Friedreich ataksisi: Revizyonlar arasındaki fark
| [kontrol edilmiş revizyon] | [kontrol edilmiş revizyon] |
İçerik silindi İçerik eklendi
Superyetkin (mesaj | katkılar) k Kategori:Nörodejeneratif bozukluklar eklendi (HotCat) |
Değişiklik özeti yok |
||
| 3. satır: | 3. satır: | ||
Friedreich ataksisi'ndeki [[ataksi]] [[omurilik]]teki sinir dokusunun dejenerasyonu nedeniyle gelişir. Omurilik incelir ve sinir hücreleri [[miyelin kılıf]]larını kaybetmeye başlarlar. |
Friedreich ataksisi'ndeki [[ataksi]] [[omurilik]]teki sinir dokusunun dejenerasyonu nedeniyle gelişir. Omurilik incelir ve sinir hücreleri [[miyelin kılıf]]larını kaybetmeye başlarlar. |
||
Hastalık, ismini ilk kez 1860'larda bu durumu açıklayan Alman doktor [[Nikolaus Friedreich]]'ten almıştır. |
Hastalık, ismini ilk kez 1860'larda bu durumu açıklayan Alman doktor [[Nikolaus Friedreich]]'ten almıştır.<ref>{{WhoNamedIt|synd|1406}}</ref> |
||
==Tarihçe== |
|||
Friedrich, [[patoloji]] profesörü olarak çalıştığı [[Heidelberg Üniversitesi]]'nde 1863 yılında hastalığın belirtilerini gösteren beş hastayı rapor eden 3 makale hazırlamıştır.<ref>{{cite journal | author=Friedreich N | title=Ueber degenerative Atrophie der spinalen Hinterstränge | journal=Arch Pathol Anat Phys Klin Med | volume=26 | issue=3–4 | pages=391–419 | year=1863 | doi=10.1007/BF01930976 | url=http://www.springerlink.com/content/q604471402843464/}}</ref><ref>{{cite journal | author=Friedreich N | title=Ueber degenerative Atrophie der spinalen Hinterstränge | journal=Arch Pathol Anat Phys Klin Med | volume=26 | issue=5–6 | pages=433–459 | year=1863 | doi=10.1007/BF01878006 | url=http://www.springerlink.com/content/p7v1w77p78q1u141/}}</ref><ref>{{cite journal | author=Friedreich N | title=Ueber degenerative Atrophie der spinalen Hinterstränge | journal=Arch Pathol Anat Phys Klin Med | volume=27 | issue= 1–2| pages=1–26 | year=1863 | doi=10.1007/BF01938516 | url=http://www.springerlink.com/content/x24714576631690x/}}</ref> Daha ayrıntılı gözlemlerini aktardığı başka bir makaleyi ise 1876 yılında hazırlamıştır.<ref>{{cite journal | author=Friedreich N | title=Ueber Ataxie mit besonderer Berücksichtigung der hereditären Formen | journal=Arch Pathol Anat Phys Klin Med | volume=68 | issue=2 | pages=145–245 | year=1876 | doi=10.1007/BF01879049 | url=http://www.springerlink.com/content/x5q361w022042147/ | format=PDF}}</ref> |
|||
==Kaynakça== |
|||
{{reflist|2}} |
|||
== Dış bağlantılar == |
|||
* [http://www.e-facts.eu/ European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies] |
|||
* {{NINDS|friedreichs_ataxia}} |
|||
* {{GeneTests|friedreich}} |
|||
* [http://curefa.org/index.html FARA The Friedreich's Ataxia Research Alliance] at www.cureFA.org |
|||
* [http://www.mdausa.org/experts/responses.cfm?id=92 Asks the Experts - Responses: Friedreich's Ataxia] at [[Muscular Dystrophy Association]] |
|||
* [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=gnd.section.205 NCBI Genes and Disease: Friedreich's ataxia] at [[National Center for Biotechnology Information]] |
|||
* [http://www.lacaf.org/index.php?option=com_frontpage&Itemid=1&lang=english Canadian Association for Familial Ataxias - Claude St-Jean Foundation] |
|||
* [http://www.bcataxia.org/ British Columbia (BC) Ataxia Society ] |
|||
[[Kategori:Nörodejeneratif bozukluklar]] |
[[Kategori:Nörodejeneratif bozukluklar]] |
||
Sayfanın 12.36, 29 Ağustos 2014 tarihindeki hâli
Friedreich ataksisi, sinir sisteminde ilerleyici hasara neden olarak yürüme bozukluğundan konuşma problemlerine kadar geniş bir semptom yelpazesine sahip otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Kalp hastalıklarına ve diyabete yol açabilir ancak düşünme yeteneğini etkilemez.
Friedreich ataksisi'ndeki ataksi omurilikteki sinir dokusunun dejenerasyonu nedeniyle gelişir. Omurilik incelir ve sinir hücreleri miyelin kılıflarını kaybetmeye başlarlar.
Hastalık, ismini ilk kez 1860'larda bu durumu açıklayan Alman doktor Nikolaus Friedreich'ten almıştır.[1]
Tarihçe
Friedrich, patoloji profesörü olarak çalıştığı Heidelberg Üniversitesi'nde 1863 yılında hastalığın belirtilerini gösteren beş hastayı rapor eden 3 makale hazırlamıştır.[2][3][4] Daha ayrıntılı gözlemlerini aktardığı başka bir makaleyi ise 1876 yılında hazırlamıştır.[5]
Kaynakça
- ^ synd/1406 ; ("İsmini Kimden Aldı" websitesi) Whonamedit?
- ^ Friedreich N (1863). "Ueber degenerative Atrophie der spinalen Hinterstränge". Arch Pathol Anat Phys Klin Med. 26 (3–4): 391–419. doi:10.1007/BF01930976.
- ^ Friedreich N (1863). "Ueber degenerative Atrophie der spinalen Hinterstränge". Arch Pathol Anat Phys Klin Med. 26 (5–6): 433–459. doi:10.1007/BF01878006.
- ^ Friedreich N (1863). "Ueber degenerative Atrophie der spinalen Hinterstränge". Arch Pathol Anat Phys Klin Med. 27 (1–2): 1–26. doi:10.1007/BF01938516.
- ^ Friedreich N (1876). "Ueber Ataxie mit besonderer Berücksichtigung der hereditären Formen" (PDF). Arch Pathol Anat Phys Klin Med. 68 (2): 145–245. doi:10.1007/BF01879049.
Dış bağlantılar
- European Friedreich's Ataxia Consortium for Translational Studies
- NINDS'de friedreichs_ataxia
- friedreich at NIH/UW GeneTests
- FARA The Friedreich's Ataxia Research Alliance at www.cureFA.org
- Asks the Experts - Responses: Friedreich's Ataxia at Muscular Dystrophy Association
- NCBI Genes and Disease: Friedreich's ataxia at National Center for Biotechnology Information
- Canadian Association for Familial Ataxias - Claude St-Jean Foundation
- British Columbia (BC) Ataxia Society