Adenomatozis polipozis koli
Adenomatozis polipozis koli (APC), insanlarda APC geni tarafından kodlanan bir proteindir.[1]
APC (adenomatozous polyposys coly) mutasyonları FAP'a, o da kolorektal kansere yol açar. APC kalın bağırsaktaki epitel hücrelerinin yenilenmesinde rol oynar.Bu proteinin fonksiyon kaybı polip oluşumuna zemin hazırlar. APC beta-catenin'e bağlanır, bu da transkripsiyon faktörlerine bağlanır.Mutasyon durumunda transkripsiyon faktörleri üzerindeki negatif kontrol kalkar. FAP(Familial Adenomatozous Polyposis): nadir bir otozomal dominant hastalıktır.
Kaynakça[değiştir | kaynağı değiştir]
- ^ Nishisho I, Nakamura Y, Miyoshi Y, Miki Y, Ando H, Horii A, Koyama K, Utsunomiya J, Baba S, Hedge P (Ağustos 1991). "Mutations of chromosome 5q21 genes in FAP and colorectal cancer patients". Science. 253 (5020). ss. 665-9. doi:10.1126/science.1651563. PMID 1651563.
 | Protein ile ilgili bu madde bir taslaktır. İçeriğini geliştirerek Vikipedi'ye katkıda bulunabilirsiniz. |