Coffin-Siris sendromu
Coffin-Siris sendromu, ektodermal displazi bulgularını da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.[1] 8 fenotipi vardır.[2][3] Çene-yüz bulguları fenotiplerden 3’ünde belirgindir.[4] Hastalarda genel gelişme geriliği vardır. Kafatası küçüktür (mikrosefali).[5]
Deri, çene ve yüz bulguları: Saçlar gürdür; yüz derisinde, sırtta ve kollarda aşırı kıllanma saptanır. Kaş çıkıntılarının kalın olduğu kaba bir yüz yapısı algılanır. Kirpikler uzundur; çok sayıda göz anomalisi belirlenir. Burun sırtı ve ucu geniştir. Hastalar işitme güçlüğü çeker. Filtrum geniş, dudaklar kalın ve kıvrımlıdır. Ağız açıklığı büyüktür (makrostomi). Dişlerin bir bölümünün süremediği saptanır.[4]
Öteki bulgular: Birçok organda anomaliler vardır; sindirim kanalı (gastrointestinal sistem), ürogenital sistem ve kardiyovasküler sistem anomalileri oldukça yoğundur.[6] Santral sinir sistemi anomalilerine bağlı psikomotor gerilik, hipotoni ve epileptiform ataklar görülür.[5] 5. parmak uç bölümü (distal falanks) ve ayak başparmak hipoplazisi ya da aplazisi belirlenir; hipoplazili parmaklarda tırnak yoktur. Eklem patolojileri olabilir.[7]
|
Tıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
|
Diş hekimliği ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
|
Dermatoloji veya deri hastalıkları ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça[değiştir | kaynağı değiştir]
- ^ Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009
- ^ Schrier SA, Bodurtha JN, Burton B, et al. The Coffin-Siris syndrome: a proposed diagnostic approach and assessment of 15 overlapping cases. American Journal of Medical Genetics A, 158A(8):1865-1876, 2012
- ^ Santen GW, Aten E, Vulto-van Silfhout AT, et al. Coffin-Siris syndrome and the BAF complex: genotype-phenotype study in 63 patients. Human Mutation, 34(11):1519-1528, 2013
- ^ a b Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
- ^ a b Machol K, Rousseau J, Ehresmann S, et al. Expanding the spectrum of BAF-related disorders: de novo variants in SMARCC2 cause a syndrome with intellectual disability and developmental delay. American Journal of Human Genetics, 104: 164-178, 2019
- ^ Nemani L, Barik R, Patnaik AN, et al. Coffin-Siris syndrome with the rarest constellation of congenital cardiac defects: A case report with review of literature. Annals of Pediatric Cardiology, 7(3):221-226, 2014
- ^ Kosho T, Miyake N, Carey JC. Coffin-Siris syndrome and related disorders involving components of the BAF (mSWI/SNF) complex: historical review and recent advances using next generation sequencing. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, 166(3):241-251, 2014