Akondroplazi
 |
Bu madde Vikipedi standartlarına uygun değildir. (Ekim 2012) |
 |
Bu maddede yazılanlar yalnızca bilgi verme amaçlıdır. Yazılanlar, doktor uyarısı ya da önerisi değildir. |
| Akondroplazi | |
|---|---|
| Sınıflandırma ve dış kaynaklar | |
| Hastalık Veri Tabanı | 80 |
| ICD-10 kodu | Q[1] |
| ICD-9 kodu | 756.4 |
| eMedicine | radio/809 |
| OMIM | 100800 |
| MeSH | D000130 |
Akondroplazi, sebebi kesin olarak bilinmeyen kalıtsal bir cücelik tipidir. Gövde normal büyüklükte olup, kol ve bacaklar anormal derecede kısa ve baş normalden büyüktür.
Prof.Dr. Gavriil Abramovich Ilizarov tarafından bulunmuş yöntem ile kemikleri uzatılabildiği için günümüzde tedavisi mümkündür.
Otozomal dominat geçişli, değişik derecelerde olmakla birlikte tüm kemiklerde endokondral kemikleşme bozukluğu görülen kalıtsal bir hastalıktır.Yeni doğanda orantısız cücelik vardır.Gövdenin normal görünümüne rağmen ekstremiteler(kol ve bacaklar) oldukça kısa, baş ise büyüktür.El ve ayakları künt yapıda olan bu kişiler yavaş yürüdüklerinde salınımlarıyla, hızlı yürüdüklerinde ise sekmeleri ile dikkat çekerler. Normal endokondral kemikleşmede yetersizlik vardır. Membranöz kemikleşmede sorun olmadığı için kafaları vücutlarına göre büyüktür.[Uzun kemikler endokondral kemikleşme ile (kıkırdak taslağın kalsifiye olmasıyla); yassı kemikler ise membranöz kemikleşme ile (kıkırdak aşaması olmadan, doğrudan osteoide kalsiyum çökmesi ile) büyürler.
 |
Hastalık ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini genişleterek Vikipedi'ye katkıda bulunabilirsiniz. |
