Fabry hastalığı

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Atla: kullan, ara
Esculaap4.svg     Bu maddede yazılanlar yalnızca bilgi verme amaçlıdır.
Yazılanlar, doktor uyarısı ya da önerisi değildir.
Fabry disease
Sınıflandırma ve dış kaynaklar
PBB Protein GLA image.jpg
ICD-10 kodu E[1] (ILDS E75.25)
ICD-9 kodu 272.7
eMedicine neuro/579
derm/707 ped/2888
OMIM 301500
MeSH D000795

Fabry hastalığı ( Anderson-Fabry hastalığı, Angiokeratoma corporis diffusum ve alfa-galaktosidaz A eksikliği olarak da bilinir) nadir görülen X'e bağlı resesif kalıtılan lizozomal depo hastalığıdır. Geniş bir yelpazede sistemik semptomlara neden olabilir.[1] Hastalık, ismini kaşiflerinden biri olan Johannes Fabry'den (1 Haziran 1860- 29 Haziran 1930) almaktadır.

Belirtileri[değiştir | kaynağı değiştir]

Belirtileri genellikle erken çocukluk döneminde anlamak zordur.

Ağrı[değiştir | kaynağı değiştir]

Tüm gövdede veya ekstremiteler de lokalize, mide ve bağırsaklarda da sık görülür.

Böbrek tutulumu[değiştir | kaynağı değiştir]

Böbrek fonksiyonlarına hastalığın yaygın ve ciddi bir etkisi vardır; hastaların hayatları boyunca böbrek yetmezliği gelişebilir. Proteinüri genellikle böbrek tutulumunun ilk işaretidir. Erkeklerde son dönem böbrek yetmezliği genellikle yaşamın üçüncü on yılı içinde meydana gelir ve hastalığa bağlı ölümün sık bir nedenidir.

Kalp belirtileri[değiştir | kaynağı değiştir]

Kardiyak komplikasyonlar glikolipitlerin farklı kalp hücrelerinin birikmesine bağlı oluşur, kalp ile ilgili etkileri yaşla birlikte kötüleşebilir ve kalp hastalığı riskinin artmasına yol açabilir. Hipertansiyon ve kardiyomiyopati sık gözlenir.

Dermatolojik bulgular[değiştir | kaynağı değiştir]

Angiokeratomlar (küçük, ağrısız papüller ) sık görülen bir belirtisidir. Anhidrosis (terleme eksikliği) sık görülen bir belirtisidir ve daha az sıklıkla hiperhidroz (aşırı terleme) görülebilir. Ayrıca hastalarda Raynaud hastalığı -benzeri semptomlar görülebilir

Göz bulguları[değiştir | kaynağı değiştir]

Göz tutulumu ile keratopati görülebilir

Görülen diğer oküler bulgular, konjonktival anevrizmalar, katarakt, papilla ödemi, makula ödemi, optik atrofi ve retinal vasküler dilatasyon.

Diğer belirtiler[değiştir | kaynağı değiştir]

Yorgunluk, nöropati ( özellikle yanma tarzı ekstremite ağrısı ), serebrovasküler etkileri inme riskinin artmasına neden olur, tinnitus (kulak çınlaması), vertigo, mide bulantısı, ve ishal sık görülen belirtiler.

Dış bağlantılar[değiştir | kaynağı değiştir]

  1. ^ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ss. 538. ISBN 0-7216-2921-0. 

Dış bağlantılar[değiştir | kaynağı değiştir]

Destek grupları