alfred/ The ALlele FREquency Database]{{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20110120034110/http://alfred.med.yale.edu/alfred/ |tarih=20 Ocak 2011 }} at [[Yale Üniversitesi]] 
* [https://web.archive.org/web/20090713043812/http://www.ehstrafd.org/ EHSTRAFD.org - Earth Human STR Allele Frequencies Database] 
* [http://www.esp.org/books/sturt/history/contents/sturt-history-ch-17.pdf History of population genetics]{{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20100923050514/http://esp.org/books/sturt/history/contents/sturt-history-ch-17.pdf |tarih=23 Eylül 2010 }} 
* [http://www.cosmolearning.com/video-lectures/how-selection-changes-the-genetic-composition-of-population-6688/ How Selection Changes the Genetic Composition of Population]{{Webarşiv|url=https://web.archive.org/web/20101108065146/http://www.cosmolearning.com/video-lectures/how-selection-changes-the-genetic-composition-of-population-6688/ |tarih=8 Kasım 2010 }}, video of lecture by [[Stephen C. Stearns]] ([[Yale Üniversitesi]]) 
* [[National Geographic Society]]: [https://web.archive.org/web/20060326213734/https://www5.nationalgeographic.com/genographic/atlas.html Atlas of the Human Journey] (Haplogroup-based human migration maps) 
* [https://web.archive.org/web/20120217000742/http://vlab.infotech.monash.edu.au/simulations/cellular-automata/population-genetics/ Monash Virtual Laboratory] - Simulations of habitat fragmentation and population genetics online at Monash University's Virtual Laboratory.

{{commons|}}
{{Genetik}}
{{Popgen}}
{{Evrim}}
{{Otorite kontrolü}}

[[Kategori:Popülasyon genetiği| ]]
[[Kategori:Genetik]]
[[Kategori:Biyolojik evrim]]
[[Kategori:Evrimsel biyoloji]]