Auriculocondylar sendrom
Auriculocondylar sendrom, kalıtsal bir sendromdur.[1][2] 3 fenotipi vardır. Fenotip 1 otosomal dominant (AD), fenotip 3 otosomal resesif (AR), fenotip 2 ise her iki yolla (AD ve AR) aktarılır. 1. ve 2. Fenotiplerin bulguları ortaktır; etkilenen gen farklıdır.[3][4][5]
Fenotip 1 ve 2 Bulguları[değiştir | kaynağı değiştir]
Kafatası büyükçedir (makrosefali). Çok sayıda kulak anomalileri izlenir. Yüz yuvarlak, ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi). Altçenede (mandibula) aşırı hipoplazi, kondil agenezi ya da hipoplazisi,koronoid hipoplazisi, kısa ramus gibi mandibula ve çene eklemi anomalilerine neden olan malformasyonlar izlenir. Bu malformasyonlar nedeniyle altçene asimetrik, küçük (mikrognati) ve bazı hastalarda geriye çekilmiş (mikroretrognati) gibidir. Maloklüzyona yol açan bu bulgular çiğneme ve konuşma bozuklarına yol açar. Yarık damak ve glossoptosis olabilir.[1][2][6][7]
Fenotip 3 Bulguları[değiştir | kaynağı değiştir]
Kulak anomalileri öteki fenotiplere kıyasla daha hafiftir. Mandibula hipoplazisi’ne bağlı mikroretrognati izlenir. Glossoptosis’in yanı sıra dilde hamartoma türü oluşumlar görülebilir. Bu fenotipte çok sayıda yarık bulunur; yumuşak damak yarığı, uvula bifida (küçük dil yarığı) ve larinks yarığı saptanır. Ektopik uvula görülebilir.[1][2][6][7]
|
Genetik ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
 | Tıp ile ilgili bu madde taslak seviyesindedir. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkı sağlayabilirsiniz. |
Kaynakça[değiştir | kaynağı değiştir]
- ^ a b c Guion-Almeida ML, Kokitsu-Nakata NM, Zechi-Ceide RM, Vendramini S. Auriculo-condylar syndrome: further evidence for a new disorder. American Journal of Medical Genetics, 86: 130-133, 1999
- ^ a b c Guion-Almeida ML, Zechi-Ceide RM, Vendramini S, Kokitsu-Nakata NM. Auriculo-condylar syndrome: additional patients. American Journal of Medical Genetics, 112: 209-214, 2002
- ^ Masotti C, Oliveira KG, Poerner F, et al. Auriculo-condylar syndrome: mapping of a first locus and evidence for genetic heterogeneity. European Journal of Human Genetics, 16: 145-152, 2008
- ^ McGowan R, Murday V, Kinning E, et al. Novel features in auriculo-condylar syndrome. Clinical Dysmorphology, 20: 1-10, 2011
- ^ Gordon CT, Vuillot A, Marlin S, et al. Heterogeneity of mutational mechanisms and modes of inheritance in auriculocondylar syndrome. Journal of Medical Genetics, 50: 174-186, 2013
- ^ a b Storm AL, Johnson JM, Lammer E, et al. Auriculo-condylar syndrome is associated with highly variable ear and mandibular defects in multiple kindreds. American Journal of Medical Genetics, 138A: 141-145, 2005
- ^ a b Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RCM. Syndromes of the Head and Neck. 4th edt. University Press, Oxford NY, 2001