Kromozom 12 (insan)
Kromozom 12, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onikincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 132 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4 ya da %4,5'ine sahiptir. Kromozom 12, muhtemelen 1,000 ile 1,300 arasında gen içermektedir.
Genler[değiştir | kaynağı değiştir]
Kromozom 12 üzerinde bulunan genlerden bazıları:
- ACVRL1: aktivin A reseptör tip II-benzer 1
- COL2A1: kollajen tip II, alfa 1
- HPD: 4-hidroksifenilpiruvat dioksigenaz
- LRRK2: lösin-zenginleştirilmiş tekrar kinaz 2
- MMAB: metilmalonik asiduria (kobalamin eksikliği) cblB tip
- MYO1A: myozin IA
- NANOG: NK-2 tip homeodomain gen
- PAH: fenilalenin hidroksilaz
- PPP1R12A: protein fosfotaz 1, düzenleyici (inhibitor) altünite 12A
- PTPN11: protein tirozin fosfotaz, non-reseptör tip 11 (Noonan sendromu 1)
Hastalıklar[değiştir | kaynağı değiştir]
Kromozom 12 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:
- kollajenopati
- ırsi hemorajik telangiektasia
- hipokondrogenez
- Kniest displazi
- olgunlaşmış saldırı diyabet genç tip 3
- metilmalonik asidemi
- sendromik olmayan sağırlık
- sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
- Noonan sendromu
- Parkinson hastalığı
- Fenilketonüri
- spondiloepimetafizal displazi Strudwick tipi
- spondiloepifizal displazi geriliği
- spondiloperiferal displazi
- Stickler sendromu
- Stickler sendromu, COL2A1
- Tirozinemi
