Aşırı büyüme sendromları
Aşırı büyüme sendromları (overgrowth syndromes), çocuklarda, doğum öncesi (prenatal) dönemde ya da doğumdan sonra (postnatal) dönemde ortaya çıkabilen, bebeklerin/çocukların vücutlarının tümünde ya da bir bölümünde ortaya çıkan irileşmeyle karakterize olgulardır; aşırı büyümelerin görüldüğü sendromlarda, kilo ve boy artışı, çeşitli anomaliler ile zeka geriliği ve tümör riskinin varlığı en sık rastlanan bulgulardır.[1][2][3][4]
Türleri[değiştir | kaynağı değiştir]
Aşırı büyüme sendromları 2 grupta toplanır:[5][6][7]
1. Primer aşırı büyüme sendromları[değiştir | kaynağı değiştir]
Bu gruptaki olguların çok büyük bir bölümü genetik kökenli sendromlardır. Kalıtsal ya da ilgili genlerdeki mutasyonlara bağlı olarak izole olgular biçiminde görülürler.[8] Aşırı büyüme bulguları içeren sendromlar, kendi içinde 2 türde izlenir: (i) Genel büyüme saptanan sendromlar ve (ii) Yerel büyüme saptanan sendromlar.
_with_Sotos_syndrome_(9_months_old).jpg)
(i) Genel büyüme saptanan sendromlar[değiştir | kaynağı değiştir]
- Sotos sendromu
- Malan sendromu
- Marshall-Smith sendromu
- Weaver sendromu
- Simpson-Golabi-Behmel sendromu
- Perlman sendromu
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu
- Proteus sendromu
- Beckwith-Wiedemann sendromu
(ii) Yerel büyüme saptanan sendromlar[değiştir | kaynağı değiştir]
2. Sekonder aşırı büyüme sendromları[değiştir | kaynağı değiştir]
Bu gruptaki olgular, makrosomilerin bir bölümünü oluşturan, genellikle endokrin sistem patolojileri nedeniyle ortaya çıkan, sendrom-dışı aşırı büyüme olgularıdır. En somut örneklerleri Gigantizm (hiperpituitarizm) ve Konjenital adrenal hiperplazisidir.
Gigantizm (hiperpituitarizm): Hipofiz bezi ön lobunda oluşan adenomlardan aşırı salgılanan hormonların etkisiyle, doğumdan sonraki yaşlarda ve uzun kemiklerdeki büyüme durana dek süren irileşmelerdir (dev çocuk).[9][10][11][12]
Konjenital adrenal hiperplazisi: Kortizol sentezi bozukluğu ile birlikte hızlı büyümenin de saptanabildiği bir endokrin sistem hastalığıdır.[9][10][11][12]
Aşırı büyüme sendromu ve Tümör riski[değiştir | kaynağı değiştir]
Aşırı büyümelerin görüldüğü sendromlarda, kilo ve boy artışı, çeşitli anomaliler ile zeka geriliği bulgularının yanı sıra tümör riski ortaya çıkabilmektedir. Sendromlardaki tümör riski bulguları tümörlerin davranış biçimlerine göre gruplandırılabilir:[2][4][5][10][11][12][13]
- Malign tümör (kanser) riski yüksek olan sendromlar: Perlman sendromu; Simpson-Golabi-Behmel sendromu; Beckwith-Wiedemann sendromu
- Benign (iyi huylu) tümör riski yüksek olan sendromlar: Proteus sendromu; Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu; Klippel-Trenaunay sendromu
Marshall-Smith sendromu'nda tümör riski düşüktür, Malan sendromu'nda ise risk yoktur.
Kaynakça[değiştir | kaynağı değiştir]
- ^ Cohen MM Jr. Overgrowth syndromes: an update. Advances in Pediatrics, 46:441–491, 1999
- ^ a b Cohen MM, Neri G, Weksberg R. Overgrowth Syndromes. Oxford University Press, New York, 2002
- ^ Cohen MM Jr. Mental deficiency, alterations in performance, and CNS abnormalities in overgrowth syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 117C(1):49–56, 2003
- ^ a b Edmondson AC, Kalish JM. Overgrowth Syndromes. Journal of Pediatric Genetics, 4:136–143, 2015
- ^ a b Stevenson RE, Hall JG (editors). Human Malformations and Related Anomalies. 3rd edition. Oxford University Press, Oxford-New York, 2015
- ^ Lacerda L da S, Alves UD, Zanier JFC, et al. Differential diagnoses of overgrowth syndromes: The most important clinical and radiological disease manifestations. Radiology Research & Practice, 2014:947451, 2014
- ^ Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin’s Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ Cecconi M, Forzano F, Milani D, et al. Mutation analysis of the NSD1 gene in a group of 59 patients with congenital overgrowth. American Journal of Medical Genetics A, 134:247–253, 2005
- ^ a b Kovacs CS, Deal CL. Maternal-Fetal and Neonatal Endocrinology: Physiology, Pathophysiology, and Clinical Management, Academic Press-Elsevier, 2019
- ^ a b c Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th edt., Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015
- ^ a b c Ko JM. Genetic syndromes associated with overgrowth in childhood. Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 18(3):101-105, 2013
- ^ a b c DeLellis RA, Lloyd RV, Heitz PU, Eng C. Pathology and Genetics: Tumours of the Endocrine Organs. WHO Classification of Tumours Series. Vol 8, IARC Press, Lyon, 2004
- ^ Lapunzina P. Risk of tumorigenesis in overgrowth syndromes: A comprehensive review. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 137C:53–71, 2005