3-M sendromu
 | Bu madde, öksüz maddedir; zira herhangi bir maddeden bu maddeye verilmiş bir bağlantı yoktur. (Eylül 2022) |
3-M sendromu veya 3M3, ciddi büyüme geriliği, yüz dismorfisi ve iskelet anormallikleri ile karakterize nadir görülen bir kalıtsal bozukluktur.[1] 3-M ismi, onu ilk tanımlayan üç araştırmacının baş harflerinden türetilmiştir: Miller, McKusick ve Malvaux ve bulgularını 1972'de tıp literatürüne aktarmışlardır.[2] Bu üç genden herhangi birindeki mutasyonlar: CUL7, OBSL1 ve CCDC8 bu bozukluğun ortaya çıkmasından sorumludur.[2] Otozomal resesiftir[2] ve çok nadir olarak kabul edilir, şimdiye kadar dünya çapında 100'den az vaka tanımlanmıştır.[3] Tanı, klinik özelliklerin varlığına dayanır. Genetik testler, tanıyı doğrulayabilir ve ilgili spesifik geni tanımlayabilir. Tedavi, büyüme ve iskelet problemlerini ele almayı amaçlar ve cerrahi kemik uzatma, adaptif yardımlar ve fizik tedaviyi içerebilir. Bir endokrinolog, ergenlik döneminde büyüme hormonu replasmanına ve uygun değerlendirmelere yardımcı olabilir.[4][5]
Kaynakça[değiştir | kaynağı değiştir]
- ^ "3M Syndrome". Epstein's Inborn Errors of Development: The Molecular Basis of Clinical Disorders of Morphogenesis. 3rd. 2016. doi:10.1093/med/9780199934522.001.0001. ISBN 9780199934522 – Oxford Medicine Online vasıtasıyla.
- ^ a b c "3-M syndrome". Medline Plus. 12 Aralık 2017. 27 Ocak 2022 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 27 Ocak 2022.
- ^ Holder-Espinasse (2 Mart 2011). "Clinical utility gene card for: 3M syndrome". European Journal of Human Genetics. 19 (9): 1017. doi:10.1038/ejhg.2011.32. PMC 3179355 $2. PMID 21364696.
- ^ "3M syndrome". Orphanet. February 2014. 27 Ocak 2022 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 27 Ocak 2022.
- ^ Adam, Margaret P., (Ed.) (25 Mart 2002) [Updated February 7, 2019]. "Three M Syndrome". GeneReviews®. University of Washington, Seattle. PMID 20301654. Erişim tarihi: 5 Kasım 2019.