Duchenne kas distrofisi

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Atla: kullan, ara
Esculaap4.svg     Bu maddede yazılanlar yalnızca bilgi verme amaçlıdır.
Yazılanlar, doktor uyarısı ya da önerisi değildir.
Duchenne kas distrofisi
Duchenne-muscular-dystrophy.jpg
Sınıflandırma ve dış kaynaklar
Hastalık Veri Tabanı 3985
ICD-10 kodu G[1]
ICD-9 kodu 359.1

Duchenne kas distrofisi, bir kas hastalığıdır.

Bacak ve kalça bölgesinden başlayarak tüm vücut kaslarının kuvvetten düşmesi ve körelmesi sonucunda hasta hareket kabiliyetini kaybeder. Erkek çocuklarda görülür ve ilk belirtiler altı yaş civarında gözlemlenir. Duchenne kas distrofisi vakalarının 2/3'ü anneden kalıtım yoluyla geçer, 1/3'ü mütasyon sonucu embriyoda ya da yumurtada oluşur.

Hastalık ilk defa Fransız nevrolog Guillaume Benjamin Amand Duchenne tarafından 1860'larda teşhis edilmiştir.

==
Bu hastalık vücudun neresindedir? == Duchanne kas distrofisi bir kas hastalığıdır.

Vücudun Neresi Hastadır?

Vücudumuzu hareket ettiren ve kolumuza, bacağımıza dokunup sıktığımızda elimize gelen kitleler kaslardır. Kaslar, binlerce kas hücresinden oluşur; bu hücrelerin her biri zarla çevrilidir. Sizde bu kasların her bir hücresinin zarında var olması gereken bir madde (DİSTROFİN isimli protein), yapısal olarak eksiktir.

Bu bozukluk; nasıl hastalık belirtisi ortaya çıkarıyor?[değiştir | kaynağı değiştir]

Hareket etmemizi ve gücümüzü sağlamak için kaslarımız kasılır. Bu kasılma her bir kas hücresine çok fazla yük bindirir. Eğer çevresindeki zar yeterince kuvvetli değilse kas hücresi bu kasılma sırasında bu güce dayanamaz ve zar yırtılır. İşte kas hücresi zarındaki DİSTROFİN, kaslarımızı kasılma sırasında yırtılmaya karşı koruyan maddelerden biridir. Dolayısıyla DİSTROFİN eksik olduğunda bu dayanıklılık sağlanamaz ve kas hücresi yırtılır, ölür. Eğer bir kasımızdaki hücrelerin çoğu yok olur, ortadan kalkarsa, geride kalanlar kasılmaya, yani hareket etmeye ve güç oluşturmaya yetmez. Böylece gücümüz ve hareketlerimiz azalır. Yani, DİSTROFİN’ in eksikliği doğuştan beri olduğu halde şikayetler ancak çok sayıda kas hücresi öldükten sonra, belli bir yaşta ortaya çıkar.

Hastalığın belirtileri nelerdir, seyri nasıldır?[değiştir | kaynağı değiştir]

Hastalığın belirtileri, güç kaybı ve hareketlerde azalmadır. Bu belirtiler ilk olarak kalça çevresindeki kaslarda başlar. Bu nedenle ilk belirtiler yokuş ve merdiven çıkmayı, oturduğu yerden kalkmayı etkiler. Giderek normal yolda yürüme zorlaşır, hasta sık sık düşer. Omuz çevresindeki kaslar etkilendiği zaman kollarda zayıflık ortaya çıkar. En son olarak solunum ve gövde kaslar etkilenir. Hastalık kalp kasını da tutabilir ama bu genellikle ciddi bir belirti ortaya çıkarmaz.

Hastalık kimlerde ve ne sıklıkta görülür?[değiştir | kaynağı değiştir]

Hastalık genel olarak erkek çocuklarda görülür. Doğan her 3500 erkek çocuktan biri bu hastalığa yakalanmış olarak doğar. Kızlar genellikle taşıyıcıdır, hastalık belirtisi göstermezler. Ancak, seyrek de olsa taşıyıcı kızlarda da hastalık belirtisi ortaya çıkabilir.

Hastalığın nedeni biliniyor mu?[değiştir | kaynağı değiştir]

Evet biliniyor. Vücuttaki DİSTROFİN eksikliği, bu maddeyi üreten (kodlayan) bir gendeki bozukluk nedeni ile ortaya çıkmaktadır. Yani genetik (kalıtımsal) geçişlidir. Hastalık ya bir önceki kuşaktan aktarılmıştır veya anne karnındaki oluşum sırasında bu gen yanlış oluşmuştur. Her iki durumda da ortaya çıkan sonuç aynıdır. Arada hiçbir fark yoktur. Hasta olan gen, cinsiyet kromozomlarından biri olan X kromozomunun Xp21 bölgesindedir. Gen, kromozom, genetik (kalıtımsal) ne demektir?

Her bir hücrenin olduğu gibi kas hücrelerinin de her biri içinde çekirdek vardır. Çekirdek, bir hücrenin adeta beyni gibidir. İşte bize ait bütün bilgiler, karakterlerimizi belirten her türlü bilgi (örneğin saç rengimiz, göz şeklimiz, kas hücresi zarımızın dayanıklılığı gibi) bu çekirdek içindeki kromozomlarda bulunur. Kıvrılmış birer şerit halindeki kromozomlar üzerinde sıralanmış (adeta bir ipe dizilmiş gibi) genlerin her biri ise bu özelliklerden yalnızca bir tanesini belirler. Yani kas hücremizin dayanıklılığını belirleyen 10 özellik varsa ve bunlardan yalnızca bir tanesi DİSTROFİN ise, DİSTROFİN’ i tek bir gen yapar. Dayanıklılığını belirleyen özelliklerin tümü ise o çekirdekteki bilginin içindedir. Çekirdeklerdeki bilgiler bize annemiz ve/veya babamız tarafından verilir. Bu nedenle, örneğin gözümüz annemize, kaşımız babamıza benzeyebilir. Eğer bozuk bir gen anne veya babada hasta ise, bazı ihtimaller dahilinde çocuğa da aktarılabilir. Bazen de herhangi bir gen anne ve babada bozuk olmadığı halde çocukta bozuk olabilir. Yani hastalık bir kuşaktan başlamış olabilir. Ancak bozukluğu, bir sonraki kuşağa geçirme olasılığı olduğu için, buna da genetik (kalıtımsal) hastalık diyoruz.

Eğer hastalık bir önceki kuşaktan geçirilmişse tüm kardeşlere de geçirilmiş midir, yeni bir kardeş doğarsa hasta olma şansı var mıdır? Eğer kardeş erkek ise hastalık taşıma ihtimali vardır. Ancak hastalığın ilk belirtileri 2-3 yaşında ortaya çıktığından, kardeş te bu yaşa geldiğinde hastalık belirtileri fark edilecektir. Yeni doğacak kardeş erkek olursa (ki bunu saptamak mümkündür) hasta olma ihtimali vardır. Ancak, anne, hamileliğin başında başvurursa bebeğin hasta doğup doğmayacağı anlaşılabilir. Bu durumda, isteğe göre, bebek doğurulabilir ya da doğurulmayabilir.

Hastalığın tanısı nasıl konuyor?[değiştir | kaynağı değiştir]

Yakınları hastalık belirtisi gözlediğinde çocuğu doktora getirir. Doktor muayene ettikten sonra bazı incelemeler ister. Bunların ilki bir kan testidir. Damardan iğne ile alınan kanda CPK isimli maddenin yüksek olup olmadığına bakılır. İkinci inceleme EMG’ dir. Bu inceleme sırasında, incelemeyi yapan doktor, kaslara çok ince birkaç iğne batırır. Bu iğnelerin batması, sivrisinek ısırığından daha fazla acıtmaz. hafifçe acı duyulur. Eğer bu testlerle bir kas hastalığı saptanırsa, o zaman sıra hangi kas hastalığı olduğunu araştırmaya gelir. Bu durumda önce yine damardan bir kan alınarak Xp21 genindeki bozukluğa bakılır. Eğer bu bozukluk gösterilebilirse hastalığınızın tanısı %100 doğrulukla konmuş olur. Bazen bu gen bozuk olduğu halde bozukluk görülemez. Bu durumda hastadan küçük bir kas parçası alıp onu incelemek gerekir. Kas biyopsisi adı verilen bu incelemeye başlarken kol veya bacak kaslarından birinin üstü temizlendikten sonra bir iğne yapılır. Bu iğne hafifçe yakar, ama o bölgeyi tümüyle uyuşturur, duyarsız hale getirir. Bu duyarsızlık birkaç saat sürer. O arada o bölge kesilerek içerden küçük bir kas parçası alınıp dikilir. Hasta bu işlemi, o bölge uyuşturulmuş olduğu için hiçbir şekilde duymaz. Alınan parçada daha sonra sizde DİSTROFİN olup olmadığına bakılır ve hastalığın tanısı konur.