Kromozom 6 (insan)

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Atla: kullan, ara
Chromosome 6.jpeg

Kromozom 6, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 6. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. Yaklaşık olarak 170 milyon baz çifti ve toplam hücre DNA'sının %5,5 ya da %6'sına sahiptir. Kromozom 6, muhtemelen 1,100 ile 1,600 arasında gen içermektedir.

İnsan karyotipinde kromozomlar

Genler[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozom 6'da bulunan genlerden bazıları şunlardır;

  • BCKDHB: dallanmış zincir keto asit dehidrogenaz E1, beta polipeptid (akçaağaç ürin hastalığı)
  • COL11A2: kollajen, tip XI, alfa 2
  • CYP21A2: sitokrom P450, aile 21, altaile A, polipeptid 2
  • DSP: kardiomyopati ile bağlantılı desmoplakin geni
  • EYA4: göz yokluğu homolog 4 (Drosophila)
  • HFE geni: hemokromatozis
  • HLA-B: major histouygunluk kompleksi, sınıf I, B
  • MUT: metilmalonil Koenzim A mutasyonu
  • MYO6: myosin VI
  • PARK2: Parkinson hastalığı (otozomal çekinik, genç dönem) 2, parkin
  • PKHD1: polksitik böbrek ve karaciğer hastalığı 1 (otozomal çekinik)
  • TNXB: tenaskin XB

Hastalıklar[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozom 6 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;

  • Ankilozan spondilit
  • Kollajenopati, tip II ve XI
  • Ehlers-Danlos sendromu
  • Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
  • Ehlers-Danlos sendromu, hiperakışkan tip
  • Hemokromatozis
  • hemokromatozis, tip1
  • 21-hidroksilaz eksikliği
  • Akçaağaç ürin hastalığı
  • metilmalonik asidemi
  • sendromik olmayan sağırlık
  • sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
  • sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
  • otospondilomegaepifizal displazi
  • Parkinson hastalığı
  • Polikistik böbrek hastalığı
  • porfiriya
  • porfiriya kutanea tarda
  • Stickler sendromu
  • Stickler sendromu, COL11A2
  • Weissenbacher-Zweymüller sendromu
  • X-bağlantılı sideroblastik anemi

Düzensizlikleri[değiştir | kaynağı değiştir]

Bu kromozomun halka (ring kromozom) biçimini alması şeklindeki anomalisi sık görülür. Atrial septum defektiyle birlikte görülmektedir.