Wilson hastalığı
| Wilson hastalığı | |
|---|---|
| Sınıflandırma ve dış kaynaklar | |
 Kayser-Fleischer halkası |
|
| Hastalık Veri Tabanı | 14152 |
| ICD-10 kodu | E83.0 |
| ICD-9 kodu | 275.1 |
| MedlinePlus | 000785 |
| eMedicine | med/2413 neuro/570 ped/2441 |
| OMIM | 277900 no |
| MeSH | D006527 |
Wilson hastalığı veya Hepatolentiküler dejenerasyon dokularda bakır birikimine yol açan otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır [1] . Bu hastalık kendini psikiyatrik veya nörolojik belirtilerle ve karaciğer hastalığıyla gösterir. Hastalığı ilaçla tedavi etmek mümkündür. Kullanılan ilaç sayesinde vücud bakır emilimini azaltır veya aşırı bakırı vücuttan atar, ancak bazen hastalığın ilerlemesi yüzünden ilaçların etki etmediği durumlarda karaciğer nakli gereklidir.
Wilson hastalığı, kromozom 13 üzerinde bulunan ATP7B (ATPaz, Cu++ transportu, beta polpeptid) geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu oluşmuş bir hastalıktır. Bu mutasyonlu genin tek bir anormal kopyası her 100 kişiden 1 kişinin genlerinde mevcuttur. Genler taşıyıcı olup kimsede herhangi bir belirti ortaya çıkmaz. Eğer doğan çocuk bu anormal geni hem annesinden hem de babasından alırsa çocukta Wilson hastalığı gelişebilir. Semptomlar genellikle 6-20 yaş arasındaki insanlarda görülür, ancak daha yaşlı insanlarda da bu hastalığın ortaya çıktığı görülmüştür. Bu hastalık her 100.000 kişiden 1-4 arası kişide ortaya çıkmaktadır.
Wilson hastalığı adını bu durumu ilk olarak 1912 yılında açıklayan Samuel Alexander Kinnier Wilson'dan almıştır.
Kaynakça [değiştir]
- ^ Ala A, Walker AP, Ashkan K, Dooley JS, Schilsky ML (2007). "Wilson hastalığı". Lancet 369 (9559): 397–408. doi:10.1016/S0140-6736(07)60196-2. PMID 17276780.
Dış bağlantılar [değiştir]
- Wilson hastalığı uluslararası derneği (İngilizce) 04.05.2012 tarihinde erişildi.
- Wilson hastalığı, UK (İngilizce) 04.05.2012 tarihinde erişildi.
- Çocuk karaciğer hastalıkları derneği (İngilizce) 04.05.2012 tarihinde erişildi.
- Wilson hastalığı mutasyon veritabanı (İnsan Genom projesi) (İngilizce) 04.05.2012 tarihinde erişildi.
