Carney kompleksi
Carney kompleksi (LAMB sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3]
Özellikle göz çevresi (perioküler) deride ve konjunktivada ile göz akında (sklera), ağız çevresi (perioral) deride ve ağız mukozasında, dış genital organların derisinde ve mukozasında çil, mavi nevus ve lentigo yapısında pigmentasyonlar vardır.[1][2][3][4] Saçlar kızıl renklidir. Aşırı kıllanma (hirsutizm) görülür.[1][2][3]
Ağız içinde (damak, dil, orofarinks), deride (göz kapakları, kulak, meme uçları) ve kalpte miksoma olarak bilinem mezenkimal doku tümörleri oluşur.[1][2][3]
Endokrin sistem bulguları oldukça yoğundur:[1][2][3]
- Adrenal korteks hiperplazisi nedenli Cushing sendromu bulguları
- Adrenal medulla tümörü (feokromositoma) ve buna bağlı hipertansiyon atakları
- Hipofiz adenomu'nun neden olduğu akromegali ya da gigantizm
- Tiroid karsinomu (18 yaşından önce)
- Sertoli hücreli testis tümörü (erken cinsel gelişme).
Kemiklerde güçlü osteoporoz ve gevşek (miksoid) doku bileşeni ön planda olan iyi huylu kemik tümörleri (osteokodromiksoma; kondromiksoid fibroma) görülür. Psammomatöz melanotik schwannoma olarak nitelenen sinir kılıfı tümörleri oluşabilir. Memelerde fibroadenom ve duktal adenom gibi iyi huylu tümörler ile bağ dokusu dejenerasyonları (miksomatozis) saptanır.[1][2][3] Kalpte oluşan miksoma ve hipertrofi Konjestif kalp yetmezliği'ne ve ölüme yol açan nedenlerinden biridir.[5]
Kaynakça[değiştir | kaynağı değiştir]
- ^ a b c d e f Stratakis CA., Kirschner LS, Carney JA. Clinical and molecular features of the Carney complex: diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 86: 4041-4046, 2001
- ^ a b c d e f Boikos SA, Stratakis CA. Carney complex: pathology and molecular genetics. Neuroendocrinology, 83:189–199, 2006
- ^ a b c d e f Horvath A, Bossis I, Giatzakis C, et al. Large deletions of the PRKAR1A gene in Carney complex. Clinical Cancer Research, 14(2):388-395, 2008
- ^ Horvath A, Stratakis CA. Carney complex and lentiginosis. Pigment Cell & Melanoma Research, 22(5):580-587, 2009
- ^ Fogt F, Zimmerman RL, Hartmann CJ, et al. Genetic alterations of Carney complex are not present in spontan cardiac myxomas. International Journal of Molecular Medicine, 9:59–60, 2002