Rutherfurd sendromu
Rutherfurd sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, ender görülen kalıtsal bir sendromdur. Göz bulguları arasında kornea distrofisi (opak kornea) ve katarakt saptanır.[1][2][3]
Dişlerin sürmesini engelleyebilen dişeti büyümeleri vardır. Aşırı kıllanma (hipertrikoz) izlenir.[4] Epilepsi bulgularına ek olarak zeka geriliği ve agresif davranışlar belirlenir.[1][3]
Kaynakça[değiştir | kaynağı değiştir]
- ^ a b Rutherfurd ME. Three generations of inherited dental defect. British Medical Journal, 2: 9-11, 1931
- ^ Houston IB, Shotts N. Rutherfurd’s syndrome: a familial oculo-dental disorder. Acta Paediatrica Scandinavica, 55:233–238, 1966
- ^ a b Higgs JE, Clayton-Smith J. Rutherfurd syndrome revisited. Clinical Dysmorphology, 24(3):125-127, 2015
- ^ Aghili H, Goldani Moghadam M. Hereditary gingival fibromatosis: a review and a report of a rare case. Case Reports in Dentistry, 2013:1–4, 2013