İçeriğe atla

Hunter sendromu: Revizyonlar arasındaki fark

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Etkileşimli olarak geçmişe göz at
[kontrol edilmiş revizyon][kontrol edilmiş revizyon]
← Önceki sürümle aradaki farkSonraki sürümle aradaki fark →
İçerik silindi İçerik eklendi
GörselVikimetin
Merube 89 (mesaj | katkılar)
40.511 değişiklik
bilgi kutusu eklendi, bilgikutusuz şablonu çıkarıldı
Merube 89 (mesaj | katkılar)
40.511 değişiklik
whonameit şablonu, cite web şablonuyla kaynak verilmek üzere değiştirildi
16. satır: 16. satır:
| MeshNumarası =
| MeshNumarası =
}}
}}
'''Hunter sendromu''' ya da '''Tip II [[mukopolisakkaridoz]]''' ('''MPS II'''), [[iduronat-2-sülfataz]] (I2S) [[enzim]]inin eksikliğinden ya da yokluğundan kaynaklanan [[lizozomal depo hastalığı]]dır.<ref name="pmid18038146">{{cite journal |author=Wraith JE, Scarpa M, Beck M, ''et al.'' |title=Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy |journal=Eur. J. Pediatr. |volume=167 |issue=3 |pages=267–77 |year=2008 |month=March |pmid=18038146 |pmc=2234442 |doi=10.1007/s00431-007-0635-4}}</ref><ref name="Andrews">{{cite book |yazar=James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. |başlık=Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology |yayımcı=Saunders Elsevier |yer= |yıl=2006 |id=ISBN 0-7216-2921-0 }}</ref>{{rp|544}} [[Charles A. Hunter|Doktor Charles A. Hunter]] (1873-1955) tarafından ilk kez 1917 yılında tanımlandığından, Hunter sendromu olarak adlandırılır.<ref>{{WhoNamedIt|synd|1109}}</ref><ref>C. A. Hunter. ''A rare disease in two brothers''. Proceedings of the Royal Society of Medicine, London, 1917, 10: 104-116.</ref> İskoçya doğumlu Hunter, Kanada'ya göç etti ve tıbbi çalışmalarına burada devam etti.
'''Hunter sendromu''' ya da '''Tip II [[mukopolisakkaridoz]]''' ('''MPS II'''), [[iduronat-2-sülfataz]] (I2S) [[enzim]]inin eksikliğinden ya da yokluğundan kaynaklanan [[lizozomal depo hastalığı]]dır.<ref name="pmid18038146">{{cite journal |author=Wraith JE, Scarpa M, Beck M, ''et al.'' |title=Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy |journal=Eur. J. Pediatr. |volume=167 |issue=3 |pages=267–77 |year=2008 |month=March |pmid=18038146 |pmc=2234442 |doi=10.1007/s00431-007-0635-4}}</ref><ref name="Andrews">{{cite book |yazar=James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. |başlık=Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology |yayımcı=Saunders Elsevier |yer= |yıl=2006 |id=ISBN 0-7216-2921-0 }}</ref>{{rp|544}} [[Charles A. Hunter|Doktor Charles A. Hunter]] (1873-1955) tarafından ilk kez 1917 yılında tanımlandığından, Hunter sendromu olarak adlandırılır.<ref>{{cite web|url=http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1109.html|başlık=Hunter's syndrome (Charles A. Hunter)|yayımcı=whonamedit.com|erişimtarihi=3 Şubat 2012}} {{İng.}}</ref><ref>C. A. Hunter. ''A rare disease in two brothers''. Proceedings of the Royal Society of Medicine, London, 1917, 10: 104-116.</ref> İskoçya doğumlu Hunter, Kanada'ya göç etti ve tıbbi çalışmalarına burada devam etti.
==Genel bakış==
==Genel bakış==

Sayfanın 16.30, 3 Şubat 2012 tarihindeki hâli

Şablon:Tıpuyarı

Hunter sendromu
UzmanlıkEndokrinoloji Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Hunter sendromu ya da Tip II mukopolisakkaridoz (MPS II), iduronat-2-sülfataz (I2S) enziminin eksikliğinden ya da yokluğundan kaynaklanan lizozomal depo hastalığıdır.[1][2]:544 Doktor Charles A. Hunter (1873-1955) tarafından ilk kez 1917 yılında tanımlandığından, Hunter sendromu olarak adlandırılır.[3][4] İskoçya doğumlu Hunter, Kanada'ya göç etti ve tıbbi çalışmalarına burada devam etti.

Genel bakış

Hunter sendromu, ya da mukopolisakkaridoz II (MPS II), öncelikle erkekleri etkileyen (X'e bağlı resesif) ciddi bir genetik bozukluktur. Bu hastalık vücudun dayanıklılık ve yenilenme kabiliyeti ile ilgili glikozaminoglikan (GAG) olarak da bilinen spesifik mukopolisakkaridozlarla ilgilidir. Hunter sendromu, lizozomal depo hastalıklarının ciddi olanlarından birisidir. Hunter sendromunda, GAG'lar iduronat-2-sülfataz (I2S) enzim eksikliği ya da yokluğu nedeniyle vücutta hücrelerde birikirler. Bu birikim belli hücre ve organların vücut fonksiyonlarını etkiler ve bir dizi ciddi semptoma yol açar. GAG birikimi vücut hücrelerinde devam ettikçe, Hunter sendromunun belirtileri daha görünür hale gelir. Hunter sendromu olan bazı insanlarda farklı yüz özellikleri ve büyük baş gibi fiziksel özellikler vardır. Hunter sendromu bazı durumlarda, merkezi sinir sistemi tutulumu, sinir sistemi sorunları ve gelişimsel gecikmelere yol açar. Hunter sendromu olan bütün insanlar tam olarak aynı şekilde etkilenmezler, semptomlar progresyon oranı büyük ölçüde değişmektedir. Ancak, Hunter sendromu her zaman şiddetli, ilerleyici ve hayat sınırlayıcıdır.

Tanı

Genel olarak tanı yaşı 2-4 yaş arasındadır. Doktorlar MPS bozukluğunu iduronat-2-sülfataz (I2S) enzim aktivitesi ölçümü ile kesin tanı yapmadan önce ek bir kanıt sağlamak amacıyla bazı testler yaparlar . MPS bozukluğu için en yaygın kullanılan laboratuar tarama testi GAG için idrar testidir. Idrar testi GAG için bazen normal olabilir ama bu hastalık olmadığını göstermez . Hunter sendromunun kesin tanısı serum da, beyaz kan hücrelerinde ya da cilt biyopsisi ile fibroblastlar içinde I2S enzim aktivitesini ölçerek konulur. Hunter sendromlu bazı insanlarda I2S gen analizi ile klinik şiddet belirlenebilir. prenatal tanı amniyotik sıvı veya koryonik villus dokusundan I2S enzimatik aktivitesini ölçerek konulabilir.

Semptom ve bulgular

En belirgin bulgu zeka geriliğidir; hafif formları ve şiddetli formları vardır. Diğer semptomlar

  • Yüz değişiklikleri: kalın kaslar, düz, basık burun kökü, etli ve geniş dudaklar, büyük dil, prognathism.
  • Derin ve boğuk ses
  • Kardiyak tutulum ve kalp yetmezliği
  • Orta kulak ve iç kulakta sağırlık
  • Optik atrofi
  • Erken başlangıçlı, ilerleyici eklem kontraktürleri,
  • Hepatosplenomegali
  • Göbek fıtığı
  • Büyüme geriliği.
  • İskelet anomalileri (Dysostosis multipleks konjenita)

Ağır hastalarda, saldırganlık, kararsız yürüme ve sık düşme ile kaba motor bozukluklar ve son olarak bir süre sonra tetraspastik bozuklukları gelişir.

Genetik

Hunter sendromu kalıtsal bir bozukluk olduğundan ( X'e bağlı resesif , öncelikle erkekleri etkiler), belirli bir şekilde nesilden nesile aktarılır . İnsan vücudunda ki neredeyse her hücre her bir ebeveynden gelen 23 kromozomdan oluşan toplam 46 kromozoma sahiptir . I2S geni X kromozomu üzerinde yer almaktadır. Erkeklerde bir X kromozomu varken dişilerde iki X kromozomu vardır.Erkekler X kromozomunu annesinden Y kromozomunu babasından alır.Dişiler X kromozomlarından birisini annesinden diğerini babasından alır. I2S geninin anormal bir kopyasına sahip bir erkek varsa onda Hunter sendromu gelişebilir.Bir erkek, iki yoldan biriyle I2S geninin anormal bir kopyasını alabilir . Annesi taşıyıcı olan (yani; bir anormal ve bir normal I2S geni taşıyan) kişiye anormal gen geçebilir. Alternatif olarak, yumurta ve sperm oluşumu sırasında X kromozomu üzerinde I2S geninde bir mutasyon gelişebilir. Bu ikinci durumda anne taşıyıcı değildir. Dişiler I2S geninin anormal bir kopyasını sadece taşırlar ve genellikle etkilenmezler.

Kaynakça

  1. ^ Wraith JE, Scarpa M, Beck M; ve diğerleri. (March 2008). "Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy". Eur. J. Pediatr. 167 (3): 267–77. doi:10.1007/s00431-007-0635-4. PMC 2234442 $2. PMID 18038146. 
  2. ^ James, William D.; Berger, Timothy G.; ve diğerleri. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0. 
  3. ^ "Hunter's syndrome (Charles A. Hunter)". whonamedit.com. Erişim tarihi: 3 Şubat 2012.  (İngilizce)
  4. ^ C. A. Hunter. A rare disease in two brothers. Proceedings of the Royal Society of Medicine, London, 1917, 10: 104-116.

Dış bağlantılar

"https://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=Hunter_sendromu&oldid=10732402" sayfasından alınmıştır