Jarcho-Levin sendromu

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Atla: kullan, ara
Esculaap4.svg     Bu maddede yazılanlar yalnızca bilgi verme amaçlıdır.
Yazılanlar, doktor uyarısı ya da önerisi değildir.


Taşıyıcı bir baba ve taşıyıcı bir annenin otozomal resesif genetik çaprazlaması

Jarcho-Levin sendromu, solunum yetmezliği, çoklu omurga ve kaburga anormallikleri ile ve diğer bazı anomaliler ile kendini gösteren az rastlanan bir genetik bozukluktur[1]. İlk olarak 1938 yılında Jarcho ve Levin tarafından tanımlanmıştır [2].

Çoğu vakada solunum güçlüğü bulunmaktadır ve bunun nedeni kaburgalardaki ve omurgadaki bozukluktur ve bozukluk neticesinde göğüs kafesi küçük kalmakta ve gelişmemektedir. Küçük göğüs kafesi ise akciğerlerin gelişimini engellemekte ve solunum güçlüğüne neden olmaktadır[1].

Tipleri[değiştir | kaynağı değiştir]

Otozomal resesif olarak genetik yolla kendini gösteren iki tip Jarcho Levin sendromu vardır. Bunlar spondylocostal dysostosis tip 1 (SCDO1) ve spondylocostal dyostosis tip 2 (SCDO2) olarak adlandırılmaktadırlar.

Kaynakça[değiştir | kaynağı değiştir]