Amelogenezis imperfekta: Revizyonlar arasındaki fark
İçerik silindi İçerik eklendi
Madde oluşturuldu |
(Fark yok)
|
Sayfanın 19.10, 25 Nisan 2014 tarihindeki hâli
Amelogenezis imperfekta | |
---|---|
Hipoplastik tür | |
Uzmanlık | Diş hekimliği |
Amelogenesis imperfecta ya da Amelogenesis eksiklik, diş tacı veya diş minesinde meydana gelen anormal yapılanmadır. [1] Hastalığın sonucu olarak dişlerde; çok küçük, bozuk renkli, çukurlu veya yivli, hızlı aşınma ve kırılmaya meyilli olma gibi sorunlar oluşur. Beraberinde başka dental anormallikler de görülebilir. Bu kusurlar bebeklik dişlerini de kalıcı dişleri de etkileyebilir. [2]
Genetik yayılımı
Amelogenesis imperfecta'nın 14 farklı türü tanımlanmıştır. Bu türler kendilerine özel kalıtım düzenleri ve dental bozukluklar ile belirlenir. Bu hastalık Kuzey İsveç'te 700'de 1 ; ABD'de 14.000'de 1 oranında görülür. Hastalığa sebep olan mutasyonlar AMELX, ENAM, MMP20 genlerinde gerçekleşen mutasyonlardır.[2]
Tür | OMIM | Gen | Lokus |
---|---|---|---|
AI1B | 104500 | ENAM | 4q21 |
AI1C | 204650 | ENAM | 4q21 |
AI2A1 | 204700 | KLK4 | 19q13.4 |
AI2A2 | 612529 | MMP20 | 11q22.3-q23 |
AI2A3 | 613211 | WDR72 | 15q21.3 |
AI2A4 | 614832 | C4orf26 | 4q21.1 |
AI2A5 | 609840 | SLC24A4 | 14q32.12 |
AI3 | 130900 | FAM83H | 8q24.3 |
AIH1 | 301200 | AMELX | Xp22.3-p22.1 |
AIGFS | 614253 | FAM20A | 17q24.2 |
Kaynakça
- ^ Pieter J. Slootweg (2007). Dental pathology: a practical introduction. シュプリンガー・ジャパン株式会社. ss. 19–. ISBN 978-3-540-71690-7. Erişim tarihi: 25 Nisan 2014.
- ^ a b "Genetics Home Reference". Erişim tarihi: 25 Nisan 2014.