Kromozom 14 (insan)
Kromozom 14, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 109 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının % ya da %3,5'ine sahiptir. Kromozom 14, muhtemelen 700 ile 1,200 arasında gen içermektedir.
Genler[değiştir | kaynağı değiştir]
Kromozom 14 üzerinde bulunan genlerden bazıları:
- COCH: koagülasyon faktör C homolog, (Limulus polihemus)
- GALC: galaktozilseramidaz (Krabbe hastalığı)
- GCH1: GTP siklohidrolaz 1
- NPC2: Niemann-Pick hastalığı, tip C2
- PSEN1: presenilin 1 (Alzheimer hastalığı 3)
- SERPINA1: serpin peptidaz inhibitör, A (alfa-1 antiproteinaz, antitripsin), üye 1
- TSHR: tiroid uyarıcı hormon reseptör
Hastalıklar[değiştir | kaynağı değiştir]
Kromozom 14 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan hastalıkların bazıları:
- alfa-1 antitripsin eksikliği
- Alzheimer hastalığı
- Alzheimer hastalığı, tip 3
- konjenital hipotiroidizm
- Krabbe hastalığı
- Niemann-Pick hastalığı
- sendromik olmayan sağırlık
- sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
- tetrahidrobiopterin eksikliği