Doğuştan metabolizma bozuklukları

Vikipedi, özgür ansiklopedi
Atla: kullan, ara
Esculaap4.svg     Bu maddede yazılanlar yalnızca bilgi verme amaçlıdır.
Yazılanlar, doktor uyarısı ya da önerisi değildir.
Doğuştan metabolizma bozuklukları
Sınıflandırma ve dış kaynaklar
ICD-10 kodu E[1]-E[2]
ICD-9 kodu 270-279
MedlinePlus 002438
eMedicine emerg/768
MeSH D008661

Doğuştan metabolizma bozuklukları metabolizma bozukluklarını içeren genetik hastalıklardan oluşan geniş bir tanı grubudur. Bunların çoğunluğu bir maddenin başka bir maddeye çevrilmesini kolaylaştıran enzimleri kodlayan tek gen hatalarından kaynaklanmaktadır. Bozuklukların çoğunda sorunlar toksik maddelerin birikmesi ya da normal işlev için gerekli maddelerin sentezlenememesi sonucu yeteneklerin azalması ile görülür. Doğuştan metabolizma bozuklukları konjenital metabolik hastalıklar ya da kalıtımsal metabolik hastalıklar olarak da adlandırılır.

Kalıtımsal metabolik hastalıkların başlıca kategorileri[değiştir | kaynağı değiştir]

Geleneksel olarak kalıtımsal metabolik hastalıklar karbonhidrat metabolizması, aminoasit metabolizması, organik asit metabolizması ya da lizozomal depo hastalıkları kategorilerinde incelenmekteydi. Son yıllarda yüzlerce yeni kalıtımsal metabolik hastalığın ortaya çıkarılmasından sonra bu kategorilerin sayısı da artmıştır. Aşağıdakiler konjenital metabolik hastalıkların başlıca kategorileridir ve her birinde bazı örnekler verilmiştir. Birçok diğer hastalık bu kategorilere girmez. Mümkün olan yerlerde ICD-10 kodları verilmiştir.