İçeriğe atla

Kallmann sendromu

Vikipedi, özgür ansiklopedi

Kallmann sendromu, gonadotropik hormonun (GnRH) doğumsal yetersizliği sonucu ortaya çıkan gonadortopinlerin (LH, FSH) yetmezliğine bağlı cinsel olgunlaşma bozukluklarının saptandığı, hipogonadizm olgularının konjenital türü olan “hipogonadotropik hipogonadizm”ler grubunun üyesidir. 25 fenotipi olan konjenital hipogonadotropik hipogonadizmin 1. ve 2. fenotipleri özel nitelik taşırlar; birinci fenotip Kallmann sendromu 1 ve ikinci fenotip Kallmann sendromu 2 olarak tanınmaktadır. Benzer bulgular, hipogonadotropik hipogonadizm dışındaki bazı sendromlarda ikincil bulgulardan biri olarak belirlenir. Kallmann sendromu 1, X-kromozomu aracılığıyla resesif (XLR); Kallmann sendromu 2, otosomal dominant (OD) yolla aktarılır.[1][2][3][4][5]

Hastalığı tanımlayan Franz J. Kallmann

Puberte aksaması en önemli bulgudur. Her iki cinste genital organlarda gelişme geriliği ve anomaliler saptanır; kısırlık (infertilite; sterilite) bu tablonun en ağır sonucudur.  Sekonder cinsel yapılar (kıllanma, meme gelişmesi, fizik yapı, vb) eksiktir. Gonadotropinlerin yetersizliğinin yanı sıra erkeklerde testosteron, kız çocuklarında estradiol, lutein hormon (LH) ve folikül stimulan hormon (FSH) düzeylerinde nedeni bilinmeyen bir yetersizlik vardır. Hipogonadizm bulgularına ek olarak koku alma ve işitme sorunları, renk körlüğü, yarık damak, yarık dudak, diş sürmelerinde aksamalar, üriner sistem malformasyonları, ekstremite anomalileri ve osteoporoz, santral sinir sistemi anomalileri ve bu malformasyonlara özgü bulgular olabilir. Mikropenis, testis hipoplazisi, testislerde yapısal gelişme bozuklukları, skrotuma inmemiş testisler ve azospermi erkek çocuklarında saptanan önemli bulgulardır.[3][4][5][6][7][8] Kız çocuklarına özgü ortak bulgular arasında primer amenore, hipoöstrojenik amenore, uterus hipoplazisi, ovaryum hipoplazisi, multikistik over saptanır.[3][4][5][6][7][8]

Kallmann sendromu 1

[değiştir | kaynağı değiştir]

Koku alma yapılarının (olfaktif) yetersizliği nedeniyle koku alma duyusu bozuklukları (anosmi ya da hiposmi), pubertede aksamalar, genital organlarda gelişme geriliği ve anomaliler (mikropenis, küçük testisler, skrotuma inmemiş testisler), azospermi, sekonder cinsel yapıların gecikmesi görülür. Üriner sistem malformasyonları olabilir. Kan testosteron, LH, FSH ve inhibin B düzeyleri düşüktür.[3][4][5][6][7][8]

Kallman sendromu 2

[değiştir | kaynağı değiştir]

Koku alma yapılarının (olfaktif) yetersizliği nedeniyle koku alma duyusu bozuklukları (anosmi ya da hiposmi) görülebilir. Yarık dudak ve yarık damak ile hipodonti vardır. Puberte çağındaki kız çocuklarının meme gelişmeleri yoktur. Tedavi görmeyen erkeklerde memeler büyür (jinekomasti). Pubertede aksamalar, genital organlarda gelişme geriliği ve anomaliler (mikropenis, küçük testisler, skrotuma inmemiş testisler), azospermi,sekonder cinsel yapıların gecikmesi görülür. Kız çocuklarında menstrüasyon yoktur (amenore). Ellerde sinkinezi hareketleri (ayna hareketi) saptanır. Üriner sistem malformasyonları olabilir.  Kan gonadotropin, testosteron ve estradiol düzeyleri düşüktür.[3][4][5][6][7][8]

  1. ^ Topaloglu AK, Kotan LD. Genetics of hypogonadotropic hypogonadism. Endocrine Development, 29:36-49, 2016
  2. ^ Raivio T, Falardeau J, Dwyer A, ae al. Reversal of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism. New England Journal of Medicine, 357: 863-873, 2007
  3. ^ a b c d e Fechner A, Fong S, McGovern P. A review of Kallmann syndrome: genetics, pathophysiology, and clinical management. Obstetrical & Gynecological Survey, 63(3):189-194, 2008
  4. ^ a b c d e Kim SH. Congenital hypogonadotropic hypogonadism and Kallmann syndrome: past, present, and future. Endocrinology & Metabolism (Seoul), 30(4):456-466, 2015
  5. ^ a b c d e Boehm U, Bouloux PM, Dattani MT, et al. Expert consensus document: European Consensus Statement on Congenital hypogonadotropic hypogonadism - Pathogenesis, diagnosis and treatment. Nature Reviews Endocrinology, 11(9):547-564, 2015
  6. ^ a b c d Silbernagl S, Lang F. Color Atlas of Pathophysiology, Thieme, Stuttgart-New York, 2000
  7. ^ a b c d Mete O, Asa SL (editors).  Endocrine Pathology. Cambridge University Press, Cambridge, 2016
  8. ^ a b c d Kaplan JD, Bernstein JA, Kwan A, Hudgins L. Clues to an early diagnosis of Kallmann syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 152A: 2796-2801, 2010