Johanson-Blizzard sendromu
Johanson-Blizzard sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur.[1][2] Genel bir gelişme geriliğinin yanı sıra psikomotor gerilik de saptanır.[3]
Bulgular[değiştir | kaynağı değiştir]
Kafa ve yüz bulguları[değiştir | kaynağı değiştir]
Mikrosefali belirgindir. Ön taraftaki bıngıldaklar (anterior fontaneller) uzun süre açık kalır. Saçlar ince-kaba-kuru ve seyrektir. Saçlı deride oluşum kusuru (aplasia cutis congenita) görülür. Gözyaşı kanalı dardır (lakrimal kanal atrezisi). Yüz yapısı gariptir; gagamsı ve kanatlarında malformasyonlar görülen bir burun vardır. İşitme sorunları olabilir.[3][4] Yüz yarığı, ender bulgulardan biridir.[5]
Diş bulguları[değiştir | kaynağı değiştir]
Dişlerde eksiklikler vardır (oligodonti, hipodonti). Süt dişlerinin kökleri kısa ve bozuk yapıdadır. Sürekli dişlerde kuron ve pulpa anomalileri (taurodontism) saptanır. Periodontal patolojiler erken diş kayıplarının önemli nedenidir.[1][2][4][6]
Endokrin sistem bulguları[değiştir | kaynağı değiştir]
Diabetes mellitus, hipopituitarizm ve hipotiroidizm, bu sistemle ilgili önemli bulgulardır.[7]
Öteki bulgular[değiştir | kaynağı değiştir]
Hipotoni, ekzokrin pankreas yetmezliği, kalpte doğumsal defektler, el ve ayak ödemleri, ürogenital anomaliler, anüs anomalileri, memelerde areola agenezi, zeka geriliği gibi bulgular olabilir.[3][8]
Kaynakça[değiştir | kaynağı değiştir]
- ^ a b Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ a b DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
- ^ a b c Alpay F, Gül D, Lenk MK, Oğur G. Severe intrauterine growth retardation, aged facial appearance, and congenital heart disease in a newborn with Johanson-Blizzard syndrome. Pediatric Cardiology, 21:389–390, 2000
- ^ a b Barroso KMA, Leite DFB, Alves PM, et al. Johanson-Blizzard syndrome-A case study of oral and systemic manifestations. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology Extra, 5:180–182, 2009
- ^ Corona-Rivera JR, Zapata-Aldana E, Bobadilla-Morales L, et al. Oblique facial clefts in Johanson-Blizzard syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 170(6):1495-1501, 2016
- ^ Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
- ^ Hoffman WH, Lee JR, Kovacs K, et al. Johanson-Blizzard syndrome: autopsy findings with special emphasis on hypopituitarism and review of the literature. Pediatric & Developmental Pathology, 10(1):55-60, 2007
- ^ Zenker M, Mayerle J, Lerch MM, et al. Deficiency of UBR1, a ubiquitin ligase of the N-end rule pathway, causes pancreatic dysfunction, malformations and mental retardation (Johanson-Blizzard syndrome). Nature Genetics, 37: 1345-1350, 2005
 | Diş hekimliği ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Bir genetik hastalık ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |