X Kromozomu
X kromozomu, iki eşey kromozomundan biridir.
Bütün insanlarda birisi mutlaka bulunurken, kadınlarda "46, XX"; erkeklerde "46, XY" normal karyotip olarak bilinir.
Eşey kromozomları insanlarda bulunan 23 homolog çiftin biridir. X kromozomu, 153 milyondan fazla baz taşır. Kadın hücrelerindeki toplam DNA'nın yaklaşık %5'ini, erkek hücrelerindeki toplam DNA'nın %2,5'ini içerir. Her insan normalde eşey kromozomlarından ikisini bulundurur. Kadınlar X kromozomuyla birlikte X'ten bir tane daha taşırlarken (46, XX), erkekler, X'in yanında Y kromozomunu (46, XY) bulundururlar.
Hastalıklar
Sayısal düzensizlikler
Yapısal düzensizlikler
- Alport sendromu
- Androjen duyarszılığı sendromu
- Becker's müsküler distorfi
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı
- Coffin-Lowry sendromu
- Duchenne müsküler distrofi
- Fabry hastalığı
- Fragile X sendromu
- Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliği
- Hemofili
- Menkes hastalığı
- Sentronükleer miyopati
- Sendromik olmayan sağırlık
- Ornithin transkarbamilaz yetmezliği
- Rett sendromu
- Spinal ve bulbar müsküler atrofi
- X-linked kombine immun eksikliği
- X-linked agammaglobulinemi
- X-linked sideroblastik anemi