Kromozom 17 (insan)

Kromozom 17, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onyedincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 81 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %2,5 ya da %3'üne sahiptir. Kromozom 17, muhtemelen 1,200 ile 1,500 arasında gen içermektedir.

İnsan karyotipinde kromozomlar

Genler

Kromozom 17 üzerinde bulunan genlerden bazıları:

• ACADVL: açil-koenzim A dehidrogenaz, çok uzun zincir
• ACTG1: aktin, gama 1
• ASPA: aspartoasilaz (Canavan hastalığı)
• BRCA1: göğüs kanseri 1, erken safha
• COL1A1: kollajen, tip I, alfa 1
• ERBB: v-erb-b2 eritroblastik lösemi viral onkogen homolog 2
• FLCN: follikulin
• GALK1: galaktokinaz 1
• GFAP: glial fibrilli asidik protein
• KCNJ2: potasyum içten düzenleyici kanal, altaile J, üye 2
• MYO15A: miyozin XVA
• NF1: nörofibromin 1
• PMP22: periferal myelin protein 22
• SHBG: Cinsiyet hormonu bağlayıcı globulin
• TP53: tümör protein p53 (Li-Fraumeni sendromu)
• USH1G: Usher sendromu 1G (otozomal çekinik)
• RAI1: retinoik asit teşvikleyici 1
• RARalpha: Retenoik Asit Reseptör Alfa
• GRB7: büyüme faktörü reseptörü bağlı protein 7

Hastalıklar

Kromozom 17 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:

• Alexander hastalığı
• Andersen-Tawil sendromu
• Birt-Hogg-Dubé sendromu
• mesane kanseri
• göğüs kanseri
• Canavan hastalığı
• Charcot-Marie-Tooth hastalığı
• Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 1
• Ehlers-Danlos sendromu
• Ehlers-Danlos sendromu, arthrochalasia tip
• Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
• galaktozemi
• basınçlı felce yatkınlık ırsi nöropatisi
• Li-Fraumeni sendromu
• olgunlaşmış saldırı diabet genç tip 5
• nörofibromatoz tip I
• sendromik olmayan sağırlık
• sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
• sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
• osteogenez imperfecta
• osteogenez imperfecta, tip I
• osteogenez imperfecta, tip II
• osteogenez imperfecta, tip III
• osteogenez imperfecta, tip IV
• Smith-Magenis sendromu
• Usher sendromu
• Usher sendromu tip I
• çok uzun zincir açil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği