Adrenolökodistrofi

Adrenolökodistrofi
Uzmanlık	Endokrinoloji

Adrenolökodistrofi, seyrek görülen (1/25,000), X genine bağlı, hücrenin peroksizom zarındaki adrenolökodistrofi proteininin eksikliğinden kaynaklanan bir hastalıktır. Bu protein, açil-koenzim-A türevlerinin peroksizom içerisine, β yükseltgenmesiyle kısaltılmak üzere, taşınmasıyla ilgilidir. Bu proteinin yokluğu, çok uzun yağ asidi zincirlerinin başta merkezi sinir sisteminde olmak üzere, türlü dokularda birikmesine neden olur. Bu durumun gen-etkinliğinin değişkenliğinden dolayı, bu hastalığı olan değişik kişilerin değişik dokularında bozukluklar görülür (adrenolökodistrofinin böbreküstü bezleri, beyin, testis, ve karaciğer'de olmak üzere 4 ana dışyapısı (fenotip) bulunmaktadır).

Dış bağlantılar

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Peroxisome Biogenesis Disorders, Zellweger Syndrome Spectrum
• OMIM entries on Peroxisome Biogenesis Disorders, Zellweger Syndrome Spectrum
• European Leukodystrophy Foundation
• March of Dimes Foundation
• United Leukodystrophy Foundation
• Images of ALD at USUHS
• Adrenoleukodystrophy at National Center for Biotechnology Information
• Information from ALDlife.org