Kromozom 17 (insan): Revizyonlar arasındaki fark

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Etkileşimli olarak geçmişe göz at
[kontrol edilmemiş revizyon][kontrol edilmemiş revizyon]
← Önceki sürümle aradaki farkSonraki sürümle aradaki fark →
İçerik silindi İçerik eklendi
GörselVikimetin
Değişiklik özeti yok
Cat (mesaj | katkılar)
17.376 değişiklik
çeviri tmm
6. satır: 6. satır:


==Genler==
==Genler==
{{başka dilden çevrilmekte}}

Kromozom 17 üzerinde bulunan genlerden bazıları:
Kromozom 17 üzerinde bulunan genlerden bazıları:


* [[ACADVL]]: acyl-coenzyme A dehydrogenase, very long chain
* ACADVL: açil-koenzim A dehidrogenaz, çok uzun zincir
* [[ACTG1]]: actin, gamma 1
* ACTG1: aktin, gama 1
* [[ASPA (gene)|ASPA]]: aspartoacylase (Canavan disease)
* ASPA: aspartoasilaz (Canavan hastalığı)
* [[BRCA1]]: breast cancer 1, early onset
* BRCA1: göğüs kanseri 1, erken safha
* [[COL1A1]]: collagen, type I, alpha 1
* COL1A1: kollajen, tip I, alfa 1
* [[ERBB2]]: v-erb-b2 erythroblastic leukemia viral oncogene homolog 2, neuro/glioblastoma derived oncogene homolog (avian)
* ERBB: v-erb-b2 eritroblastik lösemi viral onkogen homolog 2
* [[FLCN]]: folliculin
* FLCN: follikulin
* [[GALK1]]: galactokinase 1
* GALK1: galaktokinaz 1
* [[GFAP]]: glial fibrillary acidic protein
* GFAP: glial fibrilli asidik protein
* [[KCNJ2]]: potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2
* KCNJ2: potasyum içten düzenleyici kanal, altaile J, üye 2
* [[MYO15A]]: myosin XVA
* MYO15A: miyozin XVA
* NF1: nörofibromin 1
* [[Neurofibromatosis type I|NF1]]: neurofibromin 1 (neurofibromatosis, von Recklinghausen disease, Watson disease)
* [[PMP22]]: peripheral myelin protein 22
* PMP22: periferal myelin protein 22
* [[SHBG]]: Sex hormone binding globulin
* SHBG: Cinsiyet hormonu bağlayıcı globulin
* [[TP53]]: tumor protein p53 (Li-Fraumeni syndrome)
* TP53: tümör protein p53 (Li-Fraumeni sendromu)
* [[USH1G]]: Usher syndrome 1G (autosomal recessive)
* USH1G: Usher sendromu 1G (otozomal çekinik)
* [[RAI1]]: retinoic acid induced 1
* RAI1: retinoik asit teşvikleyici 1
* RARalpha: Retenoik Asit Reseptör Alfa
* [[RARalpha]]: Retenoic Acid Receptor Alpha (involved in t(15,17) with PML)
* [[GRB7]]: Growth factor Receptor-Bound protein 7
* GRB7: büyüme faktörü reseptörü bağlı protein 7


==Hastalıklar==
==Hastalıklar==
Kromozom 17 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:
Kromozom 17 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:


* [[Alexander disease]]
* Alexander hastalığı
* [[Andersen-Tawil syndrome]]
* Andersen-Tawil sendromu
* [[Birt-Hogg-Dubé syndrome]]
* Birt-Hogg-Dubé sendromu
* mesane kanseri
* [[bladder cancer]]
* göğüs kanseri
* [[breast cancer]]
* [[Canavan disease]]
* Canavan hastalığı
* [[Charcot-Marie-Tooth disease]]
* Charcot-Marie-Tooth hastalığı
* [[Charcot-Marie-Tooth disease, type 1]]
* Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 1
* [[Ehlers-Danlos syndrome]]
* Ehlers-Danlos sendromu
* [[Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type]]
* Ehlers-Danlos sendromu, arthrochalasia tip
* [[Ehlers-Danlos syndrome, classical type]]
* Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
* galaktozemi
* [[galactosemia]]
* basınçlı felce yatkınlık ırsi nöropatisi
* [[hereditary neuropathy with liability to pressure palsies]]
* [[Li-Fraumeni syndrome]]
* Li-Fraumeni sendromu
* olgunlaşmış saldırı diabet genç tip 5
* [[maturity onset diabetes of the young]] type 5
* nörofibromatoz tip I
* [[neurofibromatosis type I]]
* sendromik olmayan sağırlık
* [[nonsyndromic deafness]]
* sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
* [[nonsyndromic deafness, autosomal dominant]]
* sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
* [[nonsyndromic deafness, autosomal recessive]]
* [[osteogenesis imperfecta]]
* osteogenez imperfecta
* [[osteogenesis imperfecta, type I]]
* osteogenez imperfecta, tip I
* [[osteogenesis imperfecta, type II]]
* osteogenez imperfecta, tip II
* [[osteogenesis imperfecta, type III]]
* osteogenez imperfecta, tip III
* [[osteogenesis imperfecta, type IV]]
* osteogenez imperfecta, tip IV
* [[Smith-Magenis syndrome]]
* Smith-Magenis sendromu
* [[Usher syndrome]]
* Usher sendromu
* [[Usher syndrome type I]]
* Usher sendromu tip I
* çok uzun zincir açil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği
* [[very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency]]


{{Kromozomlar}}
{{Kromozomlar}}

Sayfanın 19.23, 1 Temmuz 2007 tarihindeki hâli

Kromozom 17, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onyedincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 81 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %2,5 ya da %3'üne sahiptir. Kromozom 17, muhtemelen 1,200 ile 1,500 arasında gen içermektedir.

İnsan karyotipinde kromozomlar

Genler

Kromozom 17 üzerinde bulunan genlerden bazıları:

  • ACADVL: açil-koenzim A dehidrogenaz, çok uzun zincir
  • ACTG1: aktin, gama 1
  • ASPA: aspartoasilaz (Canavan hastalığı)
  • BRCA1: göğüs kanseri 1, erken safha
  • COL1A1: kollajen, tip I, alfa 1
  • ERBB: v-erb-b2 eritroblastik lösemi viral onkogen homolog 2
  • FLCN: follikulin
  • GALK1: galaktokinaz 1
  • GFAP: glial fibrilli asidik protein
  • KCNJ2: potasyum içten düzenleyici kanal, altaile J, üye 2
  • MYO15A: miyozin XVA
  • NF1: nörofibromin 1
  • PMP22: periferal myelin protein 22
  • SHBG: Cinsiyet hormonu bağlayıcı globulin
  • TP53: tümör protein p53 (Li-Fraumeni sendromu)
  • USH1G: Usher sendromu 1G (otozomal çekinik)
  • RAI1: retinoik asit teşvikleyici 1
  • RARalpha: Retenoik Asit Reseptör Alfa
  • GRB7: büyüme faktörü reseptörü bağlı protein 7

Hastalıklar

Kromozom 17 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:

  • Alexander hastalığı
  • Andersen-Tawil sendromu
  • Birt-Hogg-Dubé sendromu
  • mesane kanseri
  • göğüs kanseri
  • Canavan hastalığı
  • Charcot-Marie-Tooth hastalığı
  • Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 1
  • Ehlers-Danlos sendromu
  • Ehlers-Danlos sendromu, arthrochalasia tip
  • Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
  • galaktozemi
  • basınçlı felce yatkınlık ırsi nöropatisi
  • Li-Fraumeni sendromu
  • olgunlaşmış saldırı diabet genç tip 5
  • nörofibromatoz tip I
  • sendromik olmayan sağırlık
  • sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
  • sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
  • osteogenez imperfecta
  • osteogenez imperfecta, tip I
  • osteogenez imperfecta, tip II
  • osteogenez imperfecta, tip III
  • osteogenez imperfecta, tip IV
  • Smith-Magenis sendromu
  • Usher sendromu
  • Usher sendromu tip I
  • çok uzun zincir açil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği
"https://tr.wikipedia.org/w/index.php?title=Kromozom_17_(insan)&oldid=1839766" sayfasından alınmıştır