Paroksismal nokturnal hemoglobinüri

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Atla: kullan, ara
Paroksismal nokturnal hemoglobinüri
Sınıflandırma ve dış kaynaklar
ICD-10 kodu D[1]
ICD-9 kodu 283.2
eMedicine 207468/
000534
OMIM 300818
no
MeSH D006457

Paroksismal nokturnal hemoglobinüri, akkiz bir kök hücre hastalığıdır. Eritrosit membranında hücrenin in vitro komplemana bağımlı hemoliz için duyarlı hale gelmesine neden olan bir bozukluk söz konusudur. Klinik bulgular oldukça farklılık gösterse de tipik tablo pansitopeni ve kemik iliği hipoplazisidir.

Nadir bir hastalık olmasına rağmen akkiz genetik bozukluktan doğan tek hemolitik anemi olması nedeniyle bilim insanlarının ilgisini çekmektedir. Hücre zarındaki proteinler iki şekilde entegre edilir: transmembran protein olarak lipid çift tabakasında bulunarak veya glikozilfosfotidilinozitol (GPI) isimli özel bir fosfolipid tarafından membrana çapalanarak. PNH hastalığında GPI'yi kodlayan gen (PIGA) mutasyona uğrar. Mutant hematopoetik kök hücrelerden köken alan bütün hücrelerde GPI bağlı antijenler eksiktir. Eritrosit membranında eksikliği hastalığa neden olan 3 önemli antijen vardır: DAF(decay accelerating factor), CD59 ve C8 binding protein. Bu antijenlerin eksikliği hücreleri komplemana bağlı lizise ya da hasara duyarlı hale getirmektedir.[1]

Kaynakça[değiştir | kaynağı değiştir]

  1. ^ Kumar, Abbas, Fausto, Aster (2010). Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. Saunders Elsevier. ss. 652-653. ISBN 978-1-4160-3121-5. 

Dış bağlantılar[değiştir | kaynağı değiştir]