Dosya:Pitt-rogers-danks syndrome.jpg

Sayfa içeriği diğer dillerde desteklenmemektedir.
Vikipedi, özgür ansiklopedi

Tam çözünürlük((1.200 × 1.394 piksel, dosya boyutu: 324 KB, MIME tipi: image/jpeg))


Özet

Açıklama
English: Patient aged 3 months (a,b) and 13 years (c,d) with 4p deletion. The patient was born to healthy, unrelated parents. She was born at 40 weeks of gestation with a birth weight of 2500 g, birth length of 46 cm and head circumference of 28.6 cm. Apgar scores were 10/1, 10/5. One older sibling was healthy. She thrived poorly and was found to be generally hypotonic 2 months old. Her development was retarded and she was admitted to hospital several times with infections and febrile convulsions. A chromosome analysis and metabolic screening at the time was normal. She was treated for epilepsy from the age of 2 years. Feeding problems were pronounced, and she was considered to have an autistic disorder. Her development corresponded to approximately 11–15 months at the age of 2 1/2 years. As she grew up she became fond of eating. MRI of the brain at the age of 9 years was normal. Menarche occurred at the age of 11 years. She had well-developed gross motor and some language skills at the age of 15 years. She was referred to subtelomere chromosome analysis at the age of 12 years because of MR, dwarfism with growth corresponding to -3SD (146 cm and 43 kg), hypotonia and dysmorphic features including microcephalia, micrognathia and protrusion of the eyeballs. Patient had deletion of 4pter including the Wolf-Hirschhorn syndrome region. This patient's phenotype was relatively mild and correlated with some patients previously described with similar 4p16.3 microdeletions. Some patients have been designated Pitt syndrome (Pitt-Rogers-Danks syndrome, PRDS), but recently it was argued that Pitt and Wolf-Hirshhorn syndromes represent phenotypic variations of the same microdeletion"
Polski: Pacjentka w wieku trzech miesięcy (góra) i 13 lat (dół) z cechami zespołu Pitta-Rogersa-Danksa i potwierdzoną mikrodelecją 4pter obejmującą region zespołu Wolfa-Hirsschhrona (WHS). Pacjentka urodziła się 23 października 2000 i otrzymała 4 punkty w skali APGAR. Urodziła się w 37. tygodniu ciąży z małą masą urodzeniową. Jej godzina urodzenia to 12:30. Jednak w wyniku obrażeń pacjentka zmarła 13 kwietnia 2013 z powodu silnych drgawek gorączkowych, o godzinie 23:40, w wieku 13 lat.
Tarih
Kaynak Sogaard M, Tümer Z, Hjalgrim H, Hahnemann J, Friis B, Ledaal P, Pedersen VF, Baekgaard P, Tommerup N, Cingöz S, Duno M, Brondum-Nielsen K. Subtelomeric study of 132 patients with mental retardation reveals 9 chromosomal anomalies and contributes to the delineation of submicroscopic deletions of 1pter, 2qter, 4pter, 5qter and 9qter. BMC Med Genet. 6, 21. 2005. doi:10.1186/1471-2350-6-21. PMID 15904506.
Yazar Marie Sogaard et al
İzin
(Bu dosyanın tekrar kullanımı)
[1]

Lisanslama

w:tr:Creative Commons
atıf
Bu dosya, Creative Commons Atıf 2.0 Genel lisansı ile lisanslanmıştır
Şu seçeneklerde özgürsünüz:
  • paylaşım – eser paylaşımı, dağıtımı ve iletimi
  • içeriği değiştirip uyarlama – eser adaptasyonu
Aşağıdaki koşullar geçerli olacaktır:
  • atıf – Esere yazar veya lisans sahibi tarafından belirtilen (ancak sizi ya da eseri kullanımınızı desteklediklerini ileri sürmeyecek bir) şekilde atıfta bulunmalısınız.
Personality rights Bu çalışma özgür lisans ya da kamu malı olmasına rağmen kişi(ler) çalışma üzerinde hak iddia edebilir. Bu hak gerekli izinler olmadan yasal kullanımı sınırlar. Bu durum örnek bir izin ya da ihlal iddiasını çürütecek bir kanıt gerektirir. Çalışmayı yükleyen kişi -zorunda olmasa da- bu tür bir kanıtı bulmanız için yardımcı olabilir. Ayrıntılı bilgi için genel ret sayfamızı inceleyin.

Altyazılar

Bu dosyanın temsil ettiği şeyin tek satırlık açıklamasını ekleyin.

Bu dosyada gösterilen öğeler

betimlenen

Dosya geçmişi

Dosyanın herhangi bir zamandaki hâli için ilgili tarih/saat kısmına tıklayın.

Tarih/SaatKüçük resimBoyutlarKullanıcıYorum
güncel12.25, 22 Haziran 200812.25, 22 Haziran 2008 tarihindeki sürümün küçültülmüş hâli1.200 × 1.394 (324 KB)Filip em{{Information |Description={{en|1="The patient was born to healthy, unrelated parents. She was born at 40 weeks of gestation with a birth weight of 2500 g, birth length of 46 cm and head circumference of 28.6 cm. Apgar scores were 10/1, 10/5. One older si

Bu görüntü dosyasına bağlantısı olan sayfalar:

Küresel dosya kullanımı

Aşağıdaki diğer vikiler bu dosyayı kullanır:

Meta veri