Amelogenesis imperfecta

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Atla: kullan, ara
Esculaap4.svg     Bu maddede yazılanlar yalnızca bilgi verme amaçlıdır.
Yazılanlar, doktor uyarısı ya da önerisi değildir.
Amelogenesis imperfecta
Sınıflandırma ve dış kaynaklar
B amelogenesis imperfecta.jpg
Hipoplastik tür
Hastalık Veri Tabanı 31408
ICD-10 kodu K[1]
ICD-9 kodu 520.5
MedlinePlus 001578

Amelogenesis imperfecta ya da Amelogenesis eksiklik, diş tacı veya diş minesinde meydana gelen anormal yapılanmadır. [1] Hastalığın sonucu olarak dişlerde; çok küçük, bozuk renkli, çukurlu veya yivli, hızlı aşınma ve kırılmaya meyilli olma gibi sorunlar oluşur. Beraberinde başka dental anormallikler de görülebilir. Bu kusurlar bebeklik dişlerini de kalıcı dişleri de etkileyebilir. [2]

Genetik yayılımı[değiştir | kaynağı değiştir]

Amelogenesis imperfecta'nın 14 farklı türü tanımlanmıştır. Bu türler kendilerine özel kalıtım düzenleri ve dental bozukluklar ile belirlenir. Bu hastalık Kuzey İsveç'te 700'de 1 ; ABD'de 14.000'de 1 oranında görülür. Hastalığa sebep olan mutasyonlar AMELX, ENAM, MMP20 genlerinde gerçekleşen mutasyonlardır.[2]

Tür OMIM Gen Lokus
AI1B 104500 ENAM 4q21
AI1C 204650 ENAM 4q21
AI2A1 204700 KLK4 19q13.4
AI2A2 612529 MMP20 11q22.3-q23
AI2A3 613211 WDR72 15q21.3
AI2A4 614832 C4orf26 4q21.1
AI2A5 609840 SLC24A4 14q32.12
AI3 130900 FAM83H 8q24.3
AIH1 301200 AMELX Xp22.3-p22.1
AIGFS 614253 FAM20A 17q24.2

Kaynakça[değiştir | kaynağı değiştir]

  1. ^ Pieter J. Slootweg (2007). Dental pathology: a practical introduction. シュプリンガー・ジャパン株式会社. ss. 19–. ISBN 978-3-540-71690-7. http://books.google.com/books?id=RZnrjMib-tQC&pg=PA19. Erişim tarihi: 25 Nisan 2014. 
  2. ^ a b "Genetics Home Reference". http://ghr.nlm.nih.gov/condition/amelogenesis-imperfecta. Erişim tarihi: 25 Nisan 2014.