Bernard-Soulier sendromu

Bu maddede yazılanlar yalnızca bilgi verme amaçlıdır. Yazılanlar, doktor uyarısı ya da önerisi değildir.

Bernard Soulier Sendromu hafif dereceli trombositopeni, periferde dev trombositlerle karakterli otozomal resesif kalıtılan trombosit fonksiyon bozukluğudur. Ayrıca bir membran reseptör proteini olan glukoprotein 1b (GPIB) anomalisi ve kalitatif trombosit bozukluğu da görülür. Purpura'da orta ve şiddetli kanamalar görülebilir. Daha çok pediyatrik hastalarda görülür.

Dış bağlantılar

• Bir çalışma
• http://www.bernardsoulier.org/
• http://www.B-SS.org
• De Marco L, Mazzucato M, Fabris F, et al. (July 1990). "Variant Bernard-Soulier syndrome type bolzano. A congenital bleeding disorder due to a structural and functional abnormality of the platelet glycoprotein Ib-IX complex". J. Clin. Invest. 86 (1): 25–31. doi:10.1172/JCI114692. PMC =pmcentrez 296685. PMID 1694864. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=296685.