Kromozom 14 (insan)

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Atla: kullan, ara
Chromosome 14.jpeg

Kromozom 14, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 109 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının % ya da %3,5'ine sahiptir. Kromozom 14, muhtemelen 700 ile 1,200 arasında gen içermektedir.

İnsan karyotipinde kromozomlar

Genler[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozom 14 üzerinde bulunan genlerden bazıları:

  • COCH: koagülasyon faktör C homolog, (Limulus polihemus)
  • GALC: galaktozilseramidaz (Krabbe hastalığı)
  • GCH1: GTP siklohidrolaz 1
  • NPC2: Niemann-Pick hastalığı, tip C2
  • PSEN1: presenilin 1 (Alzheimer hastalığı 3)
  • SERPINA1: serpin peptidaz inhibitör, A (alfa-1 antiproteinaz, antitripsin), üye 1
  • TSHR: tiroid uyarıcı hormon reseptör

Hastalıklar[değiştir | kaynağı değiştir]

Kromozom 14 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:

  • alfa-1 antitripsin eksikliği
  • Alzheimer hastalığı
  • Alzheimer hastalığı, tip 3
  • konjenital hipotiroidizm
  • Krabbe hastalığı
  • Niemann-Pick hastalığı
  • sendromik olmayan sağırlık
  • sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
  • tetrahidrobiopterin eksikliği