Epilepside beklenmedik ani ölüm: Revizyonlar arasındaki fark

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Sonraki sürümle aradaki fark →
İçerik silindi İçerik eklendi
GörselVikimetin
Kristina Polat (mesaj | katkılar)
12 değişiklik
"'''Epilepside beklenmedik ani ölüm (Sudden Unexpected Death in Epilepsy, SUDEP):''' Epilepsi hastalığının ölümcül bir Komplikasyon (tıp)|kompl..." içeriğiyle yeni sayfa oluşturdu
(Fark yok)

Sayfanın 12.36, 6 Mayıs 2021 tarihindeki hâli

Epilepside beklenmedik ani ölüm (Sudden Unexpected Death in Epilepsy, SUDEP): Epilepsi hastalığının ölümcül bir komplikasyonudur.[1] Herhangi bir travma, boğulma, zehirlenme ve yapısal bozukluk olmaksızın gerçekleşmekle birlikte önemli bir halk sağlığı sorunu olarak ortaya çıkmaktadır.[2]

Epilepsi hastaları, büyük ölçüde erken ölüm riskiyle karşı karşıya kalmaktadır. Fokal veya jeneralize tonik-klonik nöbetler, en yaygın ölüm nedenidir. Bununla birlikte, diğer nöbet türleri, anti-nöbet tedavileri ve komorbid bozukluklar mortaliteyi artırabilir.[3] Genç yetişkinlerde (20-45 yaş) SUDEP insidansı, sağlıklı popülasyondaki ani ölümden 27 kat daha fazladır.[4] Birçok epilepsi popülasyonu için, SUDEP önde gelen ölüm nedenidir ve Amerika Birleşik Devletleri'nde inmeden sonra ikinci en önemli nörolojik ölüm etkenidir.[5]

SUDEP'in nedenleri çok faktörlü görünmektedir. Özellikle solunumsal ve kardiyak problemler başta olmak üzere otonom bozukluklar büyük bir etkiye sahip olabilmektedir.[6][7] Önerilen patofizyolojik mekanizmalar, nöbete bağlı kalp ve solunum durmalarını içerir.[8]

Epidemiyoloji

SUDEP insidans tahminleri, incelenen popülasyona, SUDEP'in nasıl tanımlandığına ve ölüm nedenini belirleme yöntemlerine bağlı olarak büyük ölçüde değişir. Yılda epilepsi hastalığı olan 1000 kişi başına SUDEP riski, epilepsi cerrahisi adaylarında veya epilepsi cerrahisi sonrası hastalarda 6.3-9.3 arasında, epilepsi kliniği popülasyonlarında 1.1-5.9 arasında değişmektedir.[9] Her ne kadar bu oranlar, Demans, Alzheimer hastalığı ve Multipl Skleroz gibi nörolojik hastalıklar kadar yüksek olmasa da yaşam kalitesini etkileme oranı daha fazla görünmektedir.[10]

  • SUDEP, epilepsi hastalarında ölümlerin %8-17'sini oluşturmaktadır.[11]
  • Epilepsi hastalarında ani ölüm riski, genel popülasyona göre 27 kat artmaktadır.[4]
  • SUDEP, ilaca dirençli hastalarda epilepsiye bağlı ölümlerin bir numaralı nedenidir.[12]
  • Epilepsili çocuklar, 40 yıl içinde %7'lik kümülatif SUDEP riskine sahiptir.[12]
  • Pediyatrik popülasyon içinde SUDEP, şiddetli erken başlangıçlı epilepsilerdeki ölümlerin %30-50'sini oluşturur ve her yıl 500 epilepsi hastasında 1 kişiyi etkiler.[13]

Risk faktörleri

SUDEP risk faktörleri arasında genetik ve çevresel etmenler birlikte rol alabilmektedir:

Genetik mutasyonlar, SUDEP ve postiktal ölümle bağlantılıdır. SUDEP ile ilikilendirilen genetik mutasyonlar kalp hastalıklarında patolojik sonuçlara yol açabilmektedir.

Kalpte bulunan iyon kanallarında meydana gelen mutasyonlar (kanalopati), nöbetlerle sonuçlanabilmektedir. Bununla birlikte, bu kanalopatiler, beyin ve akciğeri etkileyerek postiktal apne veya bradikardiye yatkınlığı artırabilir. Uzun QT (Long QT) gibi kardiyak aritmiler meydana gelir ve sonuçta SUDEP riski artar.[9]

SUDEP ile bağlantılı olan kanalopati sendromları arasında, Ani Bebek Ölümü Sendromu-SIDS, Gençlerde Ani Beklenmedik Ölüm (SUDY) sayılmaktadır.[9]

Güncel çalışmalar, potasyum kanal ailesinin bir üyesi olan içeri doğrultucu potasyum kanal (Kir) mutasyonlarının otonom merkez patolojileri üzerinden nöbetleri ve SUDEP riskini artırabileceğine yönelik bulgular sunmaktadır.[19]

SUDEP ile ilişkilendirilen kanalopati çeşitliliği geniş bir spektruma sahiptir, buna rağmen genel olarak bahsedilen mutasyonlar aşağıda sıralanmıştır:

  • KCNQ1 genindeki voltaj kapılı potasyum kanalı KV7.1'i kodlayan mutasyonlar, Long QT sendromu 1 (LQT1) ve epilepsi gibi kardiyak aritmilerde rol oynamaktadır.[20][21]
  • Potasyum kanal geni KCNH2'deki mutasyonlar, LQT2 ile tanımlanmıştır.[20][21]
  • Sodyum kanalı geni mutasyonları SCN5A LQT3 ile tespit edilmiştir.[20][21]
  • Potasyum kanal geni mutasyonlar KCNJ2 LQT7 ile tespit edilmiştir.[20][21]
  • Kalsiyum kanal geni CACNA1C'deki mutasyonlar, LQT8 ile tanımlanmıştır.[20][21]
  • Sodyum iyon kanalı genleri SCN1A, SCN1B, SCN2A ve SCN8A ve potasyum kanalı KCNA1, hem epilepsi hem de SUDEP ile ilişkilendirilmiştir.[20][21]

Mekanizmalar

Hayvan ve insan çalışmalarından elde edilen kanıtlar, SUDEP'in solunumsal ve kardiyak uyarılmanın merkezi kontrolündeki bir bozuklukla ilişkili olduğunu göstermektedir. Tüm bu işlevlerin esasen beyin sapı tarafından kontrol edildiği göz önüne alındığında, beyin sapının SUDEP patofizyolojisinde yer aldığı varsayılmaktadır. Veriler, SUDEP'in deneysel modellerinde gözlenen kardiyorespiratuvar arrestin beyin sapı disfonksiyonu ile ilişkili olduğunu göstermektedir.[22][23] Bununla birlikte, altta yatan mekanizmalar daha fazla araştırmaya ihtiyaç duymaktadır.

  • Kardiyak faktörler: Kardiyak aritmiler ve diğer kardiyak bozuklukların SUDEP vakalarında rol oynadığı bilinmektedir.  Bu tür aritmiler iktal aritmiler olarak tanımlanır ve çoğunlukla temporal lob epilepsisi olan kişilerde görülen iktal asistoli içerir.[24]
  • Solunum faktörleri: bozulmuş solunum ve nöbete bağlı pulmoner disfonksiyonun yanı sıra beyin sapı solunum merkezleri baskılanmasının bir sonucu olarak merkezi apnenin SUDEP vakalarında rol oynadığı bilinmektedir.[25]
  • Serebral ve otonom sinir sistemi disregülasyonu: SUDEP vakalarında beyin fonksiyonundaki nöbete bağlı değişiklikler ve otonom sinir sisteminin disfonksiyonunun bir sonucu olarak kardiyak aritmi ve solunum yetmezliği tanımlanmıştır.[26]
  • Nörotransmitter dengesi: Serotonerjik nöronlar, hava yolunu uyaran ve hiperkapniye yanıt olarak uyanmaya neden olan merkezi kemoreseptörlerdir. Postiktal apne sırasında hava yolunun kapanmasıyla asfiksinin önlenmesinde de önemlidirler. Bu nedenle serotonerjik tedaviler SUDEP riskini azaltma potansiyeline sahiptir.[3] Diğer nörotransmitterler de SUDEP patofizyolojisinde yer almaktadır. Serotonin, noradrenalin, adenozin, asetilkolin ve glutamat salgılayan beyin sapı nöronlarının artan ve azalan seviyeleri ve işlevleri arasında önemli bir ilişki bulunmaktadır. Bu beyin sapı nöronlarının uyarılma sisteminin bir parçası olduğu ve ayrıca tüm solunum kemoreseptörlerini düzenlediği düşünülmektedir.[27]
  • Genetik faktörler: SUDEP insidansını tahmin etmeye yardımcı olan çok sayıda nörokardiyak gen, hastalık şiddeti ve sonucunun genomik biyobelirteçleri olarak tanımlanmıştır. Ayrıca, genlerdeki patojenik değişikliklerin farklı patofizyolojik mekanizmalar yoluyla SUDEP riskini artırdığı bildirilmiştir. Bu genler, kardiyorespiratuar sistemle ilgili proteinleri kodlar. Uyarılabilirliği kontrol eden iyon kanallarında meydana gelen mutasyonlar ana faktörler olarak görülmektedir. Özellikle potasyum, sodyum ve kalsiyum kanal mutasyonları SUDEP patogenezinde suçlanmaktadır.[28][29]
  • Antiepileptik ilaçlar: Artan kanıtlar, antiepileptik ilaçların artmış SUDEP riski ile ilişkili olmadığını, aksine insidansını azalttığını göstermektedir.  Ancak bazı çalışmalar, lamotrijin ve karbamazepin gibi bazı antiepileptik ilaçların SUDEP riskini artırabileceğini göstermektedir.  Bunun, belirli koşullar altında bu ilaçlarla ilişkili olduğu bilinen QT aralığının uzaması ve kalp atış hızının düşmesi gibi potansiyel kardiyo-respiratuvar yan etkilerden kaynaklanabileceği düşünülmektedir.

Korunma ve önlem

SUDEP'in önlenmesi nörologlar, tıp uzmanları, epidemiyologlar, halk sağlığı görevlileri, bilim adamları ve hasta yakınları tarafından koordineli bir çaba ile sağlanabilir. Hastalar, hasta yakınları ve klinisyenler arasında SUDEP konusunda artan farkındalık, SUDEP mekanizmalarının çeşitliliğinin anlaşılması ve bu bilginin önleyici stratejilerin tahmin algoritmalarına dönüştürülmesi gereklidir.[9] Genel olarak kabul edilmiş klinik önerilerin yetersiz olmasına rağmen çeşitli korunma ve önlem stratejileri bulunmaktadır:[30]

  • Uygun ilaç kullanımı ve yaşam tarzı danışmanlığı ile epileptik nöbet kontrolü, önlemenin odak noktasıdır.
  • Stresin azaltılması ve fiziksel egzersizler SUDEP riskini en aza indirebilir.
  • Yatak sensörleri, düşme alarmları ve kalp atış hızı uyarıcıları içeren nöbet ikaz cihazları, titreşimlerdeki değişiklikler yoluyla nöbetleri algılayarak hasta yakınını nöbet aktivitesi konusunda uyarır ve bu da SUDEP'i önleyebilir.
  • Epilepsi hastalarıyla birlikte yaşayan kişilerin nöbetlere uygun ilk yardım müdahalelerinin nasıl yapılacağına dair bilgi, ölümü önleyebilir.
  • Nöbetlerle ilişkili aritmileri olan kişiler kapsamlı kardiyak incelemeye tabi tutulmalıdır.
  • Başarılı epilepsi cerrahisi SUDEP riskini azaltabilir.
  • Boğulma önleyici yastıkların kullanımı ve uyku pozisyonunun düzeltilmesiyle ani ölüm önlenebilir.

Kaynakça

  1. ^ Nashef, L. (1997). "Sudden Unexpected Death in Epilepsy: Terminology and Definitions". Epilepsia (İngilizce). 38: S6–S8. doi:10.1111/j.1528-1157.1997.tb06130.x. 
  2. ^ Watkins, Lance; Shankar, Rohit; Sander, Josemir W. (2018-04-03). "Identifying and mitigating Sudden Unexpected Death in Epilepsy (SUDEP) risk factors". Expert Review of Neurotherapeutics (İngilizce). 18 (4): 265–274. doi:10.1080/14737175.2018.1439738. ISSN 1473-7175. 
  3. ^ a b Devinsky, Orrin; Spruill, Tanya; Thurman, David; Friedman, Daniel (2015-12-16). "Recognizing and preventing epilepsy-related mortality". Neurology. 86 (8): 779–786. doi:10.1212/wnl.0000000000002253. ISSN 0028-3878. 
  4. ^ a b Holst, Anders Gaarsdal; Winkel, Bo Gregers; Risgaard, Bjarke; Nielsen, Jonas Bille; Rasmussen, Peter Vibe; Haunsø, Stig; Sabers, Anne; Uldall, Peter; Tfelt-Hansen, Jacob (2013-07-29). "Epilepsy and risk of death and sudden unexpected death in the young: A nationwide study". Epilepsia. 54 (9): 1613–1620. doi:10.1111/epi.12328. ISSN 0013-9580. 
  5. ^ Thurman, David J.; Hesdorffer, Dale C.; French, Jacqueline A. (2014-06-05). "Sudden unexpected death in epilepsy: Assessing the public health burden". Epilepsia. 55 (10): 1479–1485. doi:10.1111/epi.12666. ISSN 0013-9580. 
  6. ^ Fialho, Guilherme L.; Wolf, Peter; Walz, Roger; Lin, Katia (2021-04-01). "SUDEP – more attention to the heart? A narrative review on molecular autopsy in epilepsy". Seizure - European Journal of Epilepsy (English). 87: 103–106. doi:10.1016/j.seizure.2021.03.010. ISSN 1059-1311. 
  7. ^ Devinsky, Orrin; Sisodiya, Sanjay M. (2020-11-01). "SUDEP: Advances and Challenges". Epilepsy Currents (İngilizce). 20 (6_suppl): 29S–31S. doi:10.1177/1535759720947438. ISSN 1535-7597. 
  8. ^ Hutson, T. Noah; Rezaei, Farnaz; Gautier, Nicole M.; Indumathy, Jagadeeswaran; Glasscock, Edward; Iasemidis, Leonidas (2020). "Directed Connectivity Analysis of the Neuro-Cardio- and Respiratory Systems Reveals Novel Biomarkers of Susceptibility to SUDEP". IEEE Open Journal of Engineering in Medicine and Biology. 1: 301–311. doi:10.1109/OJEMB.2020.3036544. ISSN 2644-1276. 
  9. ^ a b c d e f g Devinsky, Orrin; Hesdorffer, Dale C; Thurman, David J; Lhatoo, Samden; Richerson, George (2016-09-01). "Sudden unexpected death in epilepsy: epidemiology, mechanisms, and prevention". The Lancet Neurology. 15 (10): 1075–1088. doi:10.1016/s1474-4422(16)30158-2. ISSN 1474-4422. 
  10. ^ a b c Marin Collazo, I. Vanessa; Tatum, William O. (2016). "Sudden Unexpected Death in Epilepsy (SUDEP): Are All Your Patients Informed?". The Neurologist (İngilizce). 21 (4): 66–71. doi:10.1097/NRL.0000000000000083. ISSN 1074-7931. 
  11. ^ Beran, Roy G. (2015). "Sudden unexpected death in epilepsy". Epilepsy & Behavior. 44: 251–252. doi:10.1016/j.yebeh.2014.12.001. ISSN 1525-5050. 
  12. ^ a b Surges, Rainer; Sander, Josemir W. (2012). "Sudden unexpected death in epilepsy". Current Opinion in Neurology. 25 (2): 201–207. doi:10.1097/wco.0b013e3283506714. ISSN 1350-7540. 
  13. ^ Scorza, Fulvio Alexandre; Cysneiros, Roberta Monterazzo; Albuquerque, Marly de; Scattolini, Marcello; Arida, Ricardo Mario (2011). "Sudden unexpected death in epilepsy: an important concern". Clinics. 66: 65–69. doi:10.1590/s1807-59322011001300008. ISSN 1807-5932. 
  14. ^ Devinsky, Orrin (2011-11-10). "Sudden, Unexpected Death in Epilepsy". New England Journal of Medicine. 365 (19): 1801–1811. doi:10.1056/nejmra1010481. ISSN 0028-4793. 
  15. ^ Lamberts, Robert J.; Thijs, Roland D.; Laffan, Aoife; Langan, Yvonne; Sander, Josemir W. (2011-12-22). "Sudden unexpected death in epilepsy: People with nocturnal seizures may be at highest risk". Epilepsia. 53 (2): 253–257. doi:10.1111/j.1528-1167.2011.03360.x. ISSN 0013-9580. 
  16. ^ Buchanan, Gordon F.; Gluckman, Bruce J.; Kalume, Franck K.; Lhatoo, Samden; Maganti, Rama K.; Noebels, Jeffrey L.; Simeone, Kristina A.; Quigg, Mark S.; Pavlova, Milena K. (2021-03-31). "Proceedings of the Sleep and Epilepsy Workshop: Section 3 Mortality: Sleep, Night, and SUDEP". Epilepsy Currents: 153575972110045. doi:10.1177/15357597211004556. ISSN 1535-7597. 
  17. ^ Skluzacek, Joan V.; Watts, Kathryn P.; Parsy, Olivier; Wical, Beverly; Camfield, Peter (2011-04-04). "Dravet syndrome and parent associations: The IDEA League experience with comorbid conditions, mortality, management, adaptation, and grief". Epilepsia. 52: 95–101. doi:10.1111/j.1528-1167.2011.03012.x. ISSN 0013-9580. 
  18. ^ "Seizures Induces Hypoxia and Hypoxia Induces Seizures. A Perverse Relationship that Increases the Risk of SUDEP" (PDF). Auzmendi, J., & Lazarowski, A. (2020). Seizures Induces Hypoxia and Hypoxia Induces Seizures. A Perverse Relationship that Increases the Risk of SUDEP. Auzmendi, J., & Lazarowski, A. 2020-10-28. 
  19. ^ Auzmendi, Jerónimo; Akyuz, Enes; Lazarowski, Alberto (2019-11-06). "The role of P-glycoprotein (P-gp) and inwardly rectifying potassium (Kir) channels in sudden unexpected death in epilepsy (SUDEP)". Epilepsy & Behavior: 106590. doi:10.1016/j.yebeh.2019.106590. ISSN 1525-5050. 
  20. ^ a b c d e f Johnson, Jonathan N.; Tester, David J.; Bass, Nancy E.; Ackerman, Michael J. (2010-04-15). "Cardiac Channel Molecular Autopsy for Sudden Unexpected Death in Epilepsy". Journal of Child Neurology. 25 (7): 916–921. doi:10.1177/0883073809343722. ISSN 0883-0738. 
  21. ^ a b c d e f Van Niekerk, Chantal; Van Deventer, Barbara Ströh; du Toit-Prinsloo, Lorraine (2017-06-29). "Long QT syndrome and sudden unexpected infant death". Journal of Clinical Pathology. 70 (9): 808–813. doi:10.1136/jclinpath-2016-204199. ISSN 0021-9746. 
  22. ^ Buchanan, Gordon F. (2019-04-01). "Impaired CO2-Induced Arousal in SIDS and SUDEP". Trends in Neurosciences. 42 (4): 242–250. doi:10.1016/j.tins.2019.02.002. ISSN 0166-2236. 
  23. ^ Katayama, Pedro Lourenco (2020-03-18). "Cardiorespiratory Dysfunction Induced by Brainstem Spreading Depolarization: A Potential Mechanism for SUDEP". The Journal of Neuroscience. 40 (12): 2387–2389. doi:10.1523/jneurosci.3053-19.2020. ISSN 0270-6474. 
  24. ^ Mazzola, Laure; Rheims, Sylvain (2021-03-12). "Ictal and Interictal Cardiac Manifestations in Epilepsy. A Review of Their Relation With an Altered Central Control of Autonomic Functions and With the Risk of SUDEP". Frontiers in Neurology. 12. doi:10.3389/fneur.2021.642645. ISSN 1664-2295. 
  25. ^ Wenker, Ian C.; Teran, Frida A.; Wengert, Eric R.; Wagley, Pravin K.; Panchal, Payal S.; Blizzard, Elizabeth A.; Saraf, Priyanka; Wagnon, Jacy L.; Goodkin, Howard P.; Meisler, Miriam H.; Richerson, George B. (2021-03-06). "Postictal Death Is Associated with Tonic Phase Apnea in a Mouse Model of Sudden Unexpected Death in Epilepsy". Annals of Neurology. 89 (5): 1023–1035. doi:10.1002/ana.26053. ISSN 0364-5134. 
  26. ^ Szurhaj, William; Leclancher, Alexandre; Nica, Anca; Périn, Bertille; Derambure, Philippe; Convers, Philippe; Mazzola, Laure; Godet, Bertrand; Faucanie, Marie; Picot, Marie-Christine; De jonckheere, Julien (2021-04-09). "Cardiac Autonomic Dysfunction and Risk of Sudden Unexpected Death in Epilepsy". Neurology: 10.1212/WNL.0000000000011998. doi:10.1212/wnl.0000000000011998. ISSN 0028-3878. 
  27. ^ Gözübatık Çeli, Rabia Gökçen; Özkara, Çiğdem (2019-09-23). "Seizures with Autonomic Symptoms and Sudden Unexpected Death in Epilepsy (SUDEP)". Turkish Journal Of Neurology. 25 (3). doi:10.4274/tnd.galenos.2019.56254. ISSN 1301-062X. 
  28. ^ Glasscock, Edward (2014-06-08). "Genomic biomarkers of SUDEP in brain and heart". Epilepsy & Behavior. 38: 172–179. doi:10.1016/j.yebeh.2013.09.019. ISSN 1525-5050. 
  29. ^ Ge, Yan; Ding, Ding; Zhu, Guoxing; Kwan, Patrick; Wang, Wenzhi; Hong, Zhen; Sander, Josemir W (2020-01-10). "Genetic variants in incident SUDEP cases from a community-based prospective cohort with epilepsy". Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry (İngilizce). 91 (2): 126–131. doi:10.1136/jnnp-2019-321983. ISSN 0022-3050. 
  30. ^ Maguire, Melissa J; Jackson, Cerian F; Marson, Anthony G; Nevitt, Sarah J (2020-04-02). "Treatments for the prevention of Sudden Unexpected Death in Epilepsy (SUDEP)". Cochrane Database of Systematic Reviews. doi:10.1002/14651858.cd011792.pub3. ISSN 1465-1858. 
"https://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=Epilepside_beklenmedik_ani_ölüm&oldid=25414385" sayfasından alınmıştır