Kromozom 9 (insan)

Vikipedi, özgür ansiklopedi

Kromozom 9, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 9. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 136 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4 ya da %4,5'ine sahiptir. Kromozom 9, muhtemelen 800 ile 1,200 arasında gen içermektedir.

İnsan karyotipinde kromozomlar

Genler[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozom 9 üzerinde bulunan bazı genler şunlardır:

  • ABO: ABO histo-kan grubu glikosiltransferazları
  • ADAMTS13: ADAM metallopeptidaz ile trombospondin tip 1 motif, 13
  • ALAD: aminolevulinat, delta-, dehidrataz
  • ALS4: amyotropik lateral skleroz 4
  • ASS: arjininosuksinat sentetaz
  • COL5A1: kollajen, tip V, alfa 1
  • ENG: endoglin (Osler-Rendu-Weber sendromu 1)
  • FXN: frataksin
  • GALT: galaktoz-1-fosfat uridiltransferaz
  • GRHPR: gliksolat redüktaz/hidroksiprüvat redüktaz
  • IKBKAP: B-hücrelerindeki kappa ışını polipeptid gen enhancer inhibitörü , kinaz kompleks - bağlantılı protein
  • TMC1: transmembran kanal benzeri 1
  • TSC1: tüberoz skleroz 1

Hastalıklar[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozom 9 üzerindeki genlere bağlı hastalıklar şunlardır: