Kromozom 6 (insan)
Kromozom 6, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 6. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. Yaklaşık olarak 170 milyon baz çifti ve toplam hücre DNA'sının %5,5 ya da %6'sına sahiptir. Kromozom 6, muhtemelen 1,100 ile 1,600 arasında gen içermektedir.
Genler[değiştir | kaynağı değiştir]
Kromozom 6'da bulunan genlerden bazıları şunlardır;
- BCKDHB: dallanmış zincir keto asit dehidrogenaz E1, beta polipeptid (akçaağaç ürin hastalığı)
- COL11A2: kollajen, tip XI, alfa 2
- CYP21A2: sitokrom P450, aile 21, altaile A, polipeptid 2
- DSP: kardiomyopati ile bağlantılı desmoplakin geni
- EYA4: göz yokluğu homolog 4 (Drosophila)
- HFE geni: hemokromatozis
- HLA-B: major histouygunluk kompleksi, sınıf I, B
- MUT: metilmalonil Koenzim A mutasyonu
- MYO6: myosin VI
- PARK2: Parkinson hastalığı (otozomal çekinik, genç dönem) 2, parkin
- PKHD1: polksitik böbrek ve karaciğer hastalığı 1 (otozomal çekinik)
- TNXB: tenaskin XB
Hastalıklar[değiştir | kaynağı değiştir]
Kromozom 6 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;
- Ankilozan spondilit
- Kollajenopati, tip II ve XI
- Ehlers-Danlos sendromu
- Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
- Ehlers-Danlos sendromu, hiperakışkan tip
- Hemokromatozis
- hemokromatozis, tip1
- 21-hidroksilaz eksikliği
- Akçaağaç ürin hastalığı
- metilmalonik asidemi
- sendromik olmayan sağırlık
- sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
- sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
- otospondilomegaepifizal displazi
- Parkinson hastalığı
- Polikistik böbrek hastalığı
- porfiriya
- porfiriya kutanea tarda
- Stickler sendromu
- Stickler sendromu, COL11A2
- Weissenbacher-Zweymüller sendromu
- X-bağlantılı sideroblastik anemi
Düzensizlikleri[değiştir | kaynağı değiştir]
Bu kromozomun halka (ring kromozom) biçimini alması şeklindeki anomalisi sık görülür. Atrial septum defektiyle birlikte görülmektedir.