Jadassohn-Lewandowsky sendromu
Jadassohn-Lewandowsky sendromu (pachyonychia congenita; Jackson-Lawler sendromu), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.[1][2]
Deri bulguları: Doğumda tırnaklar kalın, opak ve sarı-kahverengimsidir (pachynonychia congenita). Avuçilerinde ve tabanda büller ve hiperkeratoz saptanır. Çocuklukta başlayan bir aşırı terleme (hiperhidroz) vardır. Kıllı deride foliküler keratoz ve kıl kökü kistleri (keratinle dolu mikrokistler), öteki alanlarda hiperkeratotik foliküler papüller görülür.[3][4][5]
Ağız boşluğu: Yanak, dil, dişetinde beyaz plaklar (lökokeratoz alanları) görülür. Dilde atrofiktir, yer yer çatlaklar (fissürler) vardır. Yenidoğanlarda sürmüş dişler (natal dişler) olabilir.[6] Ses kalındır.[5]
|
Tıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
|
Dermatoloji veya deri hastalıkları ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
|
Diş hekimliği ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça[değiştir | kaynağı değiştir]
- ^ Leachman SA, Kaspar RL, Fleckman P, et al. Clinical and pathological features of pachyonychia congenita. Journal of Investigative Dermatology Symposium Proceedings, 10:3–17, 2005
- ^ Wilson NJ, O'Toole E, Milstone LM, et al. The molecular genetic analysis of the expanding pachyonychia congenita case collection. British Journal of Dermatology, 171:343–355, 2014
- ^ Eliason MJ, Leachman SA, Feng BJ, et al. A review of the clinical phenotype of 254 patients with genetically confirmed pachyonychia congenita. Journal of the American Academy of Dermatology, 67(4):680-686, 2012
- ^ O'Toole EA, Kaspar RL, Sprecher E, et al. Pachyonychia congenita cornered: report on the 11th Annual International Pachyonychia Congenita Consortium Meeting. British Journal of Dermatology, 171(5):974-977, 2014
- ^ a b Shah S, Boen M, Kenner-Bell B, et al. Pachyonychia congenita in pediatric patients: natural history, features, and impact. JAMA Dermatology, 150(2):146-153, 2014
- ^ Pradeep AR, Nagaraja C. Pachyonychia congenita with unusual dental findings: A case report. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology & Endodontology, 104:89–93,2007
