Gerstmann-Sträussler-Scheinker sendromu: Revizyonlar arasındaki fark

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Etkileşimli olarak geçmişe göz at
[kontrol edilmiş revizyon][kontrol edilmiş revizyon]
← Önceki sürümle aradaki farkSonraki sürümle aradaki fark →
İçerik silindi İçerik eklendi
GörselVikimetin
YBot (mesaj | katkılar)
Botlar
1.763.179 değişiklik
Ek kaynak gerekli şablonuna tarih eklendi
Makale genişletildi .
Etiketler: Madde ileti şablonu çıkarma Görsel Düzenleyici
1. satır: 1. satır:
{{Ek kaynak gerekli|tarih=Nisan 2021}}Gerstmann-Sträussler-Scheinker sendromu (GSS), 20 ila 60 yaş arasındaki hastaları etkileyen, oldukça nadir görülen, genellikle ailesel, ölümcül nörodejeneratif bir hastalıktır. Özel olarak kalıtsaldır ve tüm dünyada yalnızca birkaç ailede bulunur (NINDS'e göre). Bununla birlikte, insan prion proteini olan PRNP'nin oynadığı nedensel rol nedeniyle bulaşıcı spongiform ensefalopatiler (TSE) ile sınıflandırılmıştır. GSS ilk olarak 1936'da Avusturyalı doktorlar Josef Gerstmann, Ernst Sträussler ve Ilya Scheinker tarafından rapor edildi.
{{Ek kaynak gerekli|tarih=Nisan 2021}}'''Gerstmann-Sträussler-Scheinker sendromu (GSS'''), 20 ila 60 yaş arasındaki hastaları etkileyen, oldukça nadir görülen, genellikle ailesel, ölümcül [[Nörodejenerasyon|nörodejeneratif]] bir hastalıktır. Özel olarak kalıtsaldır ve tüm dünyada yalnızca birkaç ailede bulunur.<ref name=":0">{{Web kaynağı|url=https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/gerstmann-straussler-scheinker-disease|başlık=Gerstmann-Straussler-Scheinker Disease|erişimtarihi=2023-04-01|dil=en|çalışma=National Institute of Neurological Disorders and Stroke}}</ref> Bununla birlikte, insan prion proteini olan PRNP'nin oynadığı nedensel rol nedeniyle [[Bulaşıcı süngerimsi ensefalopati|bulaşıcı süngerimsi ensefalopatiler (TSE)]] ile sınıflandırılmıştır.<ref>{{Web kaynağı|url=https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-1-4614-0653-2_10|başlık=Gertsman-Straussler-Scheinker Disease}}</ref> GSS ilk olarak 1936'da Avusturyalı doktorlar [[Josef Gerstmann]], [[Ernst Sträussler]] ve [[Ilya Scheinker]] tarafından rapor edildi.<ref>{{Web kaynağı|url=http://www.whonamedit.com/synd.cfm/2269.html|başlık=Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome|erişimtarihi=2023-04-01|çalışma=www.whonamedit.com}}</ref><ref>{{Akademik dergi kaynağı|url=https://doi.org/10.1007/BF02865827|başlık=Über eine eigenartige hereditär- familiäre Erkrankung des Zentralnervensystems|tarih=1935-12-01|sayı=1|dil=de|sayfalar=736–762|çalışma=Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie|cilt=154|ad=Josef|soyadı=Gerstmann|issn=0303-4194|doi=10.1007/BF02865827|ad2=Ernst|ad3=I.|soyadı2=Sträussler|soyadı3=Scheinker}}</ref>


{{Hastalık bilgi kutusu|Hastalık adı=Gerstmann-Sträussler-Scheinker Sendromu|olağan başlangıç=20-60 yaş|uzmanlık alanı=Nöroloji|belirtiler=Konuşma zorluğu, hafıza kaybı, görme kaybı ve ilerleyen demans|nedenleri=Prion|tanı=Genetik test|tedavi=Yok (Semptomların etkisini yavaşlatmak için terapi ve ilaç alınabilir.).|prognoz=2-10 yıl (ortalama 5)|sıklık=1/100.000.000|risk faktörü=Genetik|image=|Resim açıklama=.}}
Ailevi vakalar otozomal dominant kalıtımla ilişkilidir.
Ailevi vakalar otozomal dominant kalıtımla ilişkilidir.<ref>{{Akademik dergi kaynağı|url=https://www.cambridge.org/core/journals/canadian-journal-of-neurological-sciences/article/variable-phenotype-in-a-p102l-gerstmannstrausslerscheinker-italian-family/EEBF7D768E145FC89FC435BF009DA354|başlık=Variable Phenotype in a P102L Gerstmann-Sträussler-Scheinker Italian Family|tarih=2003-08|sayı=3|dil=en|sayfalar=233–236|çalışma=Canadian Journal of Neurological Sciences|cilt=30|ad=Giuseppe De|soyadı=Michele|issn=0317-1671|doi=10.1017/S0317167100002651|ad2=Maurizio|ad3=Rossella|ad4=Mario|ad5=Giorgio|ad6=Giovanni|ad7=Carlo|ad8=Francesco|ad9=Pedro|ad10=Elena|ad11=Alfredo|soyadı2=Pocchiari|soyadı3=Petraroli|soyadı4=Manfredi|soyadı5=Caneve|soyadı6=Coppola|soyadı7=Casali|soyadı8=Saccà|soyadı9=Piccardo|soyadı10=Salvatore|soyadı11=Berardelli}}</ref>


İlerleyici ataksi, piramidal işaretler ve hatta yetişkinlikte başlayan bunama gibi bazı semptomlar GSS'de ortaktır; hastalık ilerledikçe daha fazla ilerlerler.
İlerleyici ataksi, piramidal işaretler ve hatta yetişkinlikte başlayan bunama gibi bazı semptomlar GSS'de ortaktır; hastalık ilerledikçe daha fazla ilerlerler.<ref>{{Akademik dergi kaynağı|url=https://n.neurology.org/content/39/11/1446|başlık=Gerstmann‐Sträussler‐Scheinker disease. I. Extending the clinical spectrum|tarih=1989-11-01|sayı=11|dil=en|sayfalar=1446–1446|çalışma=Neurology|cilt=39|ad=M. R.|soyadı=Farlow|issn=0028-3878|pmid=2812321|doi=10.1212/WNL.39.11.1446|ad2=R. D.|ad3=S. R.|ad4=P. M.|ad5=B.|ad6=B.|soyadı2=Yee|soyadı3=Dlouhy|soyadı4=Conneally|soyadı5=Azzarelli|soyadı6=Ghetti}}</ref>


== Belirtiler ==
{{tıp-taslak}}
Semptomlar yavaş yavaş gelişen [[Dizartri|dizatri]] ve [[ataksi]] ile başlar, ilerleyici [[demans]] belirgin hale gelir. Ayrıca hastalığın erken evrelerinde, hastalar sakarlık sergileyebilir ve yürüme güçlüğü yaşayabilir. Hastalık ilerledikçe ataksi semptomları daha belirgin olur.<ref>{{Web kaynağı|url=https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/gerstmann-straussler-scheinker-disease|başlık=Gerstmann-Straussler-Scheinker Disease|erişimtarihi=2023-04-01|dil=en|çalışma=National Institute of Neurological Disorders and Stroke}}</ref> [[Hafıza kaybı]], GSS'nin ilk belirtisi olabilir.<ref name=":1">{{Akademik dergi kaynağı|url=https://www.jocn-journal.com/article/S0967-5868(01)90919-1/abstract|başlık=Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome,fatal familial insomnia, and kuru: a review ofthese less common human transmissiblespongiform encephalopathies|tarih=2001-09-01|sayı=5|dil=English|sayfalar=387–397|çalışma=Journal of Clinical Neuroscience|cilt=8|ad=S.|soyadı=Collins|issn=0967-5868|pmid=11535002|doi=10.1054/jocn.2001.0919|ad2=C. A.|ad3=C. L.|soyadı2=McLean|soyadı3=Masters}}</ref> Ekstrapiramidal ve piramidal semptomlar ortaya çıkabilir ve hastalık başlangıç evrelerinde spinoserebellar ataksileri taklit edebilir. [[Creutzfeldt-Jakob hastalığı|Creutzfeldt-Jakob hastalığına]] nazaran [[Miyoklonus|miyoklanus]] GSS'de daha az görülür. Birçok hasta ayrıca [[nistagmus]] gibi görme bozuklukları ve hatta körlük ve sağırlık sergiler.<ref name=":2">{{Web kaynağı|url=https://web.archive.org/web/20110222022711/http://www.merckmanuals.com/home/sec06/ch090/ch090d.html|başlık=Gerstmann-Sträussler-Scheinker Disease: Prion Diseases: Merck Manual Home Edition|erişimtarihi=2023-04-01|tarih=2011-02-22|çalışma=web.archive.org}}</ref>

GSS'nin 4 adet klinik fenotipi bulunmaktadır : tipik GSS, [[arefleksi]] ve [[Parestezi|parestezili]] GSS, saf demans GSS ve Creutzfeldt-Jakob benzeri GSS.<ref>{{Akademik dergi kaynağı|url=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ana.25579|başlık=Clinical Variability in P102L Gerstmann–Sträussler–Scheinker Syndrome|tarih=2019-11|sayı=5|dil=en|sayfalar=643–652|çalışma=Annals of Neurology|cilt=86|ad=Adam|soyadı=Tesar|issn=0364-5134|doi=10.1002/ana.25579|ad2=Radoslav|ad3=Jaromir|ad4=Silvie|ad5=Irena|ad6=Martin|ad7=Jiri|ad8=Ilona|ad9=Eva|ad10=Magdalena|ad11=Zuzana|soyadı2=Matej|soyadı3=Kukal|soyadı4=Johanidesova|soyadı5=Rektorova|soyadı6=Vyhnalek|soyadı7=Keller|soyadı8=Eliasova|soyadı9=Parobkova|soyadı10=Smetakova|soyadı11=Musova}}</ref>

== Nedenleri ==
GSS, bulaşıcı süngerimsi ensefalopatiler (prion hastalıkları) adı verilen bir hastalık grubunun parçasıdır. Bu hastalıklara [[Proteaz|proteazlara]] dirençli bir patojenik protein olan [[Prion|prionlar]] neden olur. Bu proteinler, daha sonra beyinde, hastalarda görülen nörodejeneratif etkilerden sorumlu kümeler oluşturur.<ref>{{Akademik dergi kaynağı|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3884631/|başlık=Prion Protein Misfolding, Strains, and Neurotoxicity: An Update from Studies on Mammalian Prions|tarih=2013|sayfalar=910314|çalışma=International Journal of Cell Biology|cilt=2013|ad=Ilaria|soyadı=Poggiolini|issn=1687-8876|pmc=3884631|pmid=24454379|doi=10.1155/2013/910314|ad2=Daniela|ad3=Piero|soyadı2=Saverioni|soyadı3=Parchi}}</ref>

Kodon 102'de [[Prolin|prolinin]] bir [[lösin]] ile yer değiştirmesine neden olan P102L mutasyonu, etkilenen bireylerin çoğunda prion protein geninde (PRNP, [[Kromozom 20 (insan)|kromozom 20]] üzerinde) bulunmuştur.<ref>{{Akademik dergi kaynağı|url=https://n.neurology.org/content/66/11/1672|başlık=Early clinical signs and imaging findings in Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome (Pro102Leu)|tarih=2006-06-13|sayı=11|dil=en|sayfalar=1672–1678|çalışma=Neurology|cilt=66|ad=H.|soyadı=Arata|issn=0028-3878|pmid=16769939|doi=10.1212/01.wnl.0000218211.85675.18|ad2=H.|ad3=R.|ad4=H.|ad5=K.|ad6=K.|ad7=M.|ad8=A. R.|ad9=F.|ad10=T.|ad11=R.|soyadı2=Takashima|soyadı3=Hirano|soyadı4=Tomimitsu|soyadı5=Machigashira|soyadı6=Izumi|soyadı7=Kikuno|soyadı8=Ng|soyadı9=Umehara|soyadı10=Arisato|soyadı11=Ohkubo}}</ref> Bu nedenle, bu genetik değişikliğin genellikle hastalığın gelişimi için gerekli olduğu görülmektedir.<ref>{{Akademik dergi kaynağı|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5015693/|başlık=Clinicopathological Correlates in a PRNP P102L Mutation Carrier with Rapidly Progressing Parkinsonism‐Dystonia|tarih=2016-02-18|sayı=4|sayfalar=355–358|çalışma=Movement Disorders Clinical Practice|cilt=3|ad=Chizoba C.|soyadı=Umeh|issn=2330-1619|pmc=5015693|pmid=27617269|doi=10.1002/mdc3.12307|ad2=Piyush|ad3=Michael K.|ad4=Silvio|ad5=Yvonne|ad6=Pierluigi|ad7=Adrian L.|ad8=Bernardino|ad9=Zoltan|soyadı2=Kalakoti|soyadı3=Greenberg|soyadı4=Notari|soyadı5=Cohen|soyadı6=Gambetti|soyadı7=Oblak|soyadı8=Ghetti|soyadı9=Mari}}</ref><ref name=":3">{{Akademik dergi kaynağı|url=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1750-3639.1996.tb00796.x|başlık=Prion Protein Amyloidosis|tarih=1996-04|sayı=2|dil=en|sayfalar=127–145|çalışma=Brain Pathology|cilt=6|ad=Bernardino|soyadı=Ghetti|issn=1015-6305|doi=10.1111/j.1750-3639.1996.tb00796.x|ad2=Pedro|ad3=Bias|ad4=Orso|ad5=Giorgio|ad6=Katherine|ad7=Frances|ad8=Martin R.|ad9=Stephen R.|ad10=Fabrizio|soyadı2=Piccardo|soyadı3=Frangione|soyadı4=Bugiani|soyadı5=Giaccone|soyadı6=Young|soyadı7=Prelli|soyadı8=Farlow|soyadı9=Dlouhy|soyadı10=Tagliavini}}</ref><ref name=":4">{{Akademik dergi kaynağı|url=https://ui.adsabs.harvard.edu/abs/1989Natur.338..342H|başlık=Linkage of a prion protein missense variant to Gerstmann-Sträussler syndrome|tarih=1989-03-01|sayfalar=342–345|çalışma=Nature|cilt=338|ad=Karen|soyadı=Hsiao|issn=0028-0836|doi=10.1038/338342a0|ad2=Harry F.|ad3=Tim J.|ad4=Mark|ad5=Frank|ad6=Joseph D.|ad7=David|ad8=Jurg|ad9=Stanley B.|soyadı2=Baker|soyadı3=Crow|soyadı4=Poulter|soyadı5=Owen|soyadı6=Terwilliger|soyadı7=Westaway|soyadı8=Ott|soyadı9=Prusiner}}</ref>

== Tanı ==
GSS, genetik testlerle belirlenebilir.<ref name=":2" /> GSS testi, belirli kodonlarda mutasyona uğramış geni saptamaya çalışmak için bir kan ve bir DNA incelemesi içerir. Genetik mutasyon varsa, hasta sonunda GSS geliştirecektir.

== Tedavi ==
GSS'nin tedavisi olmadığı gibi hastalığın ilerlemesini yavaşlatan bir tedavi de yoktur. Terapiler ve ilaçlar, semptomların etkilerini tedavi etmeyi veya yavaşlatmayı amaçlar. Bu tedavilerin amacı, hastanın yaşam kalitesini mümkün olduğunca iyileştirmeye çalışmaktır. Bir tedavi bulmak için devam eden bazı araştırmalar var, PRN100 monoklonal antikoru örnek olarak verilebilir.<ref>{{Akademik dergi kaynağı|url=https://www.thelancet.com/article/S1474-4422(22)00082-5/fulltext|başlık=Prion protein monoclonal antibody (PRN100) therapy for Creutzfeldt–Jakob disease: evaluation of a first-in-human treatment programme|tarih=2022-04-01|sayı=4|dil=English|sayfalar=342–354|çalışma=The Lancet Neurology|cilt=21|ad=Simon|soyadı=Mead|issn=1474-4422|pmid=35305340|doi=10.1016/S1474-4422(22)00082-5|ad2=Azadeh|ad3=Caroline|ad4=Tzehow|ad5=Akin|ad6=Harpreet|ad7=Stephanie|ad8=Christian|ad9=Tracy|ad10=Lee|ad11=Nicola|soyadı2=Khalili-Shirazi|soyadı3=Potter|soyadı4=Mok|soyadı5=Nihat|soyadı6=Hyare|soyadı7=Canning|soyadı8=Schmidt|soyadı9=Campbell|soyadı10=Darwent|soyadı11=Muirhead}}</ref>

== Prognoz ==
GSS, yaklaşık 2-10 (ortalama 5) yıl süren, yavaş ilerleyen bir hastalıktır.<ref name=":1" /><ref name=":0" /> Hastalık nihayetinde ölümle sonuçlanır. Ölüm hastanın ya komaya girmesi, ya da hastanın vücut fonksiyonlarını kaybetmesine bağlı ikincil bir enfeksiyondan kaynaklanır.<ref name=":0" />

== Araştırmalar ==
Bulaşıcı süngerimsi ensefalopatiler (TSE), prion adı verilen patojenik bir proteinin sebep olduğu düşünülen nörodejeneratif hastalıklardır.<ref>{{Akademik dergi kaynağı|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4235694/|başlık=Prions in Variably Protease-Sensitive Prionopathy: An Update|tarih=2013-07-05|sayı=3|sayfalar=457–471|çalışma=Pathogens|cilt=2|ad=Wen-Quan|soyadı=Zou|issn=2076-0817|pmc=4235694|pmid=25437202|doi=10.3390/pathogens2030457|ad2=Pierluigi|ad3=Xiangzhu|ad4=Jue|ad5=Jan|ad6=Laura|soyadı2=Gambetti|soyadı3=Xiao|soyadı4=Yuan|soyadı5=Langeveld|soyadı6=Pirisinu}}</ref><ref>{{Akademik dergi kaynağı|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3590995/|başlık=Creationism and Evolutionism in Prions|tarih=2013-3|sayı=3|sayfalar=623–627|çalışma=The American Journal of Pathology|cilt=182|ad=Pierluigi|soyadı=Gambetti|issn=0002-9440|pmc=3590995|pmid=23380581|doi=10.1016/j.ajpath.2012.12.016}}</ref> GSS, çok nadir bir TSE'dir. Diğer TSE'lere klinik benzerliği sebebiyle az bildirildiğinden ve yalnızca birkaç ülkede bulunduğundan dolayı GSS'li herhangi bir hasta bulmak zordur, bu da hastalığın genetik kökenini belirlemeyi neredeyse imkansız hale getirir.<ref>{{Akademik dergi kaynağı|url=https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0272271202000641|başlık=Hereditary prion protein amyloidoses|tarih=2003-03-01|sayı=1|dil=en|sayfalar=65–85|çalışma=Clinics in Laboratory Medicine|cilt=23|ad=Bernardino|soyadı=Ghetti|issn=0272-2712|doi=10.1016/S0272-2712(02)00064-1|ad2=Fabrizio|ad3=M|ad4=Orso|ad5=Pedro|soyadı2=Tagliavini|soyadı3=Takao|soyadı4=Bugiani|soyadı5=Piccardo}}</ref> 1989'da bir ailede PRNP geninin ilk mutasyonu (GSS) tanımlandı.<ref name=":4" /> GSS'den etkilenen bu ailelerin en büyüğü, 8 kuşağı kapsayan ve 57 kişinin etkilendiği bilinen Indiana Kindred ailesidir.<ref name=":3" /> Daha sonra, GSS'nin semptom şiddeti, ilerlemesi ve zamanlaması bakımından değişen birçok farklı gen mutasyon tipine sahip olduğu anlaşıldı.

Dünyanın farklı yerlerindeki doktorlar, mutasyona sahip daha fazla aileyi ortaya çıkarmaya çalışıyor.

== Kaynakça ==
Bu makalenin çoğu [[:en:Gerstmann–Sträussler–Scheinker_syndrome#cite_ref-16|Wikipedia'nın aynı başlıklı İngilizce makalesinden]] (4 Mayıs 2009) alınmadır. İngilizce makalenin gösterdiği kaynaklar aşağıdadır.{{tıp-taslak}}


[[Kategori:Nadir hastalıklar]]
[[Kategori:Nadir hastalıklar]]

Sayfanın 10.34, 1 Nisan 2023 tarihindeki hâli

Gerstmann-Sträussler-Scheinker sendromu (GSS), 20 ila 60 yaş arasındaki hastaları etkileyen, oldukça nadir görülen, genellikle ailesel, ölümcül nörodejeneratif bir hastalıktır. Özel olarak kalıtsaldır ve tüm dünyada yalnızca birkaç ailede bulunur.[1] Bununla birlikte, insan prion proteini olan PRNP'nin oynadığı nedensel rol nedeniyle bulaşıcı süngerimsi ensefalopatiler (TSE) ile sınıflandırılmıştır.[2] GSS ilk olarak 1936'da Avusturyalı doktorlar Josef Gerstmann, Ernst Sträussler ve Ilya Scheinker tarafından rapor edildi.[3][4]

Gerstmann-Sträussler-Scheinker Sendromu
.
Olağan başlangıcı20-60 yaş
UzmanlıkNöroloji
BelirtilerKonuşma zorluğu, hafıza kaybı, görme kaybı ve ilerleyen demans
NedenleriPrion
Risk faktörüGenetik
TanıGenetik test
TedaviYok (Semptomların etkisini yavaşlatmak için terapi ve ilaç alınabilir.).
Prognoz2-10 yıl (ortalama 5)
Sıklık1/100.000.000

Ailevi vakalar otozomal dominant kalıtımla ilişkilidir.[5]

İlerleyici ataksi, piramidal işaretler ve hatta yetişkinlikte başlayan bunama gibi bazı semptomlar GSS'de ortaktır; hastalık ilerledikçe daha fazla ilerlerler.[6]

Belirtiler

Semptomlar yavaş yavaş gelişen dizatri ve ataksi ile başlar, ilerleyici demans belirgin hale gelir. Ayrıca hastalığın erken evrelerinde, hastalar sakarlık sergileyebilir ve yürüme güçlüğü yaşayabilir. Hastalık ilerledikçe ataksi semptomları daha belirgin olur.[7] Hafıza kaybı, GSS'nin ilk belirtisi olabilir.[8] Ekstrapiramidal ve piramidal semptomlar ortaya çıkabilir ve hastalık başlangıç evrelerinde spinoserebellar ataksileri taklit edebilir. Creutzfeldt-Jakob hastalığına nazaran miyoklanus GSS'de daha az görülür. Birçok hasta ayrıca nistagmus gibi görme bozuklukları ve hatta körlük ve sağırlık sergiler.[9]

GSS'nin 4 adet klinik fenotipi bulunmaktadır : tipik GSS, arefleksi ve parestezili GSS, saf demans GSS ve Creutzfeldt-Jakob benzeri GSS.[10]

Nedenleri

GSS, bulaşıcı süngerimsi ensefalopatiler (prion hastalıkları) adı verilen bir hastalık grubunun parçasıdır. Bu hastalıklara proteazlara dirençli bir patojenik protein olan prionlar neden olur. Bu proteinler, daha sonra beyinde, hastalarda görülen nörodejeneratif etkilerden sorumlu kümeler oluşturur.[11]

Kodon 102'de prolinin bir lösin ile yer değiştirmesine neden olan P102L mutasyonu, etkilenen bireylerin çoğunda prion protein geninde (PRNP, kromozom 20 üzerinde) bulunmuştur.[12] Bu nedenle, bu genetik değişikliğin genellikle hastalığın gelişimi için gerekli olduğu görülmektedir.[13][14][15]

Tanı

GSS, genetik testlerle belirlenebilir.[9] GSS testi, belirli kodonlarda mutasyona uğramış geni saptamaya çalışmak için bir kan ve bir DNA incelemesi içerir. Genetik mutasyon varsa, hasta sonunda GSS geliştirecektir.

Tedavi

GSS'nin tedavisi olmadığı gibi hastalığın ilerlemesini yavaşlatan bir tedavi de yoktur. Terapiler ve ilaçlar, semptomların etkilerini tedavi etmeyi veya yavaşlatmayı amaçlar. Bu tedavilerin amacı, hastanın yaşam kalitesini mümkün olduğunca iyileştirmeye çalışmaktır. Bir tedavi bulmak için devam eden bazı araştırmalar var, PRN100 monoklonal antikoru örnek olarak verilebilir.[16]

Prognoz

GSS, yaklaşık 2-10 (ortalama 5) yıl süren, yavaş ilerleyen bir hastalıktır.[8][1] Hastalık nihayetinde ölümle sonuçlanır. Ölüm hastanın ya komaya girmesi, ya da hastanın vücut fonksiyonlarını kaybetmesine bağlı ikincil bir enfeksiyondan kaynaklanır.[1]

Araştırmalar

Bulaşıcı süngerimsi ensefalopatiler (TSE), prion adı verilen patojenik bir proteinin sebep olduğu düşünülen nörodejeneratif hastalıklardır.[17][18] GSS, çok nadir bir TSE'dir. Diğer TSE'lere klinik benzerliği sebebiyle az bildirildiğinden ve yalnızca birkaç ülkede bulunduğundan dolayı GSS'li herhangi bir hasta bulmak zordur, bu da hastalığın genetik kökenini belirlemeyi neredeyse imkansız hale getirir.[19] 1989'da bir ailede PRNP geninin ilk mutasyonu (GSS) tanımlandı.[15] GSS'den etkilenen bu ailelerin en büyüğü, 8 kuşağı kapsayan ve 57 kişinin etkilendiği bilinen Indiana Kindred ailesidir.[14] Daha sonra, GSS'nin semptom şiddeti, ilerlemesi ve zamanlaması bakımından değişen birçok farklı gen mutasyon tipine sahip olduğu anlaşıldı.

Dünyanın farklı yerlerindeki doktorlar, mutasyona sahip daha fazla aileyi ortaya çıkarmaya çalışıyor.

Kaynakça

Bu makalenin çoğu Wikipedia'nın aynı başlıklı İngilizce makalesinden (4 Mayıs 2009) alınmadır. İngilizce makalenin gösterdiği kaynaklar aşağıdadır.

  1. ^ a b c "Gerstmann-Straussler-Scheinker Disease". National Institute of Neurological Disorders and Stroke (İngilizce). Erişim tarihi: 2023-04-01. 
  2. ^ "Gertsman-Straussler-Scheinker Disease". 
  3. ^ "Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome". www.whonamedit.com. Erişim tarihi: 2023-04-01. 
  4. ^ Gerstmann, Josef; Sträussler, Ernst; Scheinker, I. (1935-12-01). "Über eine eigenartige hereditär- familiäre Erkrankung des Zentralnervensystems". Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie (Almanca). 154 (1): 736–762. doi:10.1007/BF02865827. ISSN 0303-4194. 
  5. ^ Michele, Giuseppe De; Pocchiari, Maurizio; Petraroli, Rossella; Manfredi, Mario; Caneve, Giorgio; Coppola, Giovanni; Casali, Carlo; Saccà, Francesco; Piccardo, Pedro; Salvatore, Elena; Berardelli, Alfredo (2003-08). "Variable Phenotype in a P102L Gerstmann-Sträussler-Scheinker Italian Family". Canadian Journal of Neurological Sciences (İngilizce). 30 (3): 233–236. doi:10.1017/S0317167100002651. ISSN 0317-1671.  Tarih değerini gözden geçirin: |tarih= (yardım)
  6. ^ Farlow, M. R.; Yee, R. D.; Dlouhy, S. R.; Conneally, P. M.; Azzarelli, B.; Ghetti, B. (1989-11-01). "Gerstmann‐Sträussler‐Scheinker disease. I. Extending the clinical spectrum". Neurology (İngilizce). 39 (11): 1446–1446. doi:10.1212/WNL.39.11.1446. ISSN 0028-3878. PMID 2812321. 
  7. ^ "Gerstmann-Straussler-Scheinker Disease". National Institute of Neurological Disorders and Stroke (İngilizce). Erişim tarihi: 2023-04-01. 
  8. ^ a b Collins, S.; McLean, C. A.; Masters, C. L. (2001-09-01). "Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome,fatal familial insomnia, and kuru: a review ofthese less common human transmissiblespongiform encephalopathies". Journal of Clinical Neuroscience (English). 8 (5): 387–397. doi:10.1054/jocn.2001.0919. ISSN 0967-5868. PMID 11535002. 
  9. ^ a b "Gerstmann-Sträussler-Scheinker Disease: Prion Diseases: Merck Manual Home Edition". web.archive.org. 2011-02-22. Erişim tarihi: 2023-04-01. 
  10. ^ Tesar, Adam; Matej, Radoslav; Kukal, Jaromir; Johanidesova, Silvie; Rektorova, Irena; Vyhnalek, Martin; Keller, Jiri; Eliasova, Ilona; Parobkova, Eva; Smetakova, Magdalena; Musova, Zuzana (2019-11). "Clinical Variability in P102L Gerstmann–Sträussler–Scheinker Syndrome". Annals of Neurology (İngilizce). 86 (5): 643–652. doi:10.1002/ana.25579. ISSN 0364-5134.  Tarih değerini gözden geçirin: |tarih= (yardım)
  11. ^ Poggiolini, Ilaria; Saverioni, Daniela; Parchi, Piero (2013). "Prion Protein Misfolding, Strains, and Neurotoxicity: An Update from Studies on Mammalian Prions". International Journal of Cell Biology. 2013: 910314. doi:10.1155/2013/910314. ISSN 1687-8876. PMC 3884631 $2. PMID 24454379. 
  12. ^ Arata, H.; Takashima, H.; Hirano, R.; Tomimitsu, H.; Machigashira, K.; Izumi, K.; Kikuno, M.; Ng, A. R.; Umehara, F.; Arisato, T.; Ohkubo, R. (2006-06-13). "Early clinical signs and imaging findings in Gerstmann–Sträussler–Scheinker syndrome (Pro102Leu)". Neurology (İngilizce). 66 (11): 1672–1678. doi:10.1212/01.wnl.0000218211.85675.18. ISSN 0028-3878. PMID 16769939. 
  13. ^ Umeh, Chizoba C.; Kalakoti, Piyush; Greenberg, Michael K.; Notari, Silvio; Cohen, Yvonne; Gambetti, Pierluigi; Oblak, Adrian L.; Ghetti, Bernardino; Mari, Zoltan (2016-02-18). "Clinicopathological Correlates in a PRNP P102L Mutation Carrier with Rapidly Progressing Parkinsonism‐Dystonia". Movement Disorders Clinical Practice. 3 (4): 355–358. doi:10.1002/mdc3.12307. ISSN 2330-1619. PMC 5015693 $2. PMID 27617269. 
  14. ^ a b Ghetti, Bernardino; Piccardo, Pedro; Frangione, Bias; Bugiani, Orso; Giaccone, Giorgio; Young, Katherine; Prelli, Frances; Farlow, Martin R.; Dlouhy, Stephen R.; Tagliavini, Fabrizio (1996-04). "Prion Protein Amyloidosis". Brain Pathology (İngilizce). 6 (2): 127–145. doi:10.1111/j.1750-3639.1996.tb00796.x. ISSN 1015-6305.  Tarih değerini gözden geçirin: |tarih= (yardım)
  15. ^ a b Hsiao, Karen; Baker, Harry F.; Crow, Tim J.; Poulter, Mark; Owen, Frank; Terwilliger, Joseph D.; Westaway, David; Ott, Jurg; Prusiner, Stanley B. (1989-03-01). "Linkage of a prion protein missense variant to Gerstmann-Sträussler syndrome". Nature. 338: 342–345. doi:10.1038/338342a0. ISSN 0028-0836. 
  16. ^ Mead, Simon; Khalili-Shirazi, Azadeh; Potter, Caroline; Mok, Tzehow; Nihat, Akin; Hyare, Harpreet; Canning, Stephanie; Schmidt, Christian; Campbell, Tracy; Darwent, Lee; Muirhead, Nicola (2022-04-01). "Prion protein monoclonal antibody (PRN100) therapy for Creutzfeldt–Jakob disease: evaluation of a first-in-human treatment programme". The Lancet Neurology (English). 21 (4): 342–354. doi:10.1016/S1474-4422(22)00082-5. ISSN 1474-4422. PMID 35305340. 
  17. ^ Zou, Wen-Quan; Gambetti, Pierluigi; Xiao, Xiangzhu; Yuan, Jue; Langeveld, Jan; Pirisinu, Laura (2013-07-05). "Prions in Variably Protease-Sensitive Prionopathy: An Update". Pathogens. 2 (3): 457–471. doi:10.3390/pathogens2030457. ISSN 2076-0817. PMC 4235694 $2. PMID 25437202. 
  18. ^ Gambetti, Pierluigi (2013-3). "Creationism and Evolutionism in Prions". The American Journal of Pathology. 182 (3): 623–627. doi:10.1016/j.ajpath.2012.12.016. ISSN 0002-9440. PMC 3590995 $2. PMID 23380581.  Tarih değerini gözden geçirin: |tarih= (yardım)
  19. ^ Ghetti, Bernardino; Tagliavini, Fabrizio; Takao, M; Bugiani, Orso; Piccardo, Pedro (2003-03-01). "Hereditary prion protein amyloidoses". Clinics in Laboratory Medicine (İngilizce). 23 (1): 65–85. doi:10.1016/S0272-2712(02)00064-1. ISSN 0272-2712. 
"https://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=Gerstmann-Sträussler-Scheinker_sendromu&oldid=29520027" sayfasından alınmıştır