Wilson hastalığı

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Atla: kullan, ara
Esculaap4.svg     Bu maddede yazılanlar yalnızca bilgi verme amaçlıdır.
Yazılanlar, doktor uyarısı ya da önerisi değildir.
Wilson hastalığı
Sınıflandırma ve dış kaynaklar
Kayser-Fleischer ring.jpg
Kayser-Fleischer halkası
Hastalık Veri Tabanı 14152
ICD-10 kodu E83.0
ICD-9 kodu 275.1
MedlinePlus 000785
eMedicine med/2413
neuro/570 ped/2441
OMIM 277900
no
MeSH D006527

Wilson hastalığı veya Hepatolentiküler dejenerasyon dokularda bakır birikimine yol açan otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır [1] . Bu hastalık kendini psikiyatrik veya nörolojik belirtilerle ve karaciğer hastalığıyla gösterir. Hastalığı ilaçla tedavi etmek mümkündür. Kullanılan ilaç sayesinde vücud bakır emilimini azaltır veya aşırı bakırı vücuttan atar.

Wilson hastalığı, kromozom 13 üzerinde bulunan ATP7B (ATPaz, Cu++ transportu, beta polpeptid) geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu oluşmuş bir hastalıktır. Bu mutasyonlu genin tek bir anormal kopyası her 100 kişiden 1 kişinin genlerinde mevcuttur. Genler taşıyıcı olup kimsede herhangi bir belirti ortaya çıkmaz. Eğer doğan çocuk bu anormal geni hem annesinden hem de babasından alırsa çocukta Wilson hastalığı gelişebilir. Semptomlar genellikle 6-20 yaş arasındaki insanlarda görülür, ancak daha yaşlı insanlarda da bu hastalığın ortaya çıktığı görülmüştür. Bu hastalık her 100.000 kişiden 1-4 arası kişide ortaya çıkmaktadır.

Wilson hastalığı adını bu durumu ilk olarak 1912 yılında açıklayan Samuel Alexander Kinnier Wilson'dan almıştır.

Kaynakça[değiştir | kaynağı değiştir]

  1. ^ Ala A, Walker AP, Ashkan K, Dooley JS, Schilsky ML (2007). "Wilson hastalığı". Lancet 369 (9559): 397–408. doi:10.1016/S0140-6736(07)60196-2. PMID 17276780. 

Dış bağlantılar[değiştir | kaynağı değiştir]