Adrenolökodistrofi
Vikipedi, özgür ansiklopedi
| Adrenolökodistrofi | |
|---|---|
| Sınıflandırma ve dış kaynaklar | |
| Hastalık Veri Tabanı | 292 |
| ICD-10 kodu | E[1] |
| ICD-9 kodu | 330.0, 277.86 |
| OMIM | 300100 202370 |
| MeSH | D000326 |
Adrenolökodistrofi, seyrek görülen (1/25,000), X genine bağlı, hücrenin peroksizom zarındaki adrenolökodistrofi proteininin eksikliğinden kaynaklanan bir hastalıktır. Bu protein, açil-koenzim-A türevlerinin peroksizom içerisine, β yükseltgenmesiyle kısaltılmak üzere, taşınmasıyla ilgilidir. Bu proteinin yokluğu, çok uzun yağ asidi zincirlerinin başta merkezi sinir sisteminde olmak üzere, türlü dokularda birikmesine neden olur. Bu durumun gen-etkinliğinin değişkenliğinden dolayı, bu hastalığı olan değişik kişilerin değişik dokularında bozukluklar görülür (adrenolökodistrofinin böbreküstü bezleri, beyin, testis, ve karaciğer'de olmak üzere 4 ana dışyapısı (fenotip) bulunmaktadır).
 |
Hastalık ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkıda bulunabilirsiniz. |
Dış bağlantılar [değiştir]
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Peroxisome Biogenesis Disorders, Zellweger Syndrome Spectrum
- OMIM entries on Peroxisome Biogenesis Disorders, Zellweger Syndrome Spectrum
- European Leukodystrophy Foundation
- March of Dimes Foundation
- United Leukodystrophy Foundation
- Images of ALD at USUHS
- Adrenoleukodystrophy at National Center for Biotechnology Information
- Information from ALDlife.org
