Mitokondriyal DNA

Mitokondriyal DNA (mtDNA), mitokondrinin matriks adı verilen, sitoplazmaya benzer bir sıvısı içinde bulunan halkasal yapılı DNA molekülüne denir. Kromozomal DNA bir çift bulunabilirken, mitokondriyal DNA daha fazla sayıda olabilir. Mitokondriyal DNA maternaldir, bir başka deyişle sadece anneden gelir. Bunun nedeni sperm hücresinde mitokondrilerin, döllenmede yumurta ile birleşmeyen boyun kısmında bulunmalarıdır.

Mitokondriyal DNA, 1963´te Margit M. K. ve Sylvan Nass tarafından Elektronmikroskopisi metotları yoluyla ve 1964´te Ellen Haslbrunner, Hans Tuppy ve Gottfried Schatz tarafından da biyokimyasal ölçüm metotlarıyla keşfedilmiştir.

İnsanlardaki mtDNA çift sarmallı halkasal yapıya sahip olup, 16 569 baz çiftinden (bp) ve 37 genden oluşmaktadır(bunlardan 13´ü solunumda görev alan protein komplekslerinin protein alt birimlerini kodlayan mRNA, 22´si tRNA ve 2 tanesi de rRNA (12S ve 16S)). mtDNA hücre başına 100-10.000 kopyaya sahiptir.

Mitokondri kendi DNA´sına ve bu DNA´ya özgü bir DNA-polimeraza (çekirdek tarafından kodlanan Pol γ) sahip olmasına rağmen ana hücreden bağımsız olarak bölünemez ve çoğalamaz. Fakat yine de mitokondrinin bölünme frekansı hücreye direkt olarak bağımlı değildir. Mitokondrinin yapısını oluşturan proteinlerin %90´nı hücre çekirdeğinde bulunur ve sitoplazmada sentezlenir. Sentezlenen proteinler bir translokasyon mekanizması (TOM/TIM) yardımıyla mitokondrinin dış ve iç zarından mitokondri içerisine taşınırlar.

Son olarak, mtDNA mitokondri matriksi içerisinde "Nükleotit" adı verilen özel yapılar seklinde organize olmuştur. Bu yapı hücre çekirdeğine eşdeğer niteliktedir ve prokaryotlarda da bu yapı bulunmaktadır. Nükleotitler nükleikasitlerin yanı sıra proteinleri de yapısında bulundurmaktadır.

mtDNA birkaç istisna dışında sadece anneden alındığından dolayı (Yakın zamanda mtDNA´nin babadan (paternal) kalıtımı birkaç hayvan türünde bulunmuştur. Fakat bu kalıtımın ortaya çıkma olasılığı çok düşüktür. Ör: farede 10 000 de 1 ´dir.) daha çok soy, ırk, filogenetik araştırmalarda, özellikle çağlar boyunca ırkların ve türlerin ne zaman ayrıldıklarını tahmin etmekte kullanılmaktadır.