Ramon sendromu
Ramon sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan ender bir kalıtsal sendromdur. Cücelik düzeyine ulaşabilen genel bir gelişme geriliği saptanır.[1][2]
Optik disk ile retina patolojileri ve Axenfeld anomalisi görme sorunlarına yol açar.[3][4] İşitme sorunları da vardır.[3][4]
Çenelerde cherubism benzeri bulgular saptanır. Dişetlerinde kabalaşma (gingival fibromatozis) dişlerin sürmesinde aksamalara neden olur. Damak kubbesi aşırı çukurdur.[1][2][3][4]
Aşırı kıllanma (hipertrikoz) vardır. Çocukluk çağlarında saptanan romatizma (juvenil romatoid artrit) bulgularına omurga çizgisi bozuklukları (kifoz, skolyoz) eşlik eder.[2] Ayak tabanları ve avuçiçleri kırmızıdır, angiokeratoma türünde iyi huylu oluşumlara rastlanabilir.[5] Epilepsi ve zeka geriliği görülür.[1][2][3][4]
Kaynakça[değiştir | kaynağı değiştir]
- ^ a b c Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
- ^ a b c d de Pina-Neto JM, Moreno AFC, Silva LR, et al. Cherubism, gingival fibromatosis, epilepsy, and mental deficiency (Ramon syndrome) with juvenile rheumatoid arthritis. American Journal of Medical Genetics, 25: 433-441, 1986
- ^ a b c d de Pina-Neto JM, Vieira de Souza N, Velludo MASL, et al. Retinal changes and tumorigenesis in Ramon syndrome: follow-up of a Brazilian family. American Journal of Medical Genetics, 77: 43-46, 1998
- ^ a b c d Parkin, B., Law, C. Axenfeld anomaly and retinal changes in Ramon syndrome: follow-up of two sibs. American Journal of Medical Genetics, 104: 131-134, 2001
- ^ Pridmore, C., Baraitser, M., Leonard, J. Ramon syndrome with diabetes mellitus and vascular skin lesions in two sibs. Clinical Dysmorphology, 1: 29-35, 1992