Krabbe hastalığı
Krabbe hastalığı (Globoid hücre lökodistrofisi[1] veya galaktozilseramid lipidoz olarak da bilinir), sinir sisteminin miyelin kılıfını etkileyen nadir, çoğu zaman öldürücü dejeneratif bir hastalıktır. Hastalık sfingolipitlerin metabolizma bozukluğu olan sfingolipidozun bir şeklidir. Kalıtsal olarak otozomal resesif aktarılır. Hastalık Danimarkalı nörolog Knud Haraldsen Krabbe'den (1885-1965) ismini almıştır.[2]
Kaynakça
- ^ Lee WC, Tsoi YK, Troendle FJ; ve diğerleri. (August 2007). "Single-dose intracerebroventricular administration of galactocerebrosidase improves survival in a mouse model of globoid cell leukodystrophy". FASEB J. 21 (10). ss. 2520–7. doi:10.1096/fj.06-6169com. PMID 17403939.
- ^ synd/1457 ; ("İsmini Kimden Aldı" websitesi) Whonamedit?
Dış bağlantılar
- Dr. Maria Escolar Speaks about Krabbe Disease - Infantile Krabbe Disease Parent Education Program
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Krabbe disease
- OMIM entries on Krabbe disease
- The Stennis Foundation
- 00174 at CHORUS
- The Hunter's Hope Foundation
- DTI as a Tool to Identify Infants with Krabbe Disease in Need of Urgent Treatment