Podosin
 | Bu madde, öksüz maddedir; zira herhangi bir maddeden bu maddeye verilmiş bir bağlantı yoktur. (Şubat 2023) |
Nephrosis 2, idiopathic, steroid-resistant (podosin)
| |
| Tanımlayıcılar | |
| Sembol | ? |
| Entrez | 7827 |
| HUGO | 13394 |
| OMIM | 604766 |
| RefSeq | NM_014625 |
| UniProt | Q9NP85 |
| Diğer bilgiler | |
Podosin, podositlerin filtrasyon slitlerinin bir protein bileşenidir. Glomerüler kapiller endotel hücreleri, glomerüler bazal membranı ve filtrasyon slitleri, glomerulusun filtrasyon bariyeri olarak işlev gösterir.[1] Podosin geni NPHS2'deki mutasyonlar, fokal segmental glomerüloskleroz (FSGS) veya minimal değişiklik hastalığı (MDH) gibi nefrotik sendrom hastalıklarının ortaya çıkmasına neden olabilir.[2] Semptomlar, doğum sonrası ilk birkaç ay içinde (konjenital nefrotik sendrom) veya daha sonra çocukluk döneminde ortaya çıkabilir.[3]
Yapı[değiştir | kaynağı değiştir]
383 amino asidi bulunan podosin, band-7-stomatin ailesinden bir membran proteinidir. Podosin, u şeklinde toka yapısı oluşturan bir transmembran alana sahiptir; podosinin N- ve C- terminusu olmak üzere iki tane sitoplazmik ucu bulunur, C- terminusu CD2AP'nin adaptör protein olarak işlev göstermesiyle nefrinin sitozolik kuyruğuyla etkileşime girer.[4]
İşlev[değiştir | kaynağı değiştir]
Podosin, podosit pedisellerinin (ayak gibi uzun uzantılar) membranları üzerinde yer alır ve burada nefrin ile birlikte filtrasyon slitlerini oluşturmak için lipid raft şeklinde oligomerleşir.[4]
Kaynakça[değiştir | kaynağı değiştir]
- ^ Jarad G, Miner JH (May 2009). "Update on the glomerular filtration barrier". Current Opinion in Nephrology and Hypertension. 18 (3): 226-32. doi:10.1097/mnh.0b013e3283296044. PMC 2895306 $2. PMID 19374010.
- ^ Mollet G, Ratelade J, Boyer O, Muda AO, Morisset L, Lavin TA, Kitzis D, Dallman MJ, Bugeon L, Hubner N, Gubler MC, Antignac C, Esquivel EL (October 2009). "Podocin inactivation in mature kidneys causes focal segmental glomerulosclerosis and nephrotic syndrome". Journal of the American Society of Nephrology. 20 (10): 2181-9. doi:10.1681/ASN.2009040379. PMC 2754108 $2. PMID 19713307.
- ^ Avner, Ellis D; Harmon, William E; Niaudet, Patrick; Yoshikawa, Norishige; Emma, Francesco; Goldstein, Stuart L (2016). Pediatric Nephrology. Springer. ISBN 9783662435960. OCLC 1050008865.
- ^ a b Tabassum A, Rajeshwari T, Soni N, Raju DS, Yadav M, Nayarisseri A, Jahan P (March 2014). "Structural characterization and mutational assessment of podocin - a novel drug target to nephrotic syndrome - an in silico approach". Interdisciplinary Sciences, Computational Life Sciences. 6 (1): 32-9. doi:10.1007/s12539-014-0190-4. PMID 24464702.