Goldenhar sendromu

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Gezinti kısmına atla Arama kısmına atla

Goldenhar sendromu, Craniofacial microsomia sendromu'nun fenotipidir (ayrıntılı bulgular bu bölümde verilmiştir).

Çoğu olgunun nedeni bilinmemektedir (gebelikteki sorunlar: kanama, diabet, vazoaktif ilaçlar, primidon, talidomid, retinoik asid).[1] Az sayıda kalıtsal olgu bildirilmiştir.[2] 1. ve 2. brankiyal ark patolojisi sonucudur; bu nedenle baş-boyun baskın nitelik taşır.[3][4]

Kaynakça[değiştir | kaynağı değiştir]

  1. ^ Van Bennekom CM, Mitchell AA, Moore CA, Werler MM., National Birth Defects. Vasoactive exposures during pregnancy and risk of microtia. Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology,97:53–59, 2013
  2. ^ Godel V, Regenbogen L, Goya V, Goodman RM. Autosomal dominant Goldenhar syndrome. Birth Defects Original article Series, 18(6): 621-628, 1982
  3. ^ Kosaki R, Fujimaru R, Samejima H, et al. Wide phenotypic variations within a family with SALL1 mutations: isolated external ear abnormalities to Goldenhar syndrome. American Journal of Medical Genetics, 143A: 1087-1090, 2007
  4. ^ Birgfeld CB, Heike C. Craniofacial microsomia. Seminars in Plastic Surgery, 26:91–104, 2012