Greig sendromu: Revizyonlar arasındaki fark

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Etkileşimli olarak geçmişe göz at
[kontrol edilmiş revizyon][kontrol edilmiş revizyon]
← Önceki sürümle aradaki farkSonraki sürümle aradaki fark →
İçerik silindi İçerik eklendi
GörselVikimetin
Madrox (mesaj | katkılar)
Devriyeler
66.243 değişiklik
düzeltme AWB ile
20. satır: 20. satır:
|''[[Tıp]] ile ilgili bu madde [[Vikipedi:Taslak madde|taslak]] seviyesindedir. Madde içeriğini [//tr.wikipedia.org/w/index.php?title=Greig_sendromu&action=edit genişleterek] Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.''
|''[[Tıp]] ile ilgili bu madde [[Vikipedi:Taslak madde|taslak]] seviyesindedir. Madde içeriğini [//tr.wikipedia.org/w/index.php?title=Greig_sendromu&action=edit genişleterek] Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz.''
|}
|}
<br />


== Kaynaklar ==
== Kaynakça ==


[[Kategori:Otozomal dominant hastalıklar]]
[[Kategori:Otozomal dominant hastalıklar]]

Sayfanın 12.44, 19 Nisan 2020 tarihindeki hâli

Greig sendromu (Greig sefalopolisindaktili sendromu) kalıtsal bir sendromdur. Kafatası ve el parmaklarının birbirlerine yapışık olmasıyla karakterizedir (cephalopolysyndactylia).

Bulgular[1][2][3]

  • Garip yüz yapısı
  • Makrosefali
  • Trigonosefali
  • Alın bombesi yüksek
  • Kemik yaşı ileri
  • Hipertelorizm
  • Kafatası suturalarında geç kapanma
  • Parmak anomalileri (polidaktili, sindaktili)
  • Büyük baş parmak
  • Herniler
  • Epileptiform ataklar (ender)


Kaynakça

  1. ^ Johnston JJ, Olivos-Glander I, Killoran C, et al. Molecular and clinical analyses of Greig cephalopolysyndactyly and Pallister-Hall syndromes: robust phenotype prediction from the type and position of GLI3 mutations. American Journal of Human Genetics, 76:609–622, 2005
  2. ^ Allanson JE, Cunniff C, Hoyme HE, et al. Elements of morphology: standard terminology for the head and face. American Journal of Medical Genetics A, 149A:6–28, 2009
  3. ^ Hurst JA, Jenkins D, Vasudevan PC, et al. Metopic and sagittal synostosis in Greig cephalopolysyndactyly syndrome: five cases with intragenic mutations or complete deletions of GLI3. European Journal of Human Genetics, 19: 757-762, 2011
"https://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=Greig_sendromu&oldid=22116377" sayfasından alınmıştır