Akondroplazi

Vikipedi, özgür ansiklopedi

Git ve: kullan, ara
Yaşam yıldızı Bu maddedeki yazılar yalnızca bilgi verme amaçlıdır. Kızılay
Yazılanlar, doktor uyarısı ya da önerisi değildir. Ayrıntılar için Vikipedi'nin tıbbi sorumluluk reddini okuyunuz.
?
Akondroplazi
Sınıflandırma ve dış kaynaklar
Hastalık Veri Tabanı 80
ICD-10 kodu Q77.4
ICD-9 kodu 756.4
ICD-O kodu
MedlinePlus [1]
eMedicine radio/809
OMIM 100800
MeSH D000130
MeSH [2]

Akondroplazi, sebebi bilinmeyen kalıtsal bir cücelik tipidir. Gövde normal büyüklükte olup, kol ve bacaklar anormal derecede kısa ve baş normalden büyüktür.
Prof.Dr. Gavriil Abramovich Ilizarov tarafından bulunmuş yöntem ile kemikleri uzatılabildiği için günümüzde tedavisi mümkündür.

Otozomal dominat geçişli, değişik derecelerde olmakla birlikte tüm kemiklerde endokondral kemikleşme bozukluğu görülen kalıksal bir hastalıktır.yeni doğanda orantısız cücelik vardır.gövdenin normal görünümüne rağmen ekstremiteler(kol ve bacaklar) oldukça kısa baş ise büyüktür.el ve ayakları künt yapıda olan bu kişiler yavaş yürüdüklerinde salınımlaryla, hızlı yürüdüklerinde ise sekmeleri ile dikkat çekerler.