Erdheim-Chester hastalığı

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Erdheim Chester
Diğer adlarErdheim-Chester sendromu veya Poliostotik sklerozan histiyositoz
Erdheim-Chester Hastalığına maruz kalmış hücreler.
UzmanlıkOnkoloji
İlaçVemurafenib(Zelboraf)

Erdheim Chester hastalığı ya da ECD, nadir rastlanan bir hastalık. Akyuvarın histiosit denilen özel bir türünün ya da makrofaj dokunun anormal çoğalması ile ayırt edilir. İlk kez, 1930 senesinde Amerikan patolog William Chester tarafından fark edilmiştir.[1](Teknik olarak, bu hastaklık Langerhans hücreli olmayan histiositozis olarak adlandırılır.) Hastalık, 2016 yılında Dünya Sağlık Örgütü tarafından histiositik neoplazm olarak ilan edildi.[2] Başlangıcı tipik vakalarda olarak orta yaşta görülür Hastalık, lipid yüklü makrofajların, çok çekirdekli dev hücrelerin, kemik iliğinde inflamatuar bir lenfosit ve histiyosit sızıntısına ve uzun kemiklerin genelleştirilmiş bir sklerozuna sebep olur.[3]

Belirti ve semptomlar[değiştir | kaynağı değiştir]

ECD hastalarında uzun kemik tutulumu neredeyse kesindir ve doğası gereği bilateral ve simetriktir. Vakaların %50'sinden fazlasında bir çeşit iskelet dışı tutulum vardır. Bu böbrek, deri, beyin ve akciğer tutulumunu içerebilir ve daha az sıklıkla retroorbital doku, hipofiz bezi ve kalp tutulumu gözlenir.[4]

Kemik ağrısı, ECD ile ilişkili tüm semptomların en sık görülenidir ve esas olarak alt uzuvları, dizleri ve ayak bileklerini etkiler. Ağrı genellikle hafif fakat kalıcı ancak dayanılabilir olarak tanımlanır. Egzoftalmi bazı hastalarda ortaya çıkar ve genellikle iki taraflı, simetrik ve ağrısızdır ve çoğu durumda kesin tanıdan birkaç yıl önce ortaya çıkar. Adrenal boyut ve infiltrasyondaki morfolojik değişiklikler gibi,[5] tekrarlayan perikardiyal efüzyon da bir belirti olabilir.[6]

1996'da Veyssier-Belot ve arkadaşları tarafından 59 adet vaka gözden geçirilmiş ve aşağıdaki semptomların ortaya çıktığı saptanmıştır, semptomlar sıklık sırasına göre bildirilmiştir:[7]

Tanı[değiştir | kaynağı değiştir]

Radyolojik osteoskleroz ve histolojik ana tanısal özelliklerindendir. ECD'nin nadir olması ve onu LCH(Langerhans cell histiocytosis)'den ayırma ihtiyacı nedeniyle tanı genellikle zor olabilir. Nörolojik görüntülemeden bir tanı kesin olmayabilir. T2 ağırlıklı görüntülerde simetrik serebellar ve pontin sinyal değişikliklerinin varlığı ECD'nin tipik özelliği gibi görünse de ayırıcı tanıda multipl skleroz(MS) ve metabolik hastalıklar da düşünülmelidir.[8] ECD, ekzoftalminin yaygın bir nedeni değildir, ancak biyopsi ile teşhis edilebilir. Ancak, tüm biyopsiler gibi bu da sonuçsuz olabilir.[9] Video yardımlı torakoskopik cerrahi, tanısal doğrulama için ve ayrıca tekrarlayan perikardiyal sıvı drenajının terapötik olarak rahatlatılması için kullanılabilir.[10]

Histoloji[değiştir | kaynağı değiştir]

Histolojik olarak ECD, Langerhans hücreli histiyositozdan (LCH) birçok yönden farklıdır. LCH'den farklı olarak ECD, S-100 proteinleri veya Grup 1 CD1a glikoproteinleri için pozitif çıkmaz ve hücre sitoplazmasının elektron mikroskopisinde gözüken Birbeck granüllerini açıklamaz.[7] Doku örnekleri, lipid yüklü veya köpüklü histiyositler tarafından ksantomatöz veya ksantogranülomatöz infiltrasyon gösterir ve genellikle fibrozis ile çevrilidir. Kemik biyopsisinin bir tanıya ulaşma olasılığının en yüksek olduğu söylenir. Bazılarında histiyosit proliferasyonu vardır ve boyamada kesit CD68+ veCD1A-'dir.

Tedavi[değiştir | kaynağı değiştir]

Mevcut tedavi seçenekleri şunlardır;

  • Cerrahi debulking
  • Yüksek doz kortikosteroid tedavisi
  • Siklosporin
  • Interferon-α[9]
  • Kemoterapi
  • Vemurafenib. Bu hastaların yaklaşık yarısının valin için amino asit glutamin yerine geçen kodon 600'de BRAF geninin nokta mutasyonlarını barındırdığı görülmektedir. Melanom için BRAF proteinine yönelik oral, FDA onaylı bir ilaç olan Vemurafenib, tümörü aynı mutasyonu içeren Erdheim-Chester hastalığında aktivite gösterir.[11] 2017'de ABD'nin ilaç kurumu FDA bu endikasyon için Vemurafenib'i onayladı.[12]
  • Radyasyon tedavisi Mevcut tüm tedavilerin değişen derecelerde başarıları olmuştur. Ayrıca ECD tedavisinde en yaygın olarak vinka alkaloidleri ve antrasiklinler kullanılmıştır.[13]

Prognoz[değiştir | kaynağı değiştir]

Erdheim-Chester hastalığı daha önce yüksek ölüm oranlarıyla ilişkilendiriliyordu.[10][14] 2005 yılında, tanıdan sonraki üç yılda sağkalım oranı %50'nin altındaydı.[15] İnterferon tedavisi ile tedavi edilen hastaların daha yakın tarihli raporları, %68'lik genel bir 5 yıllık sağkalımı tanımlamaktadır.[16] Uzun süreli sağkalım şu anda daha da umut vericidir, ancak bu izlenim son literatüre yansımamıştır.[17] Daha yakın tarihli çalışmalar, hedefe yönelik tedaviler alan hastaların hiçbir hastalık ilerlemesi göstermediğini bildirmiştir. Hedefe yönelik tedavilerin (BRAF ve/veya MEK inhibitörleri) çarpıcı biçimde etkili olduğu sonucuna varıldı.

Epidemiyoloji[değiştir | kaynağı değiştir]

Literatürde bugüne kadar yaklaşık 500 vaka bildirilmiştir.[18] ECD ağırlıklı olarak yetişkinleri etkiler ve ortalama yaş 53'tür.[7]

Tarihçe[değiştir | kaynağı değiştir]

Tarihteki ilk ECD vakası Amerikalı patolog William Chester'ın Avusturyalı patolog arkadaşı Jakob Erdheim'ı ziyareti sırasında, Viyana'da keşfedilmiştir.[19]

Popüler kültürdeki ve toplumdaki yeri[değiştir | kaynağı değiştir]

Erdheim–Chester Hastalığı Küresel İttifakı 9 Haziran 2021 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi., ECD konusunda farkındalığı artırma ve araştırmaları teşvik etme hedefi olan bir destek ve savunuculuk grubudur.[20][21] ECD aileleri ve hastaları da Histiositoz Derneği tarafından desteklenmektedir.[21]

Popüler kültürde[değiştir | kaynağı değiştir]

TV dizisi House,''All In'' adlı 2. sezon 17. bölümünde, kanlı ishal ve ataksi ile başvuran 6 yaşındaki bir erkek çocuğunun nihai teşhisi Erdheim-Chester hastalığıdır.

House dizisinin Türkiye uyarlaması olan Hekimoğlu adlı TV dizisinde de; "Takıntı" adlı 26. bölümde, kanlı ishal ve ataksi ile başvuran 6 yaşındaki bir erkek çocuğunun nihai teşhisi Erdheim-Chester hastalığıdır.

Ayrıca bakınız[değiştir | kaynağı değiştir]

Kaynakça[değiştir | kaynağı değiştir]

  1. ^ Chester W (1930). "Über Lipoidgranulomatose". Virchows Arch Pathol Anat Physiol. Cilt 279. ss. 561-602. 
  2. ^ "Erdheim-Chester Hastalığı Histiyositik Neoplazm olarak ilan edildi" (PDF). 28 Ocak 2022 tarihinde kaynağından arşivlendi (PDF). Erişim tarihi: 28 Ocak 2022. 
  3. ^ "MeSH Browser". meshb.nlm.nih.gov. 17 Kasım 2016 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 28 Ocak 2022. 
  4. ^ "Erdheim-Chester Disease | Histiocytosis Association" (İngilizce). 12 Kasım 2020. 13 Nisan 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 28 Ocak 2022. 
  5. ^ Haroche, Julien; Amoura, Zahir; Touraine, Philippe; Seilhean, Danielle; Graef, Claire; Birmelé, Béatrice; Wechsler, Bertrand; Cluzel, Philippe; Grenier, Philippe A.; Piette, Jean-Charles (1 Haziran 2007). "Bilateral Adrenal Infiltration in Erdheim-Chester Disease. Report of Seven Cases and Literature Review". The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 92 (6): 2007-2012. doi:10.1210/jc.2006-2018. ISSN 0021-972X. 
  6. ^ Lutz, S. Z.; Schmalzing, M.; Vogel-Claussen, J.; Adam, P.; May, A. E. (Eylül 2011). "Rezidivierender Perikarderguss als Erstmanifestation eines Morbus Erdheim-Chester". DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift (Almanca). 136 (39): 1952-1956. doi:10.1055/s-0031-1286368. ISSN 0012-0472. 4 Haziran 2018 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 13 Mayıs 2022. 
  7. ^ a b c Veyssier-Belot, Catherine; Cacoub, Patrice; Caparros-Lefebvre, Dominique; Wechsler, Janine; Brun, Bernard; Remy, Martine; Wallaert, Benoît; Petit, Henri; Grimaldi, Andrié; Wechsler, Bertrand; Godeau, Pierre (Mayıs 1996). "Erdheim-Chester Disease Clinical and Radiologic Characteristics of 59 Cases". Medicine (İngilizce). 75 (3): 157-169. ISSN 0025-7974. 28 Ocak 2022 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 28 Ocak 2022. 
  8. ^ Weidauer, Stefan; von Stuckrad-Barre, Sebastian; Dettmann, Edgar; Zanella, Friedhelm E.; Lanfermann, Heinrich (1 Nisan 2003). "Cerebral Erdheim-Chester disease: case report and review of the literature". Neuroradiology (İngilizce). 45 (4): 241-245. doi:10.1007/s00234-003-0950-z. ISSN 1432-1920. 
  9. ^ a b "Eye Cancer". MD Anderson Cancer Center (İngilizce). 26 Ekim 2016 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 28 Ocak 2022. 
  10. ^ a b Egan, Aoife; Sorajja, Dan; Jaroszewski, Dawn; Mookadam, Farouk (1 Ocak 2012). "Erdheim–Chester disease: The role of video-assisted thoracoscopic surgery in diagnosing and treating cardiac involvement". International Journal of Surgery Case Reports (İngilizce). 3 (3): 107-110. doi:10.1016/j.ijscr.2011.12.001. ISSN 2210-2612. 28 Ocak 2022 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 28 Ocak 2022. 
  11. ^ Haroche, Julien; Cohen-Aubart, Fleur; Emile, Jean-François; Arnaud, Laurent; Maksud, Philippe; Charlotte, Frédéric; Cluzel, Philippe; Drier, Aurélie; Hervier, Baptiste; Benameur, Neïla; Besnard, Sophie (28 Şubat 2013). "Dramatic efficacy of vemurafenib in both multisystemic and refractory Erdheim-Chester disease and Langerhans cell histiocytosis harboring the BRAF V600E mutation". Blood. 121 (9): 1495-1500. doi:10.1182/blood-2012-07-446286. ISSN 0006-4971. 
  12. ^ "FDA Approves First Treatment for Erdheim-Chester Disease". www.pharmacypracticenews.com. 25 Ekim 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 28 Ocak 2022. 
  13. ^ Gupta, Anu; Kelly, Benjamin; McGuigan, James E. (1 Ağustos 2002). "Erdheim-Chester Disease with Prominent Pericardial Involvement: Clinical, Radiologic, and Histologic Findings". The American Journal of the Medical Sciences (İngilizce). 324 (2): 96-100. doi:10.1097/00000441-200208000-00008. ISSN 0002-9629. 
  14. ^ Myra, C; Sloper, L; Tighe, P J; McIntosh, R S; Stevens, S E; Gregson, R H S; Sokal, M; Haynes, A P; Powell, R J (2004). "Treatment of Erdheim-Chester disease with cladribine: a rational approach". The British Journal of Ophthalmology. 88 (6): 844-847. doi:10.1136/bjo.2003.035584. ISSN 0007-1161. PMC 1772168 $2. PMID 15148234. 7 Mart 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 28 Ocak 2022. 
  15. ^ "Validate User". ashpublications.org. 28 Ocak 2022 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 28 Ocak 2022. 
  16. ^ Arnaud, Laurent; Hervier, Baptiste; Néel, Antoine; Hamidou, Mohamed A.; Kahn, Jean-Emmanuel; Wechsler, Bertrand; Pérez-Pastor, Gemma; Blomberg, Bjørn; Fuzibet, Jean-Gabriel; Dubourguet, François; Marinho, António (10 Mart 2011). "CNS involvement and treatment with interferon-α are independent prognostic factors in Erdheim-Chester disease: a multicenter survival analysis of 53 patients". Blood. 117 (10): 2778-2782. doi:10.1182/blood-2010-06-294108. ISSN 0006-4971. 
  17. ^ Diamond, Eli L.; Dagna, Lorenzo; Hyman, David M.; Cavalli, Giulio; Janku, Filip; Estrada-Veras, Juvianee; Ferrarini, Marina; Abdel-Wahab, Omar; Heaney, Mark L.; Scheel, Paul J.; Feeley, Nancy K. (24 Temmuz 2014). "Consensus guidelines for the diagnosis and clinical management of Erdheim-Chester disease". Blood. 124 (4): 483-492. doi:10.1182/blood-2014-03-561381. ISSN 0006-4971. PMC 4110656 $2. PMID 24850756. 13 Temmuz 2020 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 28 Ocak 2022. 
  18. ^ Haroche, Julien; Arnaud, Laurent; Cohen-Aubart, Fleur; Hervier, Baptiste; Charlotte, Frédéric; Emile, Jean-François; Amoura, Zahir (16 Şubat 2014). "Erdheim–Chester Disease". Current Rheumatology Reports (İngilizce). 16 (4): 412. doi:10.1007/s11926-014-0412-0. ISSN 1534-6307. 
  19. ^ Chester, William (1 Aralık 1930). "Über Lipoidgranulomatose". Virchows Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin (Almanca). 279 (2): 561-602. doi:10.1007/BF01942684. ISSN 1432-2307. 
  20. ^ admin. "Erdheim-Chester Disease" (İngilizce). 11 Şubat 2009 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 28 Ocak 2022. 
  21. ^ a b "Erdheim Chester Disease". NORD (National Organization for Rare Disorders) (İngilizce). 5 Mart 2016 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 28 Ocak 2022. 
"https://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=Erdheim-Chester_hastalığı&oldid=32130725" sayfasından alınmıştır